坎特雷尔基因突变五部曲

坎特雷尔五联症是一种非常罕见的疾病，患者同时存在胸部中部的严重缺陷，包括胸骨（胸骨）、横膈膜（将胸部与腹部分开的肌肉）、心脏和腹壁。 这种缺陷会影响男性和女性，并且在出生时或出生后不久就很明显。

这项研究将从 50 名患有坎特雷尔五联症和其他涉及非肌肉基因突变的遗传性疾病的患者身上收集血液、尿液和其他组织样本。 非肌肉基因的突变已被证明会导致涉及血小板、肾脏、听力和视力的人类缺陷。 该协议的主要目标是通过观察收集样本中的蛋白质、DNA 和 RNA 来研究各种血液、组织和尿液样本。

参加本研究完全是自愿的，受试者可以随时选择退出研究。 每个受试者都将收到一份口头和书面解释，说明本研究以及本研究的目的、程序和风险，语言通俗易懂。 调查员将可以回答受试者可能对研究提出的任何问题。 如果主体是未成年人，为未成年人签署同意书的父母必须是法律认可的父母或监护人。 在认为合适的情况下，该儿童也将参与有关试验的所有讨论，并获得未成年人的同意。 父母或监护人将在知情同意书的指定行上签名，证明孩子已表示同意。 如果未成年子女拒绝同意，则不会参与该研究。 调查员或指定人员将获得知情同意，并将签署的同意文件的副本提供给受试者并放入受试者的病历中。 受试者可以随时撤回使用血液/组织/尿液标本的许可。

将收集来自已确定坎特雷尔五联症和/或相关综合征病例的参与机构的组织和/或血液和/或尿液样本。 这些样本将被送往国家心肺血液研究所 (NHLBI) 进行分析并保存 5 年，除非受试者在此期间撤回许可。 将使用标准方法收集血液、组织和/或尿液样本。 例如，血样将从常规抽血中获得，组织可从先前获得的继发于手术的组织中获得。

发送给 NHLBI 进行分析的样本上会有标识符，因此如果发现新信息，可能会联系研究对象。 所有样本都将存储在上锁的存储设施中，以最大程度地为患者保密。

预期的不良事件列在协议和同意书中。 意外的不良事件将报告给相应的机构。 所有严重的不良事件将由研究者在协议规定的时间范围内以口头和书面形式报告给临床主任和 NHLBI IRB。 本研究的性质不保证 DSMB，因此首席研究员 Robert Adelstein 博士将对本研究进行的安全性和数据分析进行监督。

这项研究的好处是发现了疾病和导致疾病的突变，因此产生了关于疾病的普遍知识。