Genes Mutation Pentalogy of Cantrell

Pentalogy of Cantrell er en svært sjelden lidelse der pasienter har en kombinasjon av alvorlige defekter i midten av brystet, inkludert brystbenet (brystbeinet), mellomgulvet (muskelen som skiller brystet fra magen), hjerte og bukvegg. Defektene kan ramme både menn og kvinner og er tydelige ved fødselen eller kort tid etter.

Denne studien vil samle blod-, urin- og andre vevsprøver fra 50 pasienter over hele studien med Pentalogy of Cantrell og andre arvelige sykdommer som involverer mutasjoner i ikke-muskelgener. Mutasjoner i ikke-muskelgener har vist seg å resultere i menneskelige defekter som involverer blodplater, nyrer, hørsel og syn. Hovedmålet med denne protokollen er å studere en rekke blod-, vevs- og urinprøver ved å se på protein, DNA og RNA i de innsamlede prøvene.

Påmelding til denne studien er helt frivillig og faget kan velge å trekke seg fra studiet når som helst. Hvert emne vil motta en muntlig og skriftlig forklaring av denne studien og formålet, prosedyrene og risikoene ved denne studien på et språk som er forståelig. Etterforskeren vil være tilgjengelig for å svare på alle spørsmål forsøkspersonen måtte ha angående studien. Hvis forsøkspersonen er mindreårig, må forelderen som signerer samtykket for den mindreårige være den juridisk anerkjente forelderen eller vergen. Der det anses hensiktsmessig, vil barnet også inkluderes i alle diskusjoner om rettssaken, og en mindreårigs samtykke vil bli innhentet. Forelderen eller foresatte vil signere på den angitte linjen på det informerte samtykket som bekrefter at barnet har gitt samtykke. Hvis det mindreårige barnet nekter å gi samtykke, vil deltakelse i studien ikke forekomme. Informert samtykke vil bli innhentet av etterforskeren eller utpekt, og en kopi av det signerte samtykkedokumentet vil bli gitt til forsøkspersonen og plassert i forsøkspersonens journal. Forsøkspersoner kan når som helst trekke tilbake tillatelsen til bruk av blod-/vevs-/urinprøver.

Det vil bli samlet inn vevs- og/eller blod- og/eller urinprøver fra deltakende institusjoner som har identifisert tilfeller av Pentalogy of Cantrell og/eller relaterte syndromer. Disse prøvene vil bli sendt til National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) for analyse og oppbevart i en periode på 5 år, med mindre forsøkspersonen trekker tilbake tillatelsen i løpet av den perioden. Standardmetoder vil bli brukt for å samle blod-, vevs- og/eller urinprøver. For eksempel vil blodprøver bli tatt fra rutinemessig bloduttak, og vev kan innhentes fra tidligere oppnådd vev sekundært til kirurgi.

Prøver som sendes til NHLBI for analyse vil ha identifikatorer på seg, så hvis ny informasjon blir oppdaget, kan forskningsobjektet kontaktes. Alle prøver vil bli lagret i et låst lagringsanlegg for å maksimere pasientens konfidensialitet.

Forventede uønskede hendelser er oppført i protokollen og samtykket. Uventede uønskede hendelser vil bli rapportert til de aktuelle institusjonene. Alle alvorlige uønskede hendelser vil bli rapportert av etterforskeren muntlig og skriftlig til den kliniske direktøren og NHLBI IRB innen tidsrammen fastsatt av protokollen. Arten av denne studien garanterer ikke en DSMB, derfor vil hovedetterforskeren, Dr. Robert Adelstein, gi tilsyn med sikkerheten og dataanalysen av gjennomføringen av denne studien.

Fordelen med denne studien er oppdagelsen av sykdommen og mutasjonen som forårsaker sykdommen, og gir derfor generaliserbar kunnskap om lidelsen.