GA-GCB 酶替代疗法在既往接受过伊米苷酶治疗的 1 型戈谢病患者中的研究
2021年5月26日 更新者：Shire
基因激活®人葡糖脑苷脂酶 (GA-GCB) 酶替代疗法对先前接受过伊米苷酶治疗的 1 型戈谢病患者的多中心开放标签研究
戈谢病是一种罕见的溶酶体贮积症，由葡萄糖脑苷脂酶 (GCB) 缺乏症引起。
由于功能性 GCB 的缺乏，葡糖脑苷脂在巨噬细胞内积聚，导致细胞充血、器官肿大和器官系统功能障碍。
本研究的目的是评估每隔一周服用 GA-GCB（维拉苷酶 alfa）对先前接受过伊米苷酶治疗的 1 型戈谢病参与者的安全性和有效性。
研究概览
详细说明
1 型戈谢病是最常见的形式，占所有病例的 90% 以上，并且不涉及中枢神经系统。
1型戈谢病的典型表现包括肝肿大、脾肿大、血小板减少、出血倾向、贫血、代谢亢进、骨骼病理、生长迟缓、肺部疾病和生活质量下降。
Gene-Activated® 人葡糖脑苷脂酶（GA-GCB；维拉苷酶 alfa）是使用专有基因激活技术在连续的人细胞系中产生的，具有与天然存在的人酶相同的氨基酸序列。
GA-GCB 含有末端甘露糖残基，可将酶靶向巨噬细胞——戈谢病的主要靶细胞。
本研究旨在确定 GA-GCB 在先前接受过伊米苷酶治疗的患有 1 型戈谢病的男性、女性和儿童中的安全性。
每个参与者的治疗持续时间为 12 个月。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
40
阶段
- 阶段2
- 第三阶段
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Jerusalem、以色列
- Shaare Zedek Medical Center
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Warszawa、波兰
- Children's Memorial Health Institute
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California
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Los Angeles、California、美国、90027
- Regional Metabolic Center
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Oakland、California、美国、94609
- Children's Hospital Oakland
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Georgia
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Decatur、Georgia、美国、30033
- Emory University
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Illinois
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Chicago、Illinois、美国、60614
- Feinberg School of Medicine
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、美国、55404
- Children's of Minnesota
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Missouri
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Kansas City、Missouri、美国、64108
- Children's Mercy Hospital and Clinic
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New York
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New York、New York、美国、10016
- NYU School of Medicine
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、美国、45229
- Cincinatti Children's Hospital
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Texas
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Houston、Texas、美国、77030
- Texas Children's Hospital
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Utah
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Salt Lake City、Utah、美国、84132
- Medical Genetics/Pediatrics
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Wisconsin
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Milwaukee、Wisconsin、美国、53226
- Children's Hospital of Wisconsin
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London、英国
- The Royal Free Hospital
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Zaragoza、西班牙、500009
- Hospital Universitario Miguel Servet
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2年 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
包括：
- 参与者有 1 型戈谢病的记录诊断，根据白细胞中相对于正常值的葡萄糖脑苷脂酶 (GCB) 活性不足或基因型分析确定，并且参与者/法定监护人愿意并能够在开始之前提供书面知情同意书任何与研究相关的程序
- 参与者接受了伊米苷酶的持续治疗，剂量≤ 60 U/kg 和 ≥ 15 U/kg 每隔一周至少连续 30 个月。 抗伊米苷酶抗体阳性的参与者将被允许进入本研究
- 参与者至少年满 2 岁
- 有生育能力的女性参与者同意使用医学上可接受的避孕方法。 男性参与者必须同意使用医学上可接受的节育方法
- 根据调查员的判断，参与者必须充分合作才能参与研究。
排除标准：
包括：
- 参与者患有 2 型或 3 型戈谢病或疑似患有 3 型戈谢病
- 参与者在进入研究前 30 天内接受过任何研究药物或设备的治疗；不允许在研究期间使用
- 参与者是 HIV 阳性
- 参与者乙型/丙型肝炎呈阳性
- 参与者在筛选期间出现持续的铁、叶酸和/或维生素 B12 缺乏相关性贫血
- 参与者、参与者的父母或参与者的法定监护人无法理解研究的性质、范围和可能的后果
- 参与者有可能影响研究数据或混淆研究结果的严重合并症
- 根据研究者的判断，参与者无法遵守方案或不太可能完成研究
- 参与者在伊米苷酶治疗期间经历过过敏/类过敏反应
- 参与者在参加研究之前的 6 个月内接受过 miglustat
- 参与者患有活动性、临床上显着的脾脏梗塞
- 参与者患有活动性进行性骨坏死
- 参与者是怀孕和/或哺乳期女性
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：北美
- 介入模型：单组
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：GA-GCB（维拉苷酶 alfa）
15-60 U/kg，每隔一周静脉滴注
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15-60 U/kg，每隔一周静脉滴注
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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经历过至少一次不良事件的参与者
大体时间：第 53 周
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在整个研究过程中，通过包括不良事件、合并用药和生命体征在内的评估来评估安全性。
额外的安全评估，包括 12 导联心电图、身体检查、临床实验室测试和抗维拉苷酶 alfa 抗体存在的测定。
有关详细信息，请参阅不良事件部分。
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第 53 周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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血红蛋白浓度从基线到第 53 周的变化
大体时间：第 53 周
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第 53 周
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血小板计数从基线到第 53 周的百分比变化
大体时间：第 53 周
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第 53 周
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标准化肝脏体积从基线到第 51 周的百分比变化
大体时间：第 51 周
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肝脏体积已针对体重的百分比 (%) 标准化。
相对于体重的肝脏大小=（肝脏体积[cc]/体重[kg]）*100
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第 51 周
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标准化脾脏体积从基线到第 51 周的百分比变化
大体时间：第 51 周
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脾脏体积已标准化为体重的百分比 (%)。
脾脏大小相对于体重=（脾脏体积[cc]/体重[kg]）*100
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第 51 周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2007年7月25日
初级完成 (实际的)
2009年6月26日
研究完成 (实际的)
2009年6月26日
研究注册日期
首次提交
2007年5月23日
首先提交符合 QC 标准的
2007年5月23日
首次发布 (估计)
2007年5月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年6月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年5月26日
最后验证
2021年5月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- TKT034
- 2006-006304-11 (EUDRACT_NUMBER 个)
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GA-GCB（维拉苷酶 alfa）的临床试验
-
Shire完全的