阐明胸膜肺母细胞瘤 (PPB) 家族性癌症综合征的遗传基础 (PPB)
2023年2月28日 更新者：Ashley Hill
胸膜肺母细胞瘤 (PPB) 是一种罕见的肺部肿瘤，发生于儿童期。
导致 PPB 发生和进展的潜在遗传因素尚未明确。
我们正在努力确定可能导致这种罕见肿瘤发展的遗传因素。
研究概览
详细说明
遗传性癌症综合征的研究提供了独特的机会来发现和解释与散发性癌症和人类发展广泛相关的重要细胞通路。
该提案研究了最初被描述为家族性胸膜肺母细胞瘤 (PPB) 的癌症易感综合征。
PPB 是一种罕见的侵袭性肺癌，会影响幼儿。
患有 PPB 的儿童和/或其家庭成员患多种罕见疾病的风险增加，包括肾母细胞瘤、横纹肌肉瘤、脑肿瘤、卵巢肿瘤和甲状腺结节性增生。
2009 年，我们绘制了一个 PPB 位点，并确定了一个 DICER1 拷贝中的种系、功能缺失突变是该综合征的遗传基础。
DICER1 编码一种蛋白质，该蛋白质执行 microRNA (miRNA) 成熟的最后关键步骤。
miRNA 是基因调控的一种重要形式。
该综合征的不同性质可能归因于 miRNA 在不同发育和/或功能情况下的各种作用。
本研究的重点是定义这种癌症易感综合征的完整表型，包括外显率、儿童和成人的表现力、疾病的病理分类和易感 DICER1 突变谱。
更好地了解这种癌症易感综合征的临床和遗传特征对于促进疾病最可治愈时的早期诊断以及创建遗传咨询和教育材料以指导医疗护理至关重要。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
1247
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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District of Columbia
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Washington、District of Columbia、美国、20010
- Children's National Medical Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1天 至 95年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
邀请有儿童或成人患有胸膜肺母细胞瘤或囊性肾瘤的家庭参加。
描述
纳入标准：
- 诊断为胸膜肺母细胞瘤、囊性肾瘤、子宫颈胚胎性横纹肌肉瘤、卵巢Sertoli-Leydig肿瘤或雌性母细胞瘤、松果体母细胞瘤、垂体母细胞瘤、鼻软骨间质错构瘤、髓上皮瘤、肾母细胞瘤、胚系或马赛克DICER1突变的儿童或成人
排除标准：
- 不符合上述纳入标准的儿童或成人
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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确定有助于胸膜肺母细胞瘤发生或发展的遗传因素
大体时间：10年
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10年
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
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定义胸膜肺母细胞瘤 (PPB) 家族性癌症综合征的临床特征。
大体时间：10年
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10年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 学习椅：D. Ashley Hill, MD、Children's National Research Institute
- 研究主任：Kris Ann Schultz, MD、Children's Hospital and Clinics of Minnesota
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Hill DA, Ivanovich J, Priest JR, Gurnett CA, Dehner LP, Desruisseau D, Jarzembowski JA, Wikenheiser-Brokamp KA, Suarez BK, Whelan AJ, Williams G, Bracamontes D, Messinger Y, Goodfellow PJ. DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma. Science. 2009 Aug 21;325(5943):965. doi: 10.1126/science.1174334. Epub 2009 Jun 25.
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- Schultz KAP, Williams GM, Kamihara J, Stewart DR, Harris AK, Bauer AJ, Turner J, Shah R, Schneider K, Schneider KW, Carr AG, Harney LA, Baldinger S, Frazier AL, Orbach D, Schneider DT, Malkin D, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA. DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies. Clin Cancer Res. 2018 May 15;24(10):2251-2261. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-3089. Epub 2018 Jan 17.
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- Schultz KAP, Stewart DR, Kamihara J, Bauer AJ, Merideth MA, Stratton P, Huryn LA, Harris AK, Doros L, Field A, Carr AG, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. DICER1 Tumor Predisposition. 2014 Apr 24 [updated 2020 Apr 30]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK196157/
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2005年3月1日
初级完成 (实际的)
2018年12月31日
研究完成 (实际的)
2022年12月31日
研究注册日期
首次提交
2007年11月29日
首先提交符合 QC 标准的
2007年11月29日
首次发布 (估计)
2007年11月30日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年3月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年2月28日
最后验证
2023年2月1日
更多信息
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- 神经系统疾病
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其他研究编号
- 05-0192 / 201012830
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
序列数据在发表后保存在 ClinVar 中。
在 NIHMS 中公布所有最终结果
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