胸膜肺芽腫（PPB）家族性がん症候群の遺伝的基盤の解明 (PPB)

遺伝性がん症候群の研究は、散発性がんと人間の発達の両方に広く関連する重要な細胞経路を明らかにし、説明するユニークな機会を提供してきました。 この提案は、もともと家族性胸膜肺芽腫 (PPB) として記載されていたがん素因症候群を研究しています。 PPB は、幼い子供に影響を与えるまれな進行性の肺がんです。 PPB の子供および/またはその家族は、ウィルムス腫瘍、横紋筋肉腫、脳腫瘍、卵巣腫瘍、甲状腺の結節性過形成など、多くのまれな状態のリスクが高くなります。 2009 年に、我々は PPB 遺伝子座をマッピングし、この症候群の遺伝的基盤として、DICER1 の 1 つのコピーにおける生殖細胞系の機能喪失変異を特定しました。 DICER1 は、マイクロ Rna (miRNA) の成熟における最後の重要なステップを実行するタンパク質をエンコードします。 miRNA は遺伝子調節の重要な形態です。 この症候群の多様な性質は、さまざまな発達および/または機能的状況におけるmiRNAのさまざまな役割に起因する可能性があります。 この研究は、浸透度、小児および成人における表現力、疾患の病理学的分類、および素因となる DICER1 変異のスペクトルを含む、このがん素因症候群の完全な表現型の定義に焦点を当てています。 このがん素因症候群の臨床的および遺伝的特徴の理解を深めることは、疾患が最も治りやすい時期の早期診断を促進し、医療を導く遺伝カウンセリングおよび教育資料を作成するために不可欠です。