Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wyjaśnienie podłoża genetycznego rodzinnego zespołu raka płucnego i płucnego (PPB) (PPB)

28 lutego 2023 zaktualizowane przez: Ashley Hill
Pleuropulmonary Blastoma (PPB) to rzadki nowotwór płuc, który rozwija się w dzieciństwie. Podstawowe czynniki genetyczne, które przyczyniają się do rozwoju i progresji PPB, nie są zdefiniowane. Pracujemy nad zidentyfikowaniem czynników genetycznych, które mogą przyczynić się do rozwoju tego rzadkiego nowotworu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Badania dziedzicznych zespołów nowotworowych dostarczyły wyjątkowych okazji do odkrycia i wyjaśnienia ważnych szlaków komórkowych o szerokim znaczeniu zarówno dla sporadycznych nowotworów, jak i dla rozwoju człowieka. Ta propozycja bada zespół predyspozycji do raka, pierwotnie opisany jako rodzinna postać blastoma opłucnej (PPB). PPB to rzadki, agresywny rak płuc, który dotyka małe dzieci. Dzieci z PPB i/lub członkowie ich rodzin są narażeni na zwiększone ryzyko wielu rzadkich schorzeń, w tym guza Wilmsa, mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego, guzów mózgu, guzów jajników i guzowatego rozrostu tarczycy. W 2009 roku zmapowaliśmy locus PPB i zidentyfikowaliśmy linię zarodkową, mutacje utraty funkcji w jednej kopii DICER1 jako genetyczną podstawę tego zespołu. DICER1 koduje białko, które wykonuje ostatni krytyczny etap dojrzewania mikroRNA (miRNA). miRNA są ważną formą regulacji genów. Zróżnicowany charakter tego zespołu można prawdopodobnie przypisać różnym rolom miRNA w różnych okolicznościach rozwojowych i/lub funkcjonalnych. Niniejsze badanie koncentruje się na określeniu pełnego fenotypu tego zespołu predyspozycji do raka, w tym penetracji, ekspresji u dzieci i dorosłych, patologicznej klasyfikacji choroby i spektrum predysponujących mutacji DICER1. Lepsze zrozumienie klinicznych i genetycznych cech tego zespołu predyspozycji do raka jest niezbędne do ułatwienia wczesnej diagnozy, kiedy choroby są najbardziej uleczalne, oraz do stworzenia poradnictwa genetycznego i materiałów edukacyjnych do kierowania opieką medyczną.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

1247

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
        • Children's National Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 dzień do 95 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do udziału zaproszone są rodziny, które mają dziecko lub osobę dorosłą z blastomą opłucnej lub nerczakiem torbielowatym.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dziecko lub osoba dorosła z rozpoznaniem blastomy opłucnej, nefroma torbielowatego, zarodkowego mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego szyjki macicy, guza Sertoliego-Leydiga lub gynandroblastoma jajnika, szyszyniaka, blastoma przysadki, hamartoma chrzęstno-komórkowego nosa, rdzeniaka, guza Wilmsa, linii zarodkowej lub mutacji mozaikowej DICER1

Kryteria wyłączenia:

  • dziecko lub osoba dorosła, która nie spełnia kryteriów włączenia wymienionych powyżej

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zidentyfikuj czynniki genetyczne, które przyczyniają się do rozwoju lub progresji blastoma opłucnej
Ramy czasowe: 10 lat
10 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zdefiniuj cechy kliniczne zespołu rodzinnego raka opłucnej i płuc (PPB).
Ramy czasowe: 10 lat
10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Ashley Hill

Śledczy

  • Krzesło do nauki: D. Ashley Hill, MD, Children's National Research Institute
  • Dyrektor Studium: Kris Ann Schultz, MD, Children's Hospital and Clinics of Minnesota

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 marca 2005

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 grudnia 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 grudnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 listopada 2007

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 listopada 2007

Pierwszy wysłany (Oszacować)

30 listopada 2007

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 marca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 lutego 2023

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 05-0192 / 201012830

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane sekwencji zdeponowane w ClinVar po publikacji. Publikacja wszystkich wyników końcowych w NIHMS

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mięsak

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bahrain

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj