Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Belysning af det genetiske grundlag for Pleuropulmonal Blastom (PPB) familiært kræftsyndrom (PPB)

28. februar 2023 opdateret af: Ashley Hill
Pleuropulmonal blastom (PPB) er en sjælden lungetumor, som udvikler sig i barndommen. De underliggende genetiske faktorer, som bidrager til udvikling og progression af PPB, er ikke defineret. Vi arbejder på at identificere de genetiske faktorer, som kan bidrage til udviklingen af ​​denne sjældne tumor.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Studier af arvelige kræftsyndromer har givet unikke muligheder for at afdække og forklare vigtige cellulære veje med bred relevans for både sporadiske kræftformer og menneskelig udvikling. Dette forslag studerer kræftprædispositionssyndromet, der oprindeligt blev beskrevet som en familiær form for pleuropulmonal blastom (PPB). PPB er en sjælden, aggressiv lungekræft, der rammer små børn. Børn med PPB og/eller deres familiemedlemmer har øget risiko for en række sjældne tilstande, herunder Wilms-tumor, rhabdomyosarkom, hjernetumorer, ovarietumorer og nodulær hyperplasi af skjoldbruskkirtlen. I 2009 kortlagde vi et PPB-locus og identificerede germline, tab af funktionsmutationer i en kopi af DICER1 som det genetiske grundlag for dette syndrom. DICER1 koder for et protein, der udfører det sidste kritiske trin i modningen af ​​mikroRNA'er (miRNA'er). miRNA'er er en vigtig form for genregulering. Syndromets varierede natur kan sandsynligvis tilskrives miRNAs forskellige roller under forskellige udviklingsmæssige og/eller funktionelle omstændigheder. Denne undersøgelse fokuserer på at definere den fulde fænotype af dette cancerprædispositionssyndrom, herunder penetrering, ekspressivitet hos børn og voksne, patologisk klassificering af sygdom og spektrum af disponerende DICER1-mutationer. Forbedret forståelse af de kliniske og genetiske træk ved dette kræftprædispositionssyndrom er afgørende for at lette tidlig diagnosticering, når sygdommene er mest helbredelige, og for at skabe genetisk rådgivning og undervisningsmateriale til at vejlede medicinsk behandling.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

1247

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forenede Stater, 20010
        • Children's National Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 dag til 95 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Familier, der har et barn eller en voksen med pleuropulmonal blastom eller cystisk nefrom inviteres til at deltage.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Barn eller voksen diagnosticeret med pleuropulmonært blastom, cystisk nefrom, embryonalt rhabdomyosarkom i livmoderhalsen, ovarie Sertoli-Leydig tumor eller gynandroblastom, pineoblastom, hypofyseblastom, nasal chondromesenchymal hampithelioma, ER medmuliminært hampithelom, ER, IC mutulær

Ekskluderingskriterier:

  • barn eller voksen, som ikke opfylder inklusionskriterierne som anført ovenfor

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Identificer de genetiske faktorer, der bidrager til udvikling eller progression af pleuropulmonal blastom
Tidsramme: 10 år
10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Definer de kliniske træk ved pleuropulmonal blastom (PPB) familiært cancersyndrom.
Tidsramme: 10 år
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Ashley Hill

Efterforskere

  • Studiestol: D. Ashley Hill, MD, Children's National Research Institute
  • Studieleder: Kris Ann Schultz, MD, Children's Hospital and Clinics of Minnesota

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. marts 2005

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2018

Studieafslutning (Faktiske)

31. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. november 2007

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. november 2007

Først opslået (Skøn)

30. november 2007

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. marts 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. februar 2023

Sidst verificeret

1. februar 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 05-0192 / 201012830

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Sekvensdata deponeret i ClinVar ved offentliggørelse. Offentliggørelse af alle endelige resultater i NIHMS

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sarkom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner