흉막모세포종(PPB) 가족암 증후군의 유전적 기초 규명 (PPB)
2023년 2월 28일 업데이트: Ashley Hill
흉막폐모세포종(PPB)은 어린 시절에 발생하는 드문 폐종양입니다.
PPB의 발달 및 진행에 기여하는 근본적인 유전적 요인은 정의되지 않았습니다.
우리는 이 희귀 종양의 발달에 기여할 수 있는 유전적 요인을 확인하기 위해 노력하고 있습니다.
연구 개요
상세 설명
유전성 암 증후군에 대한 연구는 산발성 암 및 인간 발달 모두와 광범위하게 관련된 중요한 세포 경로를 밝히고 설명할 수 있는 독특한 기회를 제공했습니다.
이 제안은 원래 흉막모세포종(PPB)의 가족형으로 기술된 암 소인 증후군을 연구합니다.
PPB는 어린 아이들에게 영향을 미치는 희귀하고 공격적인 폐암입니다.
PPB가 있는 어린이 및/또는 그 가족은 윌름스 종양, 횡문근 육종, 뇌종양, 난소 종양 및 갑상선의 결절 증식증을 비롯한 여러 희귀 질환에 대한 위험이 증가합니다.
2009년에 우리는 PPB 유전자좌를 매핑하고 이 증후군의 유전적 기초로서 생식선, DICER1의 한 복사본에서 기능 돌연변이의 손실을 확인했습니다.
DICER1은 마이크로RNA(miRNA)의 성숙에서 중요한 최종 단계를 수행하는 단백질을 암호화합니다.
miRNA는 유전자 조절의 중요한 형태입니다.
증후군의 다양한 특성은 다양한 발달 및/또는 기능적 상황에서 miRNA의 다양한 역할에 기인할 수 있습니다.
이 연구는 침투, 어린이 및 성인의 표현력, 질병의 병리학적 분류 및 소인 DICER1 돌연변이의 스펙트럼을 포함하여 이 암 소인 증후군의 전체 표현형을 정의하는 데 중점을 둡니다.
이 암 소인 증후군의 임상적 및 유전적 특징에 대한 이해를 높이는 것은 질병이 가장 완치될 때 조기 진단을 용이하게 하고 유전 상담 및 의료를 안내하는 교육 자료를 만드는 데 필수적입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
1247
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, 미국, 20010
- Children's National Medical Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1일 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
흉막모세포종 또는 낭포성 신종을 앓고 있는 어린이 또는 성인이 있는 가족이 참여하도록 초대됩니다.
설명
포함 기준:
- 흉막폐모세포종, 낭포성 신종, 자궁경부의 배아성 횡문근육종, 난소 세르톨리-라이디히 종양 또는 여성모세포종, 송과체모세포종, 뇌하수체 모세포종, 비강 연골엽 과오종, 수질상피종, 윌름스 종양, 생식계열 또는 모자이크 DICER1 돌연변이로 진단된 어린이 또는 성인
제외 기준:
- 위에 나열된 포함 기준에 맞지 않는 어린이 또는 성인
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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흉막모세포종의 발달 또는 진행에 기여하는 유전적 요인을 확인합니다.
기간: 10 년
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10 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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흉막모세포종(PPB) 가족암 증후군의 임상적 특징을 정의합니다.
기간: 10 년
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10 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 연구 의자: D. Ashley Hill, MD, Children's National Research Institute
- 연구 책임자: Kris Ann Schultz, MD, Children's Hospital and Clinics of Minnesota
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Hill DA, Ivanovich J, Priest JR, Gurnett CA, Dehner LP, Desruisseau D, Jarzembowski JA, Wikenheiser-Brokamp KA, Suarez BK, Whelan AJ, Williams G, Bracamontes D, Messinger Y, Goodfellow PJ. DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma. Science. 2009 Aug 21;325(5943):965. doi: 10.1126/science.1174334. Epub 2009 Jun 25.
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유용한 링크
연구 기록 날짜
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연구 주요 날짜
연구 시작
2005년 3월 1일
기본 완료 (실제)
2018년 12월 31일
연구 완료 (실제)
2022년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2007년 11월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2007년 11월 29일
처음 게시됨 (추정)
2007년 11월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 3월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 2월 28일
마지막으로 확인됨
2023년 2월 1일
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이 연구와 관련된 용어
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- 05-0192 / 201012830
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