造血干细胞移植治疗缺乏基因型相同供体的范可尼贫血患者，使用全身照射、环磷酰胺和氟达拉滨

纳入标准：

诊断：

• 研究参与者必须被诊断为范可尼贫血（通过丝裂霉素或二环氧丁烷 [DEB] 染色体断裂测试证实）。

血液学诊断和状态：

• 研究参与者必须有以下血液学诊断之一：

  • 重度再生障碍性贫血 (SAA)/重度孤立性单系血细胞减少症
  • 骨髓增生异常综合征（MDS）
  • 急性白血病。

HLA 相容无关的志愿捐助者：

• 没有相关 HLA 匹配供体但有无关供体的研究参与者，该供体要么在所有 A、B 和 DRB1 基因座匹配，要么在 1/6 基因座（A、B 或 DRB1）上不匹配，经 DNA 测试分析，将有资格进入该协议。

HLA 不匹配的相关捐助者：

• 没有相关或无关 HLA 相容供体的研究参与者必须有一个健康的家庭成员，该成员的 HLA 单倍型至少与接受者相同。 一级相关捐赠者必须进行正常的 DEB 测试。
• 捐献者必须身体健康并且愿意并且能够 (1) 接受为期 5 天的 G-CSF 疗程并每天接受 2 次白细胞分离术，或 (2) 接受全身麻醉和骨髓捐赠。 为了进行 T 细胞耗竭，捐赠者应该能够安全地采集研究参与者体重的 15 ml/Kg 体积。

HLA 兼容的脐带血单位：

• 没有相关 HLA 匹配供体但有一个不相关的胎盘脐带血单元的研究参与者在所有 A、B 和 DRB1 位点匹配或在 1/6 或 2/6 位点（A、B 或 DRB1）不匹配) 经 DNA 分析测试，将有资格进入本协议。
• 研究参与者可以是任何性别或任何种族背景。
• 研究参与者必须具有 Karnofsky 成人或 Lansky 儿科表现量表状态 > 70%。
• 在转诊移植时，研究参与者必须处于良好的临床状态，没有会显着增加移植手术风险的并存医疗问题。 研究参与者在移植时必须没有感染。 研究参与者的预期寿命必须超过 8 周。
• 研究参与者必须有足够的身体机能，通过心脏、肝脏、肾脏、肺部测量。
• 研究参与者必须在 BMT 后 30、60、180 天和每年 5 年内接受后续评估。

排除标准：

• 活动性中枢神经系统白血病受累
• 怀孕或哺乳的女性研究参与者
• 活动性病毒、细菌或真菌感染
• 研究参与者 HIV-I/II 血清阳性； HTLV-I/II