研究年轻神经母细胞瘤患者的肿瘤样本

研究子类型：辅助/相关观察研究模型：队列时间观点：回顾性生物样本保留：带有 DNA 生物样本的样本描述：组织研究人群描述：先前参加临床试验 COG-ANBL00B1 的患者抽样方法：非概率样本

主要目标：

I. 使用对儿童肿瘤组神经母细胞瘤核酸库资源中性的方法，全面识别和表征所有神经母细胞瘤疾病子集的 ALK 突变谱和频率。

次要目标：

一、针对有或无神经母细胞瘤家族史的初诊患者制定基因筛查建议。

二。 确定可以药理学抑制的功能相关的 ALK 突变。

三、 测试 ALK 改变的预后能力。 四、 通过结合整体和每个神经母细胞瘤风险组内的 ALK 突变、扩增和易位数据，并将这些信息与临床表型（即年龄、国际神经母细胞瘤分期系统分期和国际神经母细胞瘤病理分类）；遗传因素（即倍性、MYCN 状态）；和患者结果。

大纲：

肿瘤 DNA 样本通过突变分析检查 ALK 酪氨酸激酶结构域中的种系和体细胞突变。 使用聚合酶链反应通过全基因组扩增分析样本，然后对整个 ALK 编码序列中的 DNA 改变进行测序。 还通过多态性分析检查样品的单核苷酸多态性 (SNP)。 进行探索性多变量分析以测试 ALK 突变在存在其他已知预后变量（即年龄、国际神经母细胞瘤分期系统分期、MYCN 状态、国际神经母细胞瘤病理学分类和二倍体）的情况下的预后能力。

来自高风险患者的肿瘤 DNA 样本的子集将被重新测序以进行 DNA 改变，以确定 ALK 中酪氨酸激酶结构域之外的其他区域是否容易发生突变，并应在更大的面板中进行测序。