NCGENES：通过 NextGen 外显子组测序进行北卡罗来纳州临床基因组评估 (NCGENES)
2017年5月2日 更新者：James Evans, MD, PhD、University of North Carolina, Chapel Hill
这项研究是一个更大的联盟项目的一部分，该项目旨在调查临床护理中下一代测序（特别是全外显子组测序或 WES）的有效性和最佳用途。
该子项目正在调查向接受 WES 的成年患者和儿科患者的父母提供 WES 诊断和不同类型的偶然发现的好处和危害，因为他们有提示遗传病的症状。
研究概览
详细说明
这项研究是一个更大的联盟项目的一部分，该项目旨在调查临床护理中下一代测序（特别是全外显子组测序或 WES）的有效性和最佳用途。
参与者是在北卡罗来纳大学癌症和成人遗传学诊所就诊或由其医生转诊至该研究的患者。
他们的医生或遗传咨询师将联系他们进行招募。
一旦注册，临床遗传学家或遗传咨询师将获得同意并收集血液样本以使用 WES 进行分析。
结果可能包括与诊断和附带信息相关的信息。
医学上可行的偶然发现将通过 CLIA（临床实验室改进修正案）认证，并连同诊断结果返回给参加常规遗传咨询会议的参与者。
符合条件的成人参与者将被随机分配，有机会选择获得某些类型的非医学上可操作的偶然发现。
将调查他们的决定，以及对测序和接收测序信息的社会心理和行为反应。
这是一项纵向的混合方法研究（即，结果返回前和返回后的多重评估，同时使用定量和定性方法来收集数据）。
因为只有研究的定量部分使用随机化，所以这里只描述与该部分相关的措施和程序。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
645
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill、North Carolina、美国、27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
- 要在研究中接受全外显子组测序，成人或儿童患者必须有很大的机会患有遗传病，这是由研究小组的专家使用取决于所讨论的遗传病的标准确定的。 下面列出了代表性标准，并将一起考虑以确定模式是否表明可能的遗传病因。
癌症
- 诊断年龄
- 双侧（或多侧）癌症的存在
- 一种罕见癌症的诊断
- 家族史详情
心血管疾病
- 某些临床发现，例如心电图上的 QT 间期延长。
- 存在肥厚性心肌病或主动脉瘤
- 诊断年龄
- 有家族史
小儿神经发育障碍
- 特定的大脑结构异常
- 存在某些癫痫发作类型
- 畸形特征
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：单身的
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：实验性的
请求非医学上可操作的附带信息的选项（在接受有关它们的教育后）
|
请求非医学上可操作的附带信息的选项（在接受有关它们的教育后）
|
|
无干预：控制
没有请求非医学上可操作的附带信息的选项
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
结果返回后 2 周内特定测试痛苦的程度
大体时间：返回诊断结果后 2 周；对于符合条件并提出要求的成年患者参与者，在返回非医学上可操作的附带结果后 2 周
|
使用测试量表 (MICRA) 的多维影响的改编版本进行测量
|
返回诊断结果后 2 周；对于符合条件并提出要求的成年患者参与者，在返回非医学上可操作的附带结果后 2 周
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
结果返回后 3 个月和 6 个月时特定测试痛苦的变化
大体时间：成年患者参与者：从诊断结果返回后2周变为诊断结果返回后3个月和6个月
|
Measure 是测试量表 MICRA 的多维影响的改编版本）
|
成年患者参与者：从诊断结果返回后2周变为诊断结果返回后3个月和6个月
|
|
与他人交流测试结果的程度
大体时间：返回诊断结果后 2 周
|
还将评估和检查交流的动机以进行描述性分析。
|
返回诊断结果后 2 周
|
|
信息搜索的范围
大体时间：同意后 2 周 (T1) 以及从 T1 更改为诊断结果返回后 2 周
|
参与者将回答有关他们在多大程度上寻求有关整个外显子组测序及其产生的结果的信息的问题。
问题还询问该信息的来源（例如，互联网、医生），以提供有关参与者如何获取信息的描述性数据。
|
同意后 2 周 (T1) 以及从 T1 更改为诊断结果返回后 2 周
|
|
同意后 2 周决定后悔的程度
大体时间：所有参与者：同意后 2 周 (T1)
|
所有参与者：同意后 2 周 (T1)
|
|
|
结果返回后 2 周内决定后悔的程度
大体时间：所有参与者：返回诊断 (dx) 结果后 2 周，对于要求获得结果的合格成年人，返回附带结果
|
在返回非医学上可操作的附带结果后 2 周，对要求获得结果的合格成年患者参与者也进行了管理。
|
所有参与者：返回诊断 (dx) 结果后 2 周，对于要求获得结果的合格成年人，返回附带结果
|
|
改变决定后悔
大体时间：对于所有参与者：从同意后更改为结果返回后；成人额外：在 dx 结果返回后第 3 个月和第 6 个月发生变化
|
对于所有参与者：从同意后更改为结果返回后；成人额外：在 dx 结果返回后第 3 个月和第 6 个月发生变化
|
|
|
同意后 2 周的医疗保健利用程度
大体时间：所有参与者：同意后 2 周 (T1)
|
所有参与者：同意后 2 周 (T1)
|
|
|
结果返回后 2 周的医疗保健利用程度
大体时间：所有参与者：返回诊断 (dx) 结果后 22 周
|
所有参与者：返回诊断 (dx) 结果后 22 周
|
|
|
医疗保健利用率的变化
大体时间：所有参与者：从同意后到结果返回后的使用变化；成人患者的附加条件：返回 dx 结果后第 3 个月和第 6 个月发生变化
|
所有参与者：从同意后到结果返回后的使用变化；成人患者的附加条件：返回 dx 结果后第 3 个月和第 6 个月发生变化
|
|
|
同意后 2 周制定与健康相关的生活方式行为
大体时间：成人参与者：同意后 2 周 (T1)
|
行为包括与饮食、身体活动、吸烟、饮酒和物质使用有关的行为。
|
成人参与者：同意后 2 周 (T1)
|
|
结果返回后 2 周内制定与健康相关的生活方式行为
大体时间：成人参与者：返回诊断 (dx) 结果后 2 周
|
行为包括与饮食、身体活动、吸烟、饮酒和物质使用有关的行为。
|
成人参与者：返回诊断 (dx) 结果后 2 周
|
|
改变与健康相关的生活方式行为
大体时间：成人参与者：从同意后 2 周 (T1) 到返回 dx 结果后 2 周、3 个月和 6 个月的行为变化
|
行为包括与饮食、身体活动、吸烟、饮酒和物质使用有关的行为。
|
成人参与者：从同意后 2 周 (T1) 到返回 dx 结果后 2 周、3 个月和 6 个月的行为变化
|
|
同意后 2 周的心理困扰程度
大体时间：所有参与者：同意后 2 周
|
用医院焦虑和抑郁量表测量抑郁和焦虑的症状
|
所有参与者：同意后 2 周
|
|
结果返回后 2 周的心理困扰程度
大体时间：所有参与者：返回诊断 (dx) 结果后 2 周
|
用医院焦虑和抑郁量表测量抑郁和焦虑的症状
|
所有参与者：返回诊断 (dx) 结果后 2 周
|
|
心理困扰程度的变化
大体时间：所有参与者：从同意后 2 周 (T1) 更改为返回诊断 (dx) 结果后 2 周；成人患者的附加条件：返回 dx 结果后第 3 个月和第 6 个月发生变化
|
用医院焦虑和抑郁量表测量抑郁和焦虑的症状
|
所有参与者：从同意后 2 周 (T1) 更改为返回诊断 (dx) 结果后 2 周；成人患者的附加条件：返回 dx 结果后第 3 个月和第 6 个月发生变化
|
|
同意后 2 周的健康相关生活质量范围
大体时间：所有参与者：同意后 2 周 (T1)
|
用医疗结果研究简表 12 衡量
|
所有参与者：同意后 2 周 (T1)
|
|
结果返回后 2 周内与健康相关的生活质量程度
大体时间：所有参与者：诊断结果返回后 2 周
|
用医疗结果研究简表 12 衡量
|
所有参与者：诊断结果返回后 2 周
|
|
与健康相关的生活质量程度的变化
大体时间：所有参与者：从同意后 2 周更改为返回诊断结果后 2 周
|
用医疗结果研究简表 12 衡量
|
所有参与者：从同意后 2 周更改为返回诊断结果后 2 周
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：James P Evans, MD, Ph.D、University of North Carolina, Chapel Hill
- 首席研究员：Gail Henderson, Ph.D、University of North Carolina
- 首席研究员：Jonathan S Berg, MD, Ph.D、University of North Carolina
- 研究主任：Christine Rini, Ph.D、University of North Carolina
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2012年8月1日
初级完成 (实际的)
2017年3月1日
研究完成 (实际的)
2017年3月1日
研究注册日期
首次提交
2013年10月16日
首先提交符合 QC 标准的
2013年10月21日
首次发布 (估计)
2013年10月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年5月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年5月2日
最后验证
2017年5月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- 11-1865
- U01HG006487 (美国 NIH 拨款/合同)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
来自全外显子组测序的原始基因型调用与基因型和表型数据库 (dbGaP) 共享。 其他参与者人口统计变量包括：发病年龄、出生地、性别、种族、教育水平、年龄。
数据批量上传到dbGaP网站。 目前，dbGaP 网站上提供了 403 名同意发布其数据的参与者的数据。
要访问数据，用户必须通过提交由其机构认证的数据使用协议来请求授权访问。 在访问研究数据之前，这将由 DbGaP 数据访问委员会审查以获得批准。
提交给 dbGaP 的所有数据（包括个人参与者数据）都是匿名的。
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.