NCGENES: North Carolina Clinical Genomic Evaluation door NextGen Exome Sequencing (NCGENES)
2 mei 2017 bijgewerkt door: James Evans, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Deze studie maakt deel uit van een groter consortiumproject dat onderzoek doet naar de validiteit en het beste gebruik van sequencing van de volgende generatie (in het bijzonder whole exome sequencing of WES) in de klinische zorg.
Dit subproject onderzoekt de voor- en nadelen van het verstrekken van WES-diagnostiek en verschillende soorten incidentele bevindingen aan volwassen patiënten en ouders van pediatrische patiënten die WES ondergaan omdat ze symptomen hebben die wijzen op een genetische ziekte.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Deze studie maakt deel uit van een groter consortiumproject dat onderzoek doet naar de validiteit en het beste gebruik van sequencing van de volgende generatie (in het bijzonder whole exome sequencing of WES) in de klinische zorg.
Deelnemers zijn patiënten die ofwel werden gezien in de University of North Carolina Cancer and Adult Genetics Clinic of door hun arts naar de studie werden verwezen.
Ze zullen worden benaderd door hun arts of een genetisch adviseur voor werving.
Eenmaal ingeschreven, zal een klinisch geneticus of genetisch adviseur toestemming vragen en bloedmonsters verzamelen voor analyse met behulp van WES.
Resultaten kunnen informatie bevatten met betrekking tot een diagnose en incidentele informatie.
Medisch uitvoerbare incidentele bevindingen zullen CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments)-gecertificeerd zijn en samen met de diagnostische bevindingen worden teruggestuurd naar de deelnemers in een routine genetische counselingsessie.
In aanmerking komende volwassen deelnemers worden gerandomiseerd om de mogelijkheid te hebben om ervoor te kiezen om ook bepaalde soorten niet-medisch bruikbare incidentele bevindingen te krijgen.
Hun beslissingen zullen worden onderzocht, evenals psychosociale en gedragsmatige reacties op sequentiëring en het ontvangen van sequentiële informatie.
Dit is een longitudinaal onderzoek met gemengde methoden (d.w.z. meerdere beoordelingen vóór en na het retourneren van resultaten, waarbij zowel kwantitatieve als kwalitatieve methoden worden gebruikt om gegevens te verzamelen).
Omdat alleen de kwantitatieve component van het onderzoek randomisatie gebruikt, worden hier alleen maatregelen en procedures beschreven die bij die component horen.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
645
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
- Om volledige exome-sequencing in het onderzoek te krijgen, moeten volwassen of kindpatiënten een significante kans hebben op het hebben van een genetische aandoening, zoals bepaald door experts van het onderzoeksteam aan de hand van criteria die afhankelijk zijn van de genetische aandoening in kwestie. Representatieve criteria worden hieronder opgesomd en zullen samen worden overwogen om te bepalen of patronen wijzen op een waarschijnlijke genetische etiologie.
Kanker
- Leeftijd van diagnose
- Aanwezigheid van bilaterale (of meerdere) kankers
- Diagnose van een zeldzame vorm van kanker
- Details van de familiegeschiedenis
Cardiovasculaire aandoeningen
- Bepaalde klinische bevindingen, zoals verlengd QT-interval op elektrocardiogram.
- Aanwezigheid van hypertrofische cardiomyopathie of aorta-aneurysma
- Leeftijd van diagnose
- Aanwezigheid van familiegeschiedenis
Pediatrische neurologische ontwikkelingsstoornissen
- Specifieke hersenstructurele hersenafwijkingen
- Aanwezigheid van bepaalde soorten aanvallen
- Dysmorfe kenmerken
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Ander
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Enkel
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Experimenteel
Optie om niet-medisch bruikbare incidentele informatie op te vragen (na hierover voorlichting te hebben gekregen)
|
Optie om niet-medisch bruikbare incidentele informatie op te vragen (na hierover voorlichting te hebben gekregen)
|
|
Geen tussenkomst: Controle
Geen optie om niet-medisch bruikbare incidentele informatie op te vragen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Mate van testspecifieke stress 2 weken na ontvangst van de resultaten
Tijdsspanne: 2 weken na teruggave diagnostische uitslag; voor volwassen patiëntdeelnemers die in aanmerking komen en hierom verzoeken, 2 weken na teruggave van niet-medisch bruikbare incidentele resultaten
|
Gemeten met een aangepaste versie van de multidimensionale impact van testschaal (MICRA)
|
2 weken na teruggave diagnostische uitslag; voor volwassen patiëntdeelnemers die in aanmerking komen en hierom verzoeken, 2 weken na teruggave van niet-medisch bruikbare incidentele resultaten
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering in testspecifieke stress na 3 en 6 maanden na terugkeer van de resultaten
Tijdsspanne: Volwassen patiëntdeelnemers: wijziging van 2 weken na teruggave diagnostische uitslag naar 3 maanden en 6 maanden na teruggave diagnostische uitslag
|
Maatregel is een aangepaste versie van de multidimensionale impact van toetsingsschaal MICRA)
|
Volwassen patiëntdeelnemers: wijziging van 2 weken na teruggave diagnostische uitslag naar 3 maanden en 6 maanden na teruggave diagnostische uitslag
|
|
Mate van communicatie van testresultaten met andere mensen
Tijdsspanne: 2 weken na teruggave diagnostische uitslag
|
Motivaties van communicatie zullen ook worden beoordeeld en onderzocht voor beschrijvende analyses.
|
2 weken na teruggave diagnostische uitslag
|
|
Omvang van het zoeken naar informatie
Tijdsspanne: 2 weken na toestemming (T1) en wijziging van T1 naar 2 weken na teruggave diagnostische uitslag
|
Deelnemers zullen vragen beantwoorden over de mate waarin ze informatie hebben gezocht over hele exome-sequencing en de resultaten die het oplevert.
Vragen vragen ook naar bronnen van die informatie (bijvoorbeeld internet, artsen) om beschrijvende gegevens te geven over hoe deelnemers informatie krijgen.
|
2 weken na toestemming (T1) en wijziging van T1 naar 2 weken na teruggave diagnostische uitslag
|
|
Omvang beslissing Spijt 2 weken na toestemming
Tijdsspanne: Alle deelnemers: 2 weken na toestemming (T1)
|
Alle deelnemers: 2 weken na toestemming (T1)
|
|
|
Omvang van de beslissing Spijt 2 weken na teruggave van de resultaten
Tijdsspanne: Alle deelnemers: 2 weken na teruggave van diagnostische (dx) resultaten en, voor in aanmerking komende volwassenen die daarom verzoeken, teruggave van incidentele resultaten
|
Ook toegediend 2 weken na terugkeer van niet-medisch bruikbare incidentele resultaten voor in aanmerking komende volwassen patiëntdeelnemers die daarom verzoeken.
|
Alle deelnemers: 2 weken na teruggave van diagnostische (dx) resultaten en, voor in aanmerking komende volwassenen die daarom verzoeken, teruggave van incidentele resultaten
|
|
Verandering in beslissing spijt
Tijdsspanne: Voor alle deelnemers: Wijziging van post-toestemming naar post-teruggave resultaten; Aanvullend voor volwassenen: wijzigen op 3 en 6 maanden na teruggave dx-uitslag
|
Voor alle deelnemers: Wijziging van post-toestemming naar post-teruggave resultaten; Aanvullend voor volwassenen: wijzigen op 3 en 6 maanden na teruggave dx-uitslag
|
|
|
Mate van zorggebruik 2 weken na toestemming
Tijdsspanne: Alle deelnemers: 2 weken na toestemming (T1)
|
Alle deelnemers: 2 weken na toestemming (T1)
|
|
|
Mate van gebruik van de gezondheidszorg 2 weken na ontvangst van de resultaten
Tijdsspanne: Alle deelnemers: 22 weken na terugkeer van diagnostische (dx) resultaten
|
Alle deelnemers: 22 weken na terugkeer van diagnostische (dx) resultaten
|
|
|
Verandering in het gebruik van de gezondheidszorg
Tijdsspanne: Alle deelnemers: Verandering in gebruik van post-toestemming naar post-teruggave van resultaten; Aanvullend voor volwassen patiënten: Wijziging op 3 en 6 maanden na terugkeer van de dx-resultaten
|
Alle deelnemers: Verandering in gebruik van post-toestemming naar post-teruggave van resultaten; Aanvullend voor volwassen patiënten: Wijziging op 3 en 6 maanden na terugkeer van de dx-resultaten
|
|
|
Vaststelling van gezondheidsgerelateerd levensstijlgedrag 2 weken na toestemming
Tijdsspanne: Volwassen deelnemers: 2 weken na toestemming (T1)
|
Gedrag omvat gedragingen die verband houden met voeding, lichaamsbeweging, roken, drinken en middelengebruik.
|
Volwassen deelnemers: 2 weken na toestemming (T1)
|
|
Vaststelling van gezondheidsgerelateerd levensstijlgedrag 2 weken na teruggave van de resultaten
Tijdsspanne: Volwassen deelnemers: 2 weken na terugkeer van diagnostische (dx) resultaten
|
Gedrag omvat gedragingen die verband houden met voeding, lichaamsbeweging, roken, drinken en middelengebruik.
|
Volwassen deelnemers: 2 weken na terugkeer van diagnostische (dx) resultaten
|
|
Verandering in de uitvoering van gezondheidsgerelateerd levensstijlgedrag
Tijdsspanne: Volwassen deelnemers: gedragsverandering van 2 weken na toestemming (T1) tot 2 weken, 3 maanden en 6 maanden na teruggave van dx-resultaten
|
Gedrag omvat gedragingen die verband houden met voeding, lichaamsbeweging, roken, drinken en middelengebruik.
|
Volwassen deelnemers: gedragsverandering van 2 weken na toestemming (T1) tot 2 weken, 3 maanden en 6 maanden na teruggave van dx-resultaten
|
|
Mate van psychische klachten 2 weken na toestemming
Tijdsspanne: Alle deelnemers: 2 weken na toestemming
|
Symptomen van depressie en angst gemeten met de Hospital Anxiety and Depression Scale
|
Alle deelnemers: 2 weken na toestemming
|
|
Mate van psychische klachten 2 weken na ontvangst van de resultaten
Tijdsspanne: Alle deelnemers: 2 weken na terugkeer van diagnostische (dx) resultaten
|
Symptomen van depressie en angst gemeten met de Hospital Anxiety and Depression Scale
|
Alle deelnemers: 2 weken na terugkeer van diagnostische (dx) resultaten
|
|
Verandering in de mate van psychische nood
Tijdsspanne: Alle deelnemers: Verandering van 2 weken na toestemming (T1) naar 2 weken na terugkeer van diagnostische (dx) resultaten; Aanvullend voor volwassen patiënten: Wijziging op 3 en 6 maanden na terugkeer van de dx-resultaten
|
Symptomen van depressie en angst gemeten met de Hospital Anxiety and Depression Scale
|
Alle deelnemers: Verandering van 2 weken na toestemming (T1) naar 2 weken na terugkeer van diagnostische (dx) resultaten; Aanvullend voor volwassen patiënten: Wijziging op 3 en 6 maanden na terugkeer van de dx-resultaten
|
|
Mate van gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven 2 weken na toestemming
Tijdsspanne: Alle deelnemers: 2 weken na toestemming (T1)
|
Gemeten met de Medical Outcomes Study Short Form-12
|
Alle deelnemers: 2 weken na toestemming (T1)
|
|
Omvang van gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven 2 weken na ontvangst van de resultaten
Tijdsspanne: Alle deelnemers: 2 weken na teruggave diagnostische resultaten
|
Gemeten met de Medical Outcomes Study Short Form-12
|
Alle deelnemers: 2 weken na teruggave diagnostische resultaten
|
|
Verandering in de mate van gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Alle deelnemers: Wijziging van 2 weken na toestemming naar 2 weken na teruggave diagnostische resultaten
|
Gemeten met de Medical Outcomes Study Short Form-12
|
Alle deelnemers: Wijziging van 2 weken na toestemming naar 2 weken na teruggave diagnostische resultaten
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: James P Evans, MD, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
- Hoofdonderzoeker: Gail Henderson, Ph.D, University of North Carolina
- Hoofdonderzoeker: Jonathan S Berg, MD, Ph.D, University of North Carolina
- Studie directeur: Christine Rini, Ph.D, University of North Carolina
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 augustus 2012
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 maart 2017
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 maart 2017
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
16 oktober 2013
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
21 oktober 2013
Eerst geplaatst (Schatting)
25 oktober 2013
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
3 mei 2017
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
2 mei 2017
Laatst geverifieerd
1 mei 2017
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 11-1865
- U01HG006487 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
Beschrijving IPD-plan
Ruwe genotype-oproepen van hele exome-sequencing worden gedeeld met de database van Genotypes en Fenotypes (dbGaP). Andere demografische variabelen van deelnemers zijn onder meer: aanvangsleeftijd, geboorteplaats, geslacht, ras, opleidingsniveau, leeftijd.
Gegevens worden in batches geüpload naar de dbGaP-website. Momenteel zijn de gegevens van 403 deelnemers die hebben ingestemd met het vrijgeven van hun gegevens beschikbaar op de dbGaP-website.
Om toegang te krijgen tot gegevens, moeten gebruikers geautoriseerde toegang aanvragen door een door hun instelling gecertificeerde overeenkomst voor gegevensgebruik in te dienen. Dit wordt beoordeeld door de DbGaP Data Access Committee ter goedkeuring voorafgaand aan toegang tot onderzoeksgegevens.
Alle gegevens die aan dbGaP worden verstrekt, inclusief gegevens van individuele deelnemers, zijn anoniem.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .