Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

NCGENES: North Carolina Clinical Genomic Evaluation af NextGen Exome Sequencing (NCGENES)

2. maj 2017 opdateret af: James Evans, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Denne undersøgelse er en del af et større konsortiumprojekt, der undersøger validiteten og den bedste anvendelse af næste generations sekventering (især hele exome-sekventering eller WES) i klinisk pleje. Dette delprojekt undersøger fordele og skader ved at levere WES-diagnostik og forskellige typer af tilfældige fund til voksne patienter og forældre til pædiatriske patienter, som gennemgår WES, fordi de har symptomer, der tyder på genetisk sygdom.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse er en del af et større konsortiumprojekt, der undersøger validiteten og den bedste anvendelse af næste generations sekventering (især hele exome-sekventering eller WES) i klinisk pleje. Deltagerne er patienter, der enten blev set i University of North Carolina Cancer and Adult Genetics Clinic eller henvist til undersøgelsen af ​​deres læge. De vil blive kontaktet af deres læge eller en genetisk rådgiver for rekruttering. Når først tilmeldt, vil en klinisk genetiker eller genetisk rådgiver indhente samtykke og indsamle blodprøver, der skal analyseres ved hjælp af WES. Resultaterne kan omfatte oplysninger relateret til en diagnose og tilfældige oplysninger. Medicinsk brugbare tilfældige fund vil blive CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments)-certificeret og returneret til deltagerne i en rutinemæssig genetisk rådgivningssession sammen med diagnostiske fund. Kvalificerede voksne deltagere vil blive randomiseret til også at have mulighed for at vælge at få visse typer ikke-medicinsk handlingsegnede tilfældige fund. Deres beslutninger vil blive undersøgt, ligesom psykosociale og adfærdsmæssige reaktioner på sekventering og modtagelse af sekventeringsinformation. Dette er et longitudinelt, blandet metodestudie (dvs. flere vurderinger før og efter returnering af resultater, med både kvantitative og kvalitative metoder, der bruges til at indsamle data). Fordi kun den kvantitative komponent af undersøgelsen bruger randomisering, er kun foranstaltninger og procedurer forbundet med denne komponent beskrevet her.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

645

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

- For at modtage hel exome-sekventering i undersøgelsen skal voksne eller børnepatienter have en betydelig chance for at have en genetisk lidelse, som bestemt af eksperter i undersøgelsesholdet ved hjælp af kriterier, der afhænger af den pågældende genetiske lidelse. Repræsentative kriterier er anført nedenfor og vil blive betragtet sammen for at bestemme, om mønstre indikerer en sandsynlig genetisk ætiologi.

Kræft

  • Alder for diagnosen
  • Tilstedeværelse af bilaterale (eller flere) kræftformer
  • Diagnose af en sjælden form for kræft
  • Detaljer om familiens historie

Kardiovaskulære tilstande

  • Visse kliniske fund, såsom forlænget QT-interval på elektrokardiogram.
  • Tilstedeværelse af hypertrofisk kardiomyopati eller aortaaneurisme
  • Alder for diagnosen
  • Tilstedeværelse af familiehistorie

Pædiatriske neuroudviklingsforstyrrelser

  • Specifikke hjernestrukturelle hjerneabnormiteter
  • Tilstedeværelse af visse typer anfald
  • Dysmorfe træk

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Enkelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Eksperimentel
Mulighed for at anmode om ikke-medicinsk handlingspligtige tilfældige oplysninger (efter at have modtaget undervisning om dem)
Adfærdsmæssigt: Eksperimentel
Mulighed for at anmode om ikke-medicinsk handlingspligtige tilfældige oplysninger (efter at have modtaget undervisning om dem)
Ingen indgriben: Styring
Ingen mulighed for at anmode om ikke-medicinsk handlingspligtige tilfældige oplysninger

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Omfang af test-specifik distress 2 uger efter returnering af resultater
Tidsramme: 2 uger efter returnering af diagnostiske resultater; for voksne patientdeltagere, der er berettigede, og som anmoder om dem, 2 uger efter returnering af ikke-medicinsk handlingsberettigede tilfældige resultater
Målt med en tilpasset version af den multidimensionelle effekt af testskala (MICRA)
2 uger efter returnering af diagnostiske resultater; for voksne patientdeltagere, der er berettigede, og som anmoder om dem, 2 uger efter returnering af ikke-medicinsk handlingsberettigede tilfældige resultater

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i testspecifik distress 3 og 6 måneder efter returnering af resultater
Tidsramme: Voksne patientdeltagere: skift fra 2 uger efter returnering af diagnostiske resultater til 3 måneder og 6 måneder efter returnering af diagnostiske resultater
Measure er en tilpasset version af den multidimensionelle effekt af testskala MICRA)
Voksne patientdeltagere: skift fra 2 uger efter returnering af diagnostiske resultater til 3 måneder og 6 måneder efter returnering af diagnostiske resultater
Omfanget af kommunikation af testresultater med andre mennesker
Tidsramme: 2 uger efter returnering af diagnostiske resultater
Bevæggrunde for kommunikation vil også blive vurderet og undersøgt med henblik på beskrivende analyser.
2 uger efter returnering af diagnostiske resultater
Omfanget af informationssøgning
Tidsramme: 2 uger efter samtykke (T1) og ændring fra T1 til 2 uger efter returnering af diagnostiske resultater
Deltagerne vil besvare spørgsmål om, i hvilket omfang de søgte information om hele exome-sekventering og resultater, det producerer. Spørgsmål spørger også om kilder til denne information (f.eks. internettet, læger) for at give beskrivende data om, hvordan deltagerne får information.
2 uger efter samtykke (T1) og ændring fra T1 til 2 uger efter returnering af diagnostiske resultater
Beslutningens omfang Beklager 2 uger efter samtykke
Tidsramme: Alle deltagere: 2 uger efter samtykke (T1)
Alle deltagere: 2 uger efter samtykke (T1)
Beslutningens omfang Beklager 2 uger efter returnering af resultater
Tidsramme: Alle deltagere: 2 uger efter returnering af diagnostiske (dx) resultater og, for kvalificerede voksne, der anmoder om dem, returnering af tilfældige resultater
Indgivet også 2 uger efter returnering af ikke-medicinsk handlingsberettigede tilfældige resultater for kvalificerede voksne patientdeltagere, der anmoder om dem.
Alle deltagere: 2 uger efter returnering af diagnostiske (dx) resultater og, for kvalificerede voksne, der anmoder om dem, returnering af tilfældige resultater
Ændring i beslutningsbeklagelse
Tidsramme: For alle deltagere: Ændring fra efter-samtykke til efter-retur af resultater; Yderligere for voksne: ændring ved 3 og 6 måneder efter returnering af dx-resultater
For alle deltagere: Ændring fra efter-samtykke til efter-retur af resultater; Yderligere for voksne: ændring ved 3 og 6 måneder efter returnering af dx-resultater
Omfang af sundhedsudnyttelse 2 uger efter samtykke
Tidsramme: Alle deltagere: 2 uger efter samtykke (T1)
Alle deltagere: 2 uger efter samtykke (T1)
Omfang af sundhedsudnyttelse 2 uger efter returnering af resultater
Tidsramme: Alle deltagere: 22 uger efter returnering af diagnostiske (dx) resultater
Alle deltagere: 22 uger efter returnering af diagnostiske (dx) resultater
Ændring i sundhedsudnyttelsen
Tidsramme: Alle deltagere: Ændring i udnyttelse fra efter-samtykke til efter-retur af resultater; Yderligere for voksne patienter: Ændring 3 og 6 måneder efter returnering af dx-resultater
Alle deltagere: Ændring i udnyttelse fra efter-samtykke til efter-retur af resultater; Yderligere for voksne patienter: Ændring 3 og 6 måneder efter returnering af dx-resultater
Indførelse af sundhedsrelateret livsstilsadfærd 2 uger efter samtykke
Tidsramme: Voksne deltagere: 2 uger efter samtykke (T1)
Adfærd omfatter dem, der er relateret til kost, fysisk aktivitet, rygning, drikkeri og stofbrug.
Voksne deltagere: 2 uger efter samtykke (T1)
Indførelse af sundhedsrelateret livsstilsadfærd 2 uger efter returnering af resultater
Tidsramme: Voksne deltagere: 2 uger efter returnering af diagnostiske (dx) resultater
Adfærd omfatter dem, der er relateret til kost, fysisk aktivitet, rygning, drikkeri og stofbrug.
Voksne deltagere: 2 uger efter returnering af diagnostiske (dx) resultater
Ændring i indførelsen af ​​sundhedsrelateret livsstilsadfærd
Tidsramme: Voksne deltagere: Ændring i adfærd fra 2 uger efter samtykke (T1) til 2 uger, 3 måneder og 6 måneder efter returnering af dx-resultater
Adfærd omfatter dem, der er relateret til kost, fysisk aktivitet, rygning, drikkeri og stofbrug.
Voksne deltagere: Ændring i adfærd fra 2 uger efter samtykke (T1) til 2 uger, 3 måneder og 6 måneder efter returnering af dx-resultater
Omfang af psykiske lidelser 2 uger efter samtykke
Tidsramme: Alle deltagere: 2 uger efter samtykke
Symptomer på depression og angst målt med Hospital Anxiety and Depression Scale
Alle deltagere: 2 uger efter samtykke
Omfang af psykiske lidelser 2 uger efter returnering af resultater
Tidsramme: Alle deltagere: 2 uger efter returnering af diagnostiske (dx) resultater
Symptomer på depression og angst målt med Hospital Anxiety and Depression Scale
Alle deltagere: 2 uger efter returnering af diagnostiske (dx) resultater
Ændring i omfanget af psykiske lidelser
Tidsramme: Alle deltagere: Skift fra 2 uger efter samtykke (T1) til 2 uger efter returnering af diagnostiske (dx) resultater; Yderligere for voksne patienter: Ændring 3 og 6 måneder efter returnering af dx-resultater
Symptomer på depression og angst målt med Hospital Anxiety and Depression Scale
Alle deltagere: Skift fra 2 uger efter samtykke (T1) til 2 uger efter returnering af diagnostiske (dx) resultater; Yderligere for voksne patienter: Ændring 3 og 6 måneder efter returnering af dx-resultater
Omfang af sundhedsrelateret livskvalitet 2 uger efter samtykke
Tidsramme: Alle deltagere: 2 uger efter samtykke (T1)
Målt med Medical Outcomes Study Short Form-12
Alle deltagere: 2 uger efter samtykke (T1)
Omfang af sundhedsrelateret livskvalitet 2 uger efter returnering af resultater
Tidsramme: Alle deltagere: 2 uger efter returnering af diagnostiske resultater
Målt med Medical Outcomes Study Short Form-12
Alle deltagere: 2 uger efter returnering af diagnostiske resultater
Ændring i omfanget af sundhedsrelateret livskvalitet
Tidsramme: Alle deltagere: Skift fra 2 uger efter samtykke til 2 uger efter returnering af diagnostiske resultater
Målt med Medical Outcomes Study Short Form-12
Alle deltagere: Skift fra 2 uger efter samtykke til 2 uger efter returnering af diagnostiske resultater

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Samarbejdspartnere

National Human Genome Research Institute (NHGRI)
UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: James P Evans, MD, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
  • Ledende efterforsker: Gail Henderson, Ph.D, University of North Carolina
  • Ledende efterforsker: Jonathan S Berg, MD, Ph.D, University of North Carolina
  • Studieleder: Christine Rini, Ph.D, University of North Carolina

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. august 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. marts 2017

Studieafslutning (Faktiske)

1. marts 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. oktober 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. oktober 2013

Først opslået (Skøn)

25. oktober 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. maj 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. maj 2017

Sidst verificeret

1. maj 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 11-1865
  • U01HG006487 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Rå genotypekald fra hel exome-sekventering deles med databasen over genotyper og fænotyper (dbGaP). Andre demografiske variabler for deltagerne omfatter: begyndelsesalder, fødested, køn, race, uddannelsesniveau, alder.

Data uploades i batches til dbGaP-webstedet. I øjeblikket er data for 403 deltagere, der har givet samtykke til frigivelse af deres data, tilgængelige på dbGaP-webstedet.

For at få adgang til data skal brugere anmode om autoriseret adgang ved at indsende en databrugsaftale, der er certificeret af deres institution. Dette gennemgås af DbGaP Data Access Committee med henblik på godkendelse inden adgang til undersøgelsesdata.

Alle data, der indsendes til dbGaP, herunder individuelle deltagerdata, er anonyme.

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kardiovaskulær sygdom

Kliniske forsøg med Eksperimentel

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Lithuania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner