Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

NCGENES: Клиническая геномная оценка в Северной Каролине с помощью секвенирования экзома NextGen (NCGENES)

2 мая 2017 г. обновлено: James Evans, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Это исследование является частью более крупного проекта консорциума, изучающего достоверность и наилучшее использование секвенирования следующего поколения (в частности, секвенирования всего экзома или WES) в клинической практике. В рамках этого подпроекта исследуются преимущества и недостатки проведения диагностики WES и различных типов случайных находок для взрослых пациентов и родителей детей, которые проходят WES, потому что у них есть симптомы, указывающие на генетическое заболевание.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это исследование является частью более крупного проекта консорциума, изучающего достоверность и наилучшее использование секвенирования следующего поколения (в частности, секвенирования всего экзома или WES) в клинической практике. Участниками являются пациенты, которые либо наблюдались в клинике рака и генетики взрослых Университета Северной Каролины, либо были направлены на исследование своим врачом. С ними свяжется их врач или генетический консультант для набора. После регистрации клинический генетик или консультант по генетическим вопросам получит согласие и возьмет образцы крови для анализа с помощью WES. Результаты могут включать информацию, связанную с диагнозом, и случайную информацию. Случайные находки, требующие принятия медицинских мер, будут сертифицированы CLIA (поправки к клиническим лабораторным исследованиям) и возвращены участникам обычного сеанса генетического консультирования вместе с диагностическими данными. Приемлемые взрослые участники будут рандомизированы, чтобы иметь возможность выбрать определенные типы случайных находок, не имеющих медицинского значения. Будут исследованы их решения, а также психосоциальные и поведенческие реакции на секвенирование и получение информации о секвенировании. Это лонгитюдное исследование со смешанными методами (т. е. множественные оценки до и после получения результатов, с использованием как количественных, так и качественных методов для сбора данных). Поскольку только количественный компонент исследования использует рандомизацию, здесь описываются только меры и процедуры, связанные с этим компонентом.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

645

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

- Чтобы получить полное экзомное секвенирование в рамках исследования, взрослые или дети должны иметь значительную вероятность наличия генетического заболевания, что определяется экспертами исследовательской группы с использованием критериев, зависящих от рассматриваемого генетического нарушения. Репрезентативные критерии перечислены ниже и будут рассматриваться вместе, чтобы определить, указывают ли закономерности на вероятную генетическую этиологию.

Рак

  • Возраст диагноза
  • Наличие двустороннего (или множественного) рака
  • Диагностика редкого вида рака
  • Подробности семейной истории

Сердечно-сосудистые заболевания

  • Определенные клинические признаки, такие как удлинение интервала QT на электрокардиограмме.
  • Наличие гипертрофической кардиомиопатии или аневризмы аорты
  • Возраст диагноза
  • Наличие семейной истории

Детские нарушения развития нервной системы

  • Специфические структурные аномалии головного мозга
  • Наличие определенных типов приступов
  • Дисморфические черты

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Другой
  • Распределение: Рандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Одинокий

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Экспериментальный
Возможность запросить случайную информацию, не имеющую медицинского значения (после получения информации о них)
Поведенческий: Экспериментальный
Возможность запросить случайную информацию, не имеющую медицинского значения (после получения информации о них)
Без вмешательства: Контроль
Нет возможности запросить случайную информацию, не имеющую медицинского значения.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Степень специфичного для теста дистресса через 2 недели после получения результатов
Временное ограничение: Через 2 недели после возвращения результатов диагностики; для взрослых пациентов-участников, которые имеют право на участие и которые запрашивают их, через 2 недели после получения случайных результатов, не требующих медицинского вмешательства.
Измерено с помощью адаптированной версии многомерной шкалы испытаний воздействия (MICRA)
Через 2 недели после возвращения результатов диагностики; для взрослых пациентов-участников, которые имеют право на участие и которые запрашивают их, через 2 недели после получения случайных результатов, не требующих медицинского вмешательства.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение характерного для теста дистресса через 3 и 6 месяцев после получения результатов
Временное ограничение: Участники со взрослыми пациентами: переход с 2 недель после получения результатов диагностики на 3 месяца и 6 месяцев после получения результатов диагностики
Измерение представляет собой адаптированный вариант многомерного воздействия тестирующей шкалы МИКРА)
Участники со взрослыми пациентами: переход с 2 недель после получения результатов диагностики на 3 месяца и 6 месяцев после получения результатов диагностики
Степень сообщения результатов теста другим людям
Временное ограничение: Через 2 недели после получения результатов диагностики
Мотивы общения также будут оцениваться и анализироваться для описательного анализа.
Через 2 недели после получения результатов диагностики
Объем поиска информации
Временное ограничение: 2 недели после согласия (T1) и переход от T1 к 2 неделям после получения результатов диагностики
Участники ответят на вопросы о том, в какой степени они искали информацию о секвенировании всего экзома и результатах, которые оно дает. Вопросы также касаются источников этой информации (например, Интернета, врачей), чтобы предоставить описательные данные о том, как участники получают информацию.
2 недели после согласия (T1) и переход от T1 к 2 неделям после получения результатов диагностики
Степень сожаления о решении через 2 недели после согласия
Временное ограничение: Все участники: 2 недели после согласия (T1)
Все участники: 2 недели после согласия (T1)
Степень сожаления о решении через 2 недели после получения результатов
Временное ограничение: Все участники: через 2 недели после получения результатов диагностики (dx) и, для соответствующих взрослых, которые запрашивают их, предоставление случайных результатов
Также проводится через 2 недели после получения случайных результатов, не имеющих медицинского значения, для подходящих взрослых пациентов-участников, которые запрашивают их.
Все участники: через 2 недели после получения результатов диагностики (dx) и, для соответствующих взрослых, которые запрашивают их, предоставление случайных результатов
Изменение сожаления о решении
Временное ограничение: Для всех участников: изменение с пост-согласия на пост-возврат результатов; Дополнительно для взрослых: замена через 3 и 6 месяцев после получения результатов DX
Для всех участников: изменение с пост-согласия на пост-возврат результатов; Дополнительно для взрослых: замена через 3 и 6 месяцев после получения результатов DX
Степень использования в медицинских целях через 2 недели после согласия
Временное ограничение: Все участники: 2 недели после согласия (T1)
Все участники: 2 недели после согласия (T1)
Степень использования в медицинских целях через 2 недели после получения результатов
Временное ограничение: Все участники: 22 недели после получения результатов диагностики (DX).
Все участники: 22 недели после получения результатов диагностики (DX).
Изменение использования медицинских услуг
Временное ограничение: Все участники: изменение использования с пост-согласия на пост-возврат результатов; Дополнительно для взрослых пациентов: изменение через 3 и 6 месяцев после получения результатов DX.
Все участники: изменение использования с пост-согласия на пост-возврат результатов; Дополнительно для взрослых пациентов: изменение через 3 и 6 месяцев после получения результатов DX.
Принятие образа жизни, связанного со здоровьем, через 2 недели после согласия
Временное ограничение: Взрослые участники: 2 недели после согласия (T1)
Поведение включает те, которые связаны с диетой, физической активностью, курением, употреблением алкоголя и употреблением психоактивных веществ.
Взрослые участники: 2 недели после согласия (T1)
Принятие образа жизни, связанного со здоровьем, через 2 недели после получения результатов.
Временное ограничение: Взрослые участники: через 2 недели после получения результатов диагностики (DX).
Поведение включает те, которые связаны с диетой, физической активностью, курением, употреблением алкоголя и употреблением психоактивных веществ.
Взрослые участники: через 2 недели после получения результатов диагностики (DX).
Изменение образа жизни, связанного со здоровьем
Временное ограничение: Взрослые участники: изменение поведения с 2 недель после согласия (T1) до 2 недель, 3 месяцев и 6 месяцев после получения результатов DX.
Поведение включает те, которые связаны с диетой, физической активностью, курением, употреблением алкоголя и употреблением психоактивных веществ.
Взрослые участники: изменение поведения с 2 недель после согласия (T1) до 2 недель, 3 месяцев и 6 месяцев после получения результатов DX.
Степень психологического стресса через 2 недели после согласия
Временное ограничение: Все участники: 2 недели после согласия
Симптомы депрессии и тревоги, измеряемые с помощью Госпитальной шкалы тревоги и депрессии
Все участники: 2 недели после согласия
Степень психологического стресса через 2 недели после получения результатов
Временное ограничение: Все участники: 2 недели после получения результатов диагностики (DX).
Симптомы депрессии и тревоги, измеряемые с помощью Госпитальной шкалы тревоги и депрессии
Все участники: 2 недели после получения результатов диагностики (DX).
Изменение степени психологического стресса
Временное ограничение: Все участники: изменение с 2 недель после согласия (T1) на 2 недели после получения результатов диагностики (dx); Дополнительно для взрослых пациентов: изменение через 3 и 6 месяцев после получения результатов DX.
Симптомы депрессии и тревоги, измеряемые с помощью Госпитальной шкалы тревоги и депрессии
Все участники: изменение с 2 недель после согласия (T1) на 2 недели после получения результатов диагностики (dx); Дополнительно для взрослых пациентов: изменение через 3 и 6 месяцев после получения результатов DX.
Степень связанного со здоровьем качества жизни через 2 недели после согласия
Временное ограничение: Все участники: 2 недели после согласия (T1)
Измерено с помощью краткой формы исследования медицинских результатов-12
Все участники: 2 недели после согласия (T1)
Степень связанного со здоровьем качества жизни через 2 недели после получения результатов
Временное ограничение: Все участники: 2 недели после получения результатов диагностики
Измерено с помощью краткой формы исследования медицинских результатов-12
Все участники: 2 недели после получения результатов диагностики
Изменение степени связанного со здоровьем качества жизни
Временное ограничение: Все участники: изменение с 2 недель после согласия на 2 недели после возвращения результатов диагностики
Измерено с помощью краткой формы исследования медицинских результатов-12
Все участники: изменение с 2 недель после согласия на 2 недели после возвращения результатов диагностики

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of North Carolina, Chapel Hill

Соавторы

National Human Genome Research Institute (NHGRI)
UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center

Следователи

  • Главный следователь: James P Evans, MD, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
  • Главный следователь: Gail Henderson, Ph.D, University of North Carolina
  • Главный следователь: Jonathan S Berg, MD, Ph.D, University of North Carolina
  • Директор по исследованиям: Christine Rini, Ph.D, University of North Carolina

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 августа 2012 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 марта 2017 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 марта 2017 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 октября 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 октября 2013 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

25 октября 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

3 мая 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

2 мая 2017 г.

Последняя проверка

1 мая 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 11-1865
  • U01HG006487 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Необработанные вызовы генотипов из секвенирования всего экзома передаются в базу данных генотипов и фенотипов (dbGaP). Другие демографические переменные участников включают: возраст начала, место рождения, пол, расу, уровень образования, возраст.

Данные загружаются партиями на веб-сайт dbGaP. В настоящее время данные 403 участников, давших согласие на публикацию своих данных, доступны на веб-сайте dbGaP.

Чтобы получить доступ к данным, пользователи должны запросить авторизованный доступ, отправив Соглашение об использовании данных, заверенное их учреждением. Это рассматривается Комитетом по доступу к данным DbGaP для утверждения перед доступом к данным исследования.

Все данные, отправляемые в dbGaP, включая данные отдельных участников, являются анонимными.

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться