Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

NCGENES: Kliniczna ocena genomu Karoliny Północnej za pomocą sekwencjonowania egzomu NextGen (NCGENES)

2 maja 2017 zaktualizowane przez: James Evans, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
To badanie jest częścią większego projektu konsorcjum badającego ważność i najlepsze wykorzystanie sekwencjonowania nowej generacji (w szczególności sekwencjonowania całego egzomu lub WES) w opiece klinicznej. Ten podprojekt ma na celu zbadanie korzyści i szkód związanych z zapewnieniem diagnostyki WES i różnego rodzaju przypadkowych wyników dla dorosłych pacjentów i rodziców pacjentów pediatrycznych, którzy przechodzą WES z powodu objawów sugerujących chorobę genetyczną.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

To badanie jest częścią większego projektu konsorcjum badającego ważność i najlepsze wykorzystanie sekwencjonowania nowej generacji (w szczególności sekwencjonowania całego egzomu lub WES) w opiece klinicznej. Uczestnicy to pacjenci, którzy byli widziani w Klinice Nowotworów i Genetyki Dorosłych Uniwersytetu Północnej Karoliny lub skierowani do badania przez swojego lekarza. W celu rekrutacji zwróci się do nich lekarz lub doradca genetyczny. Po zarejestrowaniu genetyk kliniczny lub doradca genetyczny uzyska zgodę i pobierze próbki krwi do analizy za pomocą WES. Wyniki mogą zawierać informacje związane z diagnozą i informacje przypadkowe. Przypadkowe ustalenia, które można uzasadnić medycznie, zostaną poświadczone przez CLIA (Clinical Laboratory Improvement Poprawki) i zwrócone uczestnikom rutynowej sesji poradnictwa genetycznego wraz z wynikami diagnostycznymi. Kwalifikujący się dorośli uczestnicy zostaną losowo przydzieleni, aby mieć możliwość wyboru również niektórych rodzajów przypadkowych ustaleń niepodlegających zaskarżeniu z medycznego punktu widzenia. Ich decyzje zostaną zbadane, podobnie jak reakcje psychospołeczne i behawioralne na sekwencjonowanie i otrzymywanie informacji sekwencjonowania. Jest to podłużne badanie metodami mieszanymi (tj. wielokrotne oceny przed i po zwrocie wyników, z wykorzystaniem zarówno metod ilościowych, jak i jakościowych do gromadzenia danych). Ponieważ tylko element ilościowy badania wykorzystuje randomizację, opisano tutaj tylko środki i procedury związane z tym komponentem.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

645

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

- Aby otrzymać sekwencjonowanie całego egzomu w badaniu, pacjenci dorośli lub dzieci muszą mieć znaczne prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej, zgodnie z ustaleniami ekspertów z zespołu badawczego przy użyciu kryteriów zależnych od danej choroby genetycznej. Reprezentatywne kryteria są wymienione poniżej i będą rozpatrywane łącznie w celu ustalenia, czy wzorce wskazują na prawdopodobną etiologię genetyczną.

Rak

  • Wiek diagnozy
  • Obecność obustronnych (lub mnogich) nowotworów
  • Rozpoznanie rzadkiego rodzaju raka
  • Szczegóły historii rodziny

Choroby sercowo-naczyniowe

  • Niektóre objawy kliniczne, takie jak wydłużony odstęp QT w elektrokardiogramie.
  • Obecność kardiomiopatii przerostowej lub tętniaka aorty
  • Wiek diagnozy
  • Obecność historii rodziny

Zaburzenia neurorozwojowe u dzieci

  • Specyficzne strukturalne nieprawidłowości mózgu
  • Obecność niektórych rodzajów napadów
  • Cechy dysmorficzne

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Pojedynczy

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Eksperymentalny
Możliwość zażądania przypadkowych informacji niepodlegających zaskarżeniu medycznemu (po uzyskaniu wiedzy na ich temat)
Behawioralne: Eksperymentalny
Możliwość zażądania przypadkowych informacji niepodlegających zaskarżeniu medycznemu (po uzyskaniu wiedzy na ich temat)
Brak interwencji: Kontrola
Brak możliwości zażądania przypadkowych informacji niepodlegających zaskarżeniu medycznemu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zakres dystresu specyficznego dla testu 2 tygodnie po otrzymaniu wyników
Ramy czasowe: 2 tygodnie po powrocie wyników badań diagnostycznych; dla dorosłych pacjentów-uczestników, którzy są uprawnieni i którzy o to proszą, 2 tygodnie po zwróceniu przypadkowych wyników niepodlegających zaskarżeniu z medycznego punktu widzenia
Mierzone za pomocą dostosowanej wersji wielowymiarowej skali wpływu testowania (MICRA)
2 tygodnie po powrocie wyników badań diagnostycznych; dla dorosłych pacjentów-uczestników, którzy są uprawnieni i którzy o to proszą, 2 tygodnie po zwróceniu przypadkowych wyników niepodlegających zaskarżeniu z medycznego punktu widzenia

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana dystresu specyficznego dla testu po 3 i 6 miesiącach od zwrotu wyników
Ramy czasowe: Pacjenci dorośli uczestnicy: zmiana z 2 tygodni po powrocie wyników diagnostycznych do 3 miesięcy i 6 miesięcy po powrocie wyników diagnostycznych
Miara jest adaptowaną wersją wielowymiarowego oddziaływania skali testowej MICRA)
Pacjenci dorośli uczestnicy: zmiana z 2 tygodni po powrocie wyników diagnostycznych do 3 miesięcy i 6 miesięcy po powrocie wyników diagnostycznych
Zakres komunikacji wyników badań z innymi osobami
Ramy czasowe: 2 tygodnie po powrocie wyników diagnostyki
Ocenione i zbadane zostaną również motywacje komunikacji w celu przeprowadzenia analiz opisowych.
2 tygodnie po powrocie wyników diagnostyki
Zakres poszukiwania informacji
Ramy czasowe: 2 tygodnie po wyrażeniu zgody (T1) i zmiana z T1 na 2 tygodnie po powrocie wyników badań diagnostycznych
Uczestnicy odpowiedzą na pytania dotyczące zakresu, w jakim poszukiwali informacji na temat sekwencjonowania całych egzomów i uzyskiwanych przez nie wyników. Pytania dotyczą również źródeł tych informacji (np. Internet, lekarze), aby dostarczyć opisowych danych o tym, w jaki sposób uczestnicy zdobywają informacje.
2 tygodnie po wyrażeniu zgody (T1) i zmiana z T1 na 2 tygodnie po powrocie wyników badań diagnostycznych
Zakres decyzji Żal 2 tygodnie po wyrażeniu zgody
Ramy czasowe: Wszyscy uczestnicy: 2 tyg. po wyrażeniu zgody (T1)
Wszyscy uczestnicy: 2 tyg. po wyrażeniu zgody (T1)
Zakres decyzji Żałowanie 2 tygodnie po otrzymaniu wyników
Ramy czasowe: Wszyscy uczestnicy: 2 tygodnie po zwróceniu wyników diagnostycznych (dx) oraz, w przypadku kwalifikujących się dorosłych, którzy o to poproszą, zwrócenie wyników przypadkowych
Podawane również 2 tygodnie po powrocie wyników przypadkowych niepodlegających zaskarżeniu z medycznego punktu widzenia kwalifikującym się dorosłym pacjentom, którzy o to poproszą.
Wszyscy uczestnicy: 2 tygodnie po zwróceniu wyników diagnostycznych (dx) oraz, w przypadku kwalifikujących się dorosłych, którzy o to poproszą, zwrócenie wyników przypadkowych
Żałuję zmiany decyzji
Ramy czasowe: Dla wszystkich uczestników: Zmiana z okresu po uzyskaniu zgody na zwrot wyników; Dodatkowa dla dorosłych: zmiana po 3 i 6 miesiącach od zwrotu dx
Dla wszystkich uczestników: Zmiana z okresu po uzyskaniu zgody na zwrot wyników; Dodatkowa dla dorosłych: zmiana po 3 i 6 miesiącach od zwrotu dx
Stopień wykorzystania opieki zdrowotnej 2 tygodnie po wyrażeniu zgody
Ramy czasowe: Wszyscy uczestnicy: 2 tyg. po wyrażeniu zgody (T1)
Wszyscy uczestnicy: 2 tyg. po wyrażeniu zgody (T1)
Zakres wykorzystania opieki zdrowotnej 2 tygodnie po otrzymaniu wyników
Ramy czasowe: Wszyscy uczestnicy: 22 tyg. po powrocie wyników diagnostycznych (dx).
Wszyscy uczestnicy: 22 tyg. po powrocie wyników diagnostycznych (dx).
Zmiana wykorzystania opieki zdrowotnej
Ramy czasowe: Wszyscy uczestnicy: zmiana sposobu wykorzystania wyników po uzyskaniu zgody na zwrot wyników; Dodatkowo dla pacjentów dorosłych: Zmiana po 3 i 6 miesiącach od zwrotu wyników dx
Wszyscy uczestnicy: zmiana sposobu wykorzystania wyników po uzyskaniu zgody na zwrot wyników; Dodatkowo dla pacjentów dorosłych: Zmiana po 3 i 6 miesiącach od zwrotu wyników dx
Realizacja prozdrowotnych zachowań związanych ze stylem życia 2 tygodnie po wyrażeniu zgody
Ramy czasowe: Dorośli uczestnicy: 2 tygodnie po wyrażeniu zgody (T1)
Zachowania obejmują zachowania związane z dietą, aktywnością fizyczną, paleniem, piciem i używaniem substancji.
Dorośli uczestnicy: 2 tygodnie po wyrażeniu zgody (T1)
Wdrażanie zachowań zdrowotnych związanych ze stylem życia po 2 tygodniach od zwrotu wyników
Ramy czasowe: Dorośli uczestnicy: 2 tyg. po powrocie wyników diagnostycznych (dx).
Zachowania obejmują zachowania związane z dietą, aktywnością fizyczną, paleniem, piciem i używaniem substancji.
Dorośli uczestnicy: 2 tyg. po powrocie wyników diagnostycznych (dx).
Zmiana w uchwalaniu prozdrowotnych zachowań związanych ze stylem życia
Ramy czasowe: Dorośli uczestnicy: Zmiana zachowań od 2 tygodni po wyrażeniu zgody (T1) do 2 tygodni, 3 miesięcy i 6 miesięcy po powrocie wyników dx
Zachowania obejmują zachowania związane z dietą, aktywnością fizyczną, paleniem, piciem i używaniem substancji.
Dorośli uczestnicy: Zmiana zachowań od 2 tygodni po wyrażeniu zgody (T1) do 2 tygodni, 3 miesięcy i 6 miesięcy po powrocie wyników dx
Zakres cierpienia psychicznego 2 tygodnie po wyrażeniu zgody
Ramy czasowe: Wszyscy uczestnicy: 2 tygodnie po wyrażeniu zgody
Objawy depresji i lęku mierzone Szpitalną Skalą Lęku i Depresji
Wszyscy uczestnicy: 2 tygodnie po wyrażeniu zgody
Zakres cierpienia psychicznego 2 tygodnie po powrocie wyników
Ramy czasowe: Wszyscy uczestnicy: 2 tyg. po powrocie wyników diagnostycznych (dx).
Objawy depresji i lęku mierzone Szpitalną Skalą Lęku i Depresji
Wszyscy uczestnicy: 2 tyg. po powrocie wyników diagnostycznych (dx).
Zmiana stopnia cierpienia psychicznego
Ramy czasowe: Wszyscy uczestnicy: Zmiana z 2 tyg. po wyrażeniu zgody (T1) na 2 tyg. po powrocie wyników diagnostycznych (dx); Dodatkowo dla pacjentów dorosłych: Zmiana po 3 i 6 miesiącach od zwrotu wyników dx
Objawy depresji i lęku mierzone Szpitalną Skalą Lęku i Depresji
Wszyscy uczestnicy: Zmiana z 2 tyg. po wyrażeniu zgody (T1) na 2 tyg. po powrocie wyników diagnostycznych (dx); Dodatkowo dla pacjentów dorosłych: Zmiana po 3 i 6 miesiącach od zwrotu wyników dx
Stopień jakości życia związanej ze zdrowiem 2 tygodnie po wyrażeniu zgody
Ramy czasowe: Wszyscy uczestnicy: 2 tyg. po wyrażeniu zgody (T1)
Mierzone za pomocą skróconego formularza badania wyników medycznych-12
Wszyscy uczestnicy: 2 tyg. po wyrażeniu zgody (T1)
Stopień jakości życia związanej ze zdrowiem 2 tygodnie po otrzymaniu wyników
Ramy czasowe: Wszyscy uczestnicy: 2 tyg. od zwrotu wyników badań diagnostycznych
Mierzone za pomocą skróconego formularza badania wyników medycznych-12
Wszyscy uczestnicy: 2 tyg. od zwrotu wyników badań diagnostycznych
Zmiana w zakresie jakości życia związanej ze zdrowiem
Ramy czasowe: Wszyscy uczestnicy: Zmiana z 2 tyg. po wyrażeniu zgody na 2 tyg. po zwrocie wyników badań diagnostycznych
Mierzone za pomocą skróconego formularza badania wyników medycznych-12
Wszyscy uczestnicy: Zmiana z 2 tyg. po wyrażeniu zgody na 2 tyg. po zwrocie wyników badań diagnostycznych

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Współpracownicy

National Human Genome Research Institute (NHGRI)
UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center

Śledczy

  • Główny śledczy: James P Evans, MD, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
  • Główny śledczy: Gail Henderson, Ph.D, University of North Carolina
  • Główny śledczy: Jonathan S Berg, MD, Ph.D, University of North Carolina
  • Dyrektor Studium: Christine Rini, Ph.D, University of North Carolina

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 sierpnia 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 marca 2017

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 października 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 października 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

25 października 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 maja 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 maja 2017

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 11-1865
  • U01HG006487 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Surowe wywołania genotypów z sekwencjonowania całego egzomu są udostępniane bazie danych genotypów i fenotypów (dbGaP). Inne zmienne demograficzne uczestników obejmują: wiek zachorowania, miejsce urodzenia, płeć, rasę, poziom wykształcenia, wiek.

Dane są ładowane partiami na stronę dbGaP. Obecnie w serwisie dbGaP dostępne są dane 403 uczestników, którzy wyrazili zgodę na udostępnienie swoich danych.

Aby uzyskać dostęp do danych, użytkownicy muszą poprosić o autoryzowany dostęp, przesyłając umowę o wykorzystywanie danych poświadczoną przez ich instytucję. Jest to sprawdzane przez Komitet ds. Dostępu do Danych DbGaP w celu zatwierdzenia przed uzyskaniem dostępu do danych badawczych.

Wszystkie dane przesyłane do dbGaP, w tym dane poszczególnych uczestników, są anonimowe.

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroby układu krążenia

Badania kliniczne na Eksperymentalny

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Burundi

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj