NCGENES: North Carolina Clinical Genomic Evaluation by NextGen Exome Sequencing (NCGENES)
2017. május 2. frissítette: James Evans, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Ez a tanulmány egy nagyobb konzorciumi projekt része, amely a következő generációs szekvenálás (különösen a teljes exome szekvenálás vagy WES) érvényességét és legjobb felhasználását vizsgálja a klinikai ellátásban.
Ez az alprojekt azt vizsgálja, hogy milyen előnyökkel és ártalmakkal jár a WES-diagnosztika és a különböző típusú véletlenszerű leletek olyan felnőtt betegek és gyermekkorú betegek szülei számára, akiknek genetikai betegségre utaló tüneteik vannak.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Ez a tanulmány egy nagyobb konzorciumi projekt része, amely a következő generációs szekvenálás (különösen a teljes exome szekvenálás vagy WES) érvényességét és legjobb felhasználását vizsgálja a klinikai ellátásban.
A résztvevők olyan betegek, akiket az Észak-Karolinai Egyetem Rák- és Felnőttgenetikai Klinikáján láttak, vagy orvosuk utalt be a vizsgálatba.
Kezelőorvosuk vagy genetikai tanácsadójuk keresi fel őket a toborzás érdekében.
A beiratkozást követően egy klinikai genetikus vagy genetikai tanácsadó engedélyt kap, és vérmintákat gyűjt a WES segítségével történő elemzéshez.
Az eredmények tartalmazhatnak diagnózissal kapcsolatos információkat és véletlenszerű információkat.
Az orvosilag vizsgálható véletlen leletek CLIA (Clinical Laboratory Improvement Módosítások) tanúsítvánnyal rendelkeznek, és a diagnosztikai leletekkel együtt a rutin genetikai tanácsadás résztvevőihez kerülnek.
A jogosult felnőtt résztvevők véletlenszerűen kerülnek kiválasztásra, hogy lehetőségük legyen bizonyos típusú, nem orvosilag megtámadható véletlenszerű leletekre is.
Döntéseiket megvizsgálják, csakúgy, mint a szekvenálásra és a szekvenálási információk fogadására adott pszichoszociális és viselkedési válaszokat.
Ez egy longitudinális, vegyes módszerekkel végzett vizsgálat (azaz az eredmények visszaküldése előtti és utáni többszörös értékelés, mind kvantitatív, mind kvalitatív módszerekkel az adatgyűjtéshez).
Mivel a vizsgálatnak csak a kvantitatív komponense alkalmaz randomizációt, itt csak az ehhez a komponenshez kapcsolódó méréseket és eljárásokat ismertetjük.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
645
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Egyesült Államok, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
- Ahhoz, hogy a vizsgálat során teljes exome szekvenálást kapjanak, a felnőtt vagy gyermek betegeknek jelentős eséllyel kell rendelkezniük genetikai rendellenességben, amint azt a vizsgálati csoport szakértői a kérdéses genetikai rendellenességtől függő kritériumok alapján határozták meg. Az alábbiakban felsoroljuk a reprezentatív kritériumokat, amelyeket együtt kell figyelembe venni annak meghatározására, hogy a minták valószínűsíthető genetikai etiológiát jeleznek-e.
Rák
- A diagnózis kora
- Kétoldali (vagy többszörös) rákos megbetegedések jelenléte
- A rák ritka típusának diagnosztizálása
- A család történetének részletei
Szív- és érrendszeri állapotok
- Bizonyos klinikai leletek, például megnyúlt QT-intervallum az elektrokardiogramon.
- Hipertrófiás kardiomiopátia vagy aorta aneurizma jelenléte
- A diagnózis kora
- Családtörténet jelenléte
Gyermekkori idegrendszeri fejlődési rendellenességek
- Specifikus agyi strukturális agyi rendellenességek
- Bizonyos rohamtípusok jelenléte
- Diszmorf jellemzők
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Egyéb
- Kiosztás: Véletlenszerűsített
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Egyetlen
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Kísérleti
Lehetőség arra, hogy orvosilag nem megkérdőjelezhető mellékes információkat kérjenek (a róluk szóló oktatás után)
|
Lehetőség arra, hogy orvosilag nem megkérdőjelezhető mellékes információkat kérjenek (a róluk szóló oktatás után)
|
|
Nincs beavatkozás: Ellenőrzés
Nincs lehetőség nem orvosilag megtámadható mellékes információk kérésére
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A tesztspecifikus szorongás mértéke 2 héttel az eredmények visszaadása után
Időkeret: 2 héttel a diagnosztikai eredmények visszaadása után; azon felnőtt betegek esetében, akik jogosultak és kérik őket, 2 héttel az orvosilag nem befolyásolható véletlen eredmények visszaérkezése után
|
A tesztelési skála (MICRA) többdimenziós hatásának adaptált változatával mérve
|
2 héttel a diagnosztikai eredmények visszaadása után; azon felnőtt betegek esetében, akik jogosultak és kérik őket, 2 héttel az orvosilag nem befolyásolható véletlen eredmények visszaérkezése után
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változás a tesztspecifikus szorongásban az eredmények visszaadása után 3 és 6 hónappal
Időkeret: Felnőtt betegek résztvevői: változás a diagnosztikai eredmények visszaadása utáni 2 hétről a diagnosztikai eredmények visszaadását követő 3 hónap és 6 hónapra
|
A Measure a MICRA tesztelési skála többdimenziós hatásának adaptált változata)
|
Felnőtt betegek résztvevői: változás a diagnosztikai eredmények visszaadása utáni 2 hétről a diagnosztikai eredmények visszaadását követő 3 hónap és 6 hónapra
|
|
A vizsgálati eredmények másokkal való kommunikációjának mértéke
Időkeret: 2 héttel a diagnosztikai eredmények visszaérkezése után
|
A kommunikáció motivációit is felmérik és leíró elemzések céljából megvizsgálják.
|
2 héttel a diagnosztikai eredmények visszaérkezése után
|
|
Az információkeresés mértéke
Időkeret: 2 héttel a beleegyezés után (T1), és váltás T1-ről 2 hétre a diagnosztikai eredmények visszaadása után
|
A résztvevők válaszolnak azokra a kérdésekre, hogy milyen mértékben kerestek információt a teljes exome szekvenálásról és az általuk termelt eredményekről.
A kérdések ezen információk forrásaira is rákérdeznek (pl. internet, orvosok), hogy leíró adatokat szolgáltassanak arról, hogy a résztvevők hogyan jutnak információhoz.
|
2 héttel a beleegyezés után (T1), és váltás T1-ről 2 hétre a diagnosztikai eredmények visszaadása után
|
|
A határozat mértéke Megbánás 2 héttel a beleegyezés után
Időkeret: Minden résztvevő: 2 héttel a beleegyezés után (T1)
|
Minden résztvevő: 2 héttel a beleegyezés után (T1)
|
|
|
A határozat megbánásának mértéke 2 héttel az eredmények visszaérkezése után
Időkeret: Minden résztvevő: 2 héttel a diagnosztikai (dx) eredmények visszaküldése után, és az arra jogosult felnőttek esetében, akik kérik, a véletlenszerű eredmények visszaküldése
|
Szintén 2 héttel a nem orvosilag megkérdőjelezhető véletlenszerű eredmények visszaadása után adják be az arra jogosult felnőtt betegeknek, akik kérik.
|
Minden résztvevő: 2 héttel a diagnosztikai (dx) eredmények visszaküldése után, és az arra jogosult felnőttek esetében, akik kérik, a véletlenszerű eredmények visszaküldése
|
|
Változás a döntés megbánásában
Időkeret: Minden résztvevő esetében: Váltás a hozzájárulás utáni eredményről az eredmények visszaküldése utánira; Kiegészítő felnőttek számára: 3 és 6 hónappal a dx eredmények visszaadása után módosítsa
|
Minden résztvevő esetében: Váltás a hozzájárulás utáni eredményről az eredmények visszaküldése utánira; Kiegészítő felnőttek számára: 3 és 6 hónappal a dx eredmények visszaadása után módosítsa
|
|
|
Az egészségügyi felhasználás mértéke 2 héttel a beleegyezés után
Időkeret: Minden résztvevő: 2 héttel a beleegyezés után (T1)
|
Minden résztvevő: 2 héttel a beleegyezés után (T1)
|
|
|
Az egészségügyi felhasználás mértéke 2 héttel az eredmények visszaadása után
Időkeret: Minden résztvevő: 22 héttel a diagnosztikai (dx) eredmények visszaadása után
|
Minden résztvevő: 22 héttel a diagnosztikai (dx) eredmények visszaadása után
|
|
|
Változás az egészségügyi felhasználásban
Időkeret: Minden résztvevő: A felhasználás változása a hozzájárulás utáni eredményről az eredmények visszaküldése után; Kiegészítő felnőtt betegek számára: Változás 3 és 6 hónappal a dx eredmények visszatérése után
|
Minden résztvevő: A felhasználás változása a hozzájárulás utáni eredményről az eredmények visszaküldése után; Kiegészítő felnőtt betegek számára: Változás 3 és 6 hónappal a dx eredmények visszatérése után
|
|
|
Az egészséggel kapcsolatos életmódbeli magatartások érvényesítése a beleegyezés után 2 héttel
Időkeret: Felnőtt résztvevők: 2 héttel a beleegyezés után (T1)
|
A viselkedések közé tartoznak az étrenddel, a fizikai aktivitással, a dohányzással, az ivással és a szerhasználattal kapcsolatos viselkedések.
|
Felnőtt résztvevők: 2 héttel a beleegyezés után (T1)
|
|
Az egészséggel összefüggő életmódbeli magatartások érvényesítése 2 héttel az eredmények visszaérkezése után
Időkeret: Felnőtt résztvevők: 2 héttel a diagnosztikai (dx) eredmények visszaadása után
|
A viselkedések közé tartoznak az étrenddel, a fizikai aktivitással, a dohányzással, az ivással és a szerhasználattal kapcsolatos viselkedések.
|
Felnőtt résztvevők: 2 héttel a diagnosztikai (dx) eredmények visszaadása után
|
|
Változás az egészséggel összefüggő életmódbeli magatartások érvényesítésében
Időkeret: Felnőtt résztvevők: viselkedésváltozás a beleegyezés utáni 2 hétről (T1) 2 hétre, 3 hónapra és 6 hónapra a dx eredmények visszaadása után
|
A viselkedések közé tartoznak az étrenddel, a fizikai aktivitással, a dohányzással, az ivással és a szerhasználattal kapcsolatos viselkedések.
|
Felnőtt résztvevők: viselkedésváltozás a beleegyezés utáni 2 hétről (T1) 2 hétre, 3 hónapra és 6 hónapra a dx eredmények visszaadása után
|
|
A pszichológiai szorongás mértéke 2 héttel a beleegyezés után
Időkeret: Minden résztvevő: 2 héttel a beleegyezés után
|
A depresszió és a szorongás tünetei a kórházi szorongás és depresszió skálával mérve
|
Minden résztvevő: 2 héttel a beleegyezés után
|
|
A pszichológiai szorongás mértéke 2 héttel az eredmények visszatérése után
Időkeret: Minden résztvevő: 2 héttel a diagnosztikai (dx) eredmények visszaadása után
|
A depresszió és a szorongás tünetei a kórházi szorongás és depresszió skálával mérve
|
Minden résztvevő: 2 héttel a diagnosztikai (dx) eredmények visszaadása után
|
|
A pszichológiai szorongás mértékének változása
Időkeret: Minden résztvevő: Változás a beleegyezés utáni 2 hétről (T1) a diagnosztikai (dx) eredmények visszaadása utáni 2 hétre; Kiegészítő felnőtt betegek számára: Változás 3 és 6 hónappal a dx eredmények visszatérése után
|
A depresszió és a szorongás tünetei a kórházi szorongás és depresszió skálával mérve
|
Minden résztvevő: Változás a beleegyezés utáni 2 hétről (T1) a diagnosztikai (dx) eredmények visszaadása utáni 2 hétre; Kiegészítő felnőtt betegek számára: Változás 3 és 6 hónappal a dx eredmények visszatérése után
|
|
Az egészséggel összefüggő életminőség mértéke 2 héttel a beleegyezés után
Időkeret: Minden résztvevő: 2 héttel a beleegyezés után (T1)
|
A Medical Outcomes Study Short Form-12-vel mérve
|
Minden résztvevő: 2 héttel a beleegyezés után (T1)
|
|
Az egészséggel összefüggő életminőség mértéke 2 héttel az eredmények visszatérése után
Időkeret: Minden résztvevő: 2 héttel a diagnosztikai eredmények visszaadása után
|
A Medical Outcomes Study Short Form-12-vel mérve
|
Minden résztvevő: 2 héttel a diagnosztikai eredmények visszaadása után
|
|
Az egészséggel összefüggő életminőség mértékének változása
Időkeret: Minden résztvevő: Változás a beleegyezés utáni 2 hétről a diagnosztikai eredmények visszaadása utáni 2 hétre
|
A Medical Outcomes Study Short Form-12-vel mérve
|
Minden résztvevő: Változás a beleegyezés utáni 2 hétről a diagnosztikai eredmények visszaadása utáni 2 hétre
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: James P Evans, MD, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
- Kutatásvezető: Gail Henderson, Ph.D, University of North Carolina
- Kutatásvezető: Jonathan S Berg, MD, Ph.D, University of North Carolina
- Tanulmányi igazgató: Christine Rini, Ph.D, University of North Carolina
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2012. augusztus 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2017. március 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2017. március 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2013. október 16.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2013. október 21.
Első közzététel (Becslés)
2013. október 25.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2017. május 3.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. május 2.
Utolsó ellenőrzés
2017. május 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 11-1865
- U01HG006487 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
IPD terv leírása
A teljes exome szekvenálásból származó nyers genotípushívásokat megosztják a genotípusok és fenotípusok adatbázisával (dbGaP). További résztvevő demográfiai változók a következők: életkor, születési hely, nem, rassz, iskolai végzettség, életkor.
Az adatok kötegekben kerülnek feltöltésre a dbGaP webhelyre. Jelenleg 403 olyan résztvevő adatai érhetők el a dbGaP honlapján, akik hozzájárultak adataik kiadásához.
Az adatokhoz való hozzáféréshez a felhasználóknak jogosult hozzáférést kell kérniük az intézményük által hitelesített Adathasználati Szerződés benyújtásával. Ezt a DbGaP adathozzáférési bizottság jóváhagyásra felülvizsgálja a vizsgálati adatokhoz való hozzáférés előtt.
A dbGaP-nek elküldött összes adat, beleértve az egyes résztvevők adatait is, névtelen.
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .