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NCGENES: Klinische Genombewertung in North Carolina durch NextGen-Exomsequenzierung (NCGENES)

2. Mai 2017 aktualisiert von: James Evans, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Diese Studie ist Teil eines größeren Konsortialprojekts, das die Gültigkeit und den besten Einsatz von Next-Generation-Sequenzierung (insbesondere Whole-Exome-Sequenzierung oder WES) in der klinischen Versorgung untersucht. Dieses Teilprojekt untersucht Nutzen und Schaden der Bereitstellung von WES-Diagnostika und verschiedenen Arten von Zufallsbefunden für erwachsene Patienten und Eltern von pädiatrischen Patienten, die sich einer WES unterziehen, weil sie Symptome haben, die auf eine genetische Erkrankung hinweisen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie ist Teil eines größeren Konsortialprojekts, das die Gültigkeit und den besten Einsatz von Next-Generation-Sequenzierung (insbesondere Whole-Exome-Sequenzierung oder WES) in der klinischen Versorgung untersucht. Bei den Teilnehmern handelt es sich um Patienten, die entweder in der University of North Carolina Cancer and Adult Genetics Clinic untersucht wurden oder von ihrem Arzt an die Studie verwiesen wurden. Sie werden von ihrem Arzt oder einem genetischen Berater zur Rekrutierung kontaktiert. Nach der Einschreibung holt ein klinischer Genetiker oder genetischer Berater die Einwilligung ein und entnimmt Blutproben, die mit WES analysiert werden sollen. Die Ergebnisse können Informationen im Zusammenhang mit einer Diagnose und Zufallsinformationen enthalten. Medizinisch verwertbare Zufallsbefunde werden CLIA-zertifiziert (Clinical Laboratory Improvement Amendments) und zusammen mit den diagnostischen Befunden an die Teilnehmer einer routinemäßigen genetischen Beratungssitzung zurückgegeben. Berechtigte erwachsene Teilnehmer werden nach dem Zufallsprinzip ausgewählt, um die Möglichkeit zu haben, auch bestimmte Arten von nicht medizinisch verwertbaren Zufallsbefunden zu erhalten. Ihre Entscheidungen werden untersucht, ebenso wie psychosoziale und Verhaltensreaktionen auf die Sequenzierung und den Empfang von Sequenzierungsinformationen. Hierbei handelt es sich um eine Längsschnittstudie mit gemischten Methoden (d. h. mehrere Bewertungen vor und nach der Rückgabe der Ergebnisse, wobei sowohl quantitative als auch qualitative Methoden zur Datenerfassung verwendet werden). Da nur die quantitative Komponente der Studie eine Randomisierung verwendet, werden hier nur Maßnahmen und Verfahren beschrieben, die mit dieser Komponente verbunden sind.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

645

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

- Um in der Studie eine Sequenzierung des gesamten Exoms zu erhalten, muss bei erwachsenen oder kindlichen Patienten ein erhebliches Risiko einer genetischen Störung bestehen, wie von Experten des Studienteams anhand von Kriterien ermittelt, die von der betreffenden genetischen Störung abhängen. Repräsentative Kriterien sind unten aufgeführt und werden zusammen betrachtet, um festzustellen, ob Muster auf eine wahrscheinliche genetische Ätiologie hinweisen.

Krebs

  • Alter der Diagnose
  • Vorliegen beidseitiger (oder multipler) Krebserkrankungen
  • Diagnose einer seltenen Krebsart
  • Einzelheiten zur Familiengeschichte

Herz-Kreislauf-Erkrankungen

  • Bestimmte klinische Befunde, wie z. B. ein verlängertes QT-Intervall im Elektrokardiogramm.
  • Vorliegen einer hypertrophen Kardiomyopathie oder eines Aortenaneurysmas
  • Alter der Diagnose
  • Vorhandensein einer Familiengeschichte

Pädiatrische neurologische Entwicklungsstörungen

  • Spezifische strukturelle Anomalien des Gehirns
  • Vorliegen bestimmter Anfallstypen
  • Dysmorphe Merkmale

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Single

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Experimental
Möglichkeit, nicht medizinisch verwertbare Zufallsinformationen anzufordern (nachdem Sie darüber aufgeklärt wurden)
Verhalten: Experimental
Möglichkeit, nicht medizinisch verwertbare Zufallsinformationen anzufordern (nachdem Sie darüber aufgeklärt wurden)
Kein Eingriff: Kontrolle
Keine Möglichkeit, nicht medizinisch verwertbare Zufallsinformationen anzufordern

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Ausmaß der testspezifischen Belastung 2 Wochen nach Rückgabe der Ergebnisse
Zeitfenster: 2 Wochen nach Erhalt des Diagnoseergebnisses; für erwachsene Patiententeilnehmer, die berechtigt sind und dies beantragen, 2 Wochen nach Rückgabe der nicht medizinisch verwertbaren Zufallsergebnisse
Gemessen mit einer angepassten Version der Multidimensional Impact of Testing Scale (MICRA)
2 Wochen nach Erhalt des Diagnoseergebnisses; für erwachsene Patiententeilnehmer, die berechtigt sind und dies beantragen, 2 Wochen nach Rückgabe der nicht medizinisch verwertbaren Zufallsergebnisse

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der testspezifischen Belastung 3 und 6 Monate nach Rückgabe der Ergebnisse
Zeitfenster: Erwachsene Patiententeilnehmer: Änderung von 2 Wochen nach Rückgabe der Diagnoseergebnisse auf 3 Monate und 6 Monate nach Rückgabe der Diagnoseergebnisse
Measure ist eine angepasste Version der mehrdimensionalen Wirkungstestskala (MICRA).
Erwachsene Patiententeilnehmer: Änderung von 2 Wochen nach Rückgabe der Diagnoseergebnisse auf 3 Monate und 6 Monate nach Rückgabe der Diagnoseergebnisse
Umfang der Kommunikation der Testergebnisse mit anderen Personen
Zeitfenster: 2 Wochen nach Erhalt der Diagnoseergebnisse
Kommunikationsmotivationen werden ebenfalls erfasst und für deskriptive Analysen untersucht.
2 Wochen nach Erhalt der Diagnoseergebnisse
Umfang der Informationssuche
Zeitfenster: 2 Wochen nach Einwilligung (T1) und Wechsel von T1 auf 2 Wochen nach Rückmeldung der Diagnoseergebnisse
Die Teilnehmer beantworten Fragen dazu, inwieweit sie Informationen über die Sequenzierung des gesamten Exoms und die daraus resultierenden Ergebnisse gesucht haben. Bei den Fragen wird auch nach den Quellen dieser Informationen (z. B. Internet, Ärzte) gefragt, um beschreibende Daten darüber bereitzustellen, wie Teilnehmer an Informationen gelangen.
2 Wochen nach Einwilligung (T1) und Wechsel von T1 auf 2 Wochen nach Rückmeldung der Diagnoseergebnisse
Ausmaß des Entscheidungsbedauerns 2 Wochen nach Einwilligung
Zeitfenster: Alle Teilnehmer: 2 Wochen nach Einwilligung (T1)
Alle Teilnehmer: 2 Wochen nach Einwilligung (T1)
Ausmaß der Entscheidungsbedauerung 2 Wochen nach Ergebnisrückgabe
Zeitfenster: Alle Teilnehmer: 2 Wochen nach Rückgabe der Diagnoseergebnisse (DX-Ergebnisse) und, für berechtigte Erwachsene, die dies anfordern, Rückgabe von Zufallsergebnissen
Wird auch 2 Wochen nach der Übermittlung nicht medizinisch verwertbarer Zufallsergebnisse an berechtigte erwachsene Patiententeilnehmer verabreicht, die diese anfordern.
Alle Teilnehmer: 2 Wochen nach Rückgabe der Diagnoseergebnisse (DX-Ergebnisse) und, für berechtigte Erwachsene, die dies anfordern, Rückgabe von Zufallsergebnissen
Änderung der Entscheidung bereuen
Zeitfenster: Für alle Teilnehmer: Wechsel von „Post-Consent“ zu „Post-Return of Results“; Zusätzlich für Erwachsene: Änderung 3 und 6 Monate nach Rückgabe der DX-Ergebnisse
Für alle Teilnehmer: Wechsel von „Post-Consent“ zu „Post-Return of Results“; Zusätzlich für Erwachsene: Änderung 3 und 6 Monate nach Rückgabe der DX-Ergebnisse
Umfang der Inanspruchnahme der Gesundheitsversorgung 2 Wochen nach Einwilligung
Zeitfenster: Alle Teilnehmer: 2 Wochen nach Einwilligung (T1)
Alle Teilnehmer: 2 Wochen nach Einwilligung (T1)
Umfang der Inanspruchnahme der Gesundheitsversorgung 2 Wochen nach Rückgabe der Ergebnisse
Zeitfenster: Alle Teilnehmer: 22 Wochen nach Erhalt der diagnostischen (dx) Ergebnisse
Alle Teilnehmer: 22 Wochen nach Erhalt der diagnostischen (dx) Ergebnisse
Veränderung in der Inanspruchnahme des Gesundheitswesens
Zeitfenster: Alle Teilnehmer: Änderung der Nutzung von der Zeit nach der Einwilligung zur Zeit nach der Rückgabe der Ergebnisse; Zusätzlich für erwachsene Patienten: Änderung 3 und 6 Monate nach Rückgabe der DX-Ergebnisse
Alle Teilnehmer: Änderung der Nutzung von der Zeit nach der Einwilligung zur Zeit nach der Rückgabe der Ergebnisse; Zusätzlich für erwachsene Patienten: Änderung 3 und 6 Monate nach Rückgabe der DX-Ergebnisse
Einführung gesundheitsbezogener Lebensstilverhaltensweisen 2 Wochen nach Einwilligung
Zeitfenster: Erwachsene Teilnehmer: 2 Wochen nach Einwilligung (T1)
Zu den Verhaltensweisen gehören solche im Zusammenhang mit Ernährung, körperlicher Aktivität, Rauchen, Trinken und Substanzkonsum.
Erwachsene Teilnehmer: 2 Wochen nach Einwilligung (T1)
Festlegung gesundheitsbezogener Lebensstilverhaltensweisen 2 Wochen nach Übermittlung der Ergebnisse
Zeitfenster: Erwachsene Teilnehmer: 2 Wochen nach Erhalt der diagnostischen (dx) Ergebnisse
Zu den Verhaltensweisen gehören solche im Zusammenhang mit Ernährung, körperlicher Aktivität, Rauchen, Trinken und Substanzkonsum.
Erwachsene Teilnehmer: 2 Wochen nach Erhalt der diagnostischen (dx) Ergebnisse
Änderung der Umsetzung gesundheitsbezogener Lebensstilverhaltensweisen
Zeitfenster: Erwachsene Teilnehmer: Verhaltensänderung von 2 Wochen nach Einwilligung (T1) bis 2 Wochen, 3 Monate und 6 Monate nach Rückgabe der DX-Ergebnisse
Zu den Verhaltensweisen gehören solche im Zusammenhang mit Ernährung, körperlicher Aktivität, Rauchen, Trinken und Substanzkonsum.
Erwachsene Teilnehmer: Verhaltensänderung von 2 Wochen nach Einwilligung (T1) bis 2 Wochen, 3 Monate und 6 Monate nach Rückgabe der DX-Ergebnisse
Ausmaß der psychischen Belastung 2 Wochen nach Einwilligung
Zeitfenster: Alle Teilnehmer: 2 Wochen nach Einwilligung
Symptome von Depressionen und Angstzuständen, gemessen mit der Hospital Anxiety and Depression Scale
Alle Teilnehmer: 2 Wochen nach Einwilligung
Ausmaß der psychischen Belastung 2 Wochen nach Ergebnisrückgabe
Zeitfenster: Alle Teilnehmer: 2 Wochen nach Rückgabe der Diagnoseergebnisse (dx).
Symptome von Depressionen und Angstzuständen, gemessen mit der Hospital Anxiety and Depression Scale
Alle Teilnehmer: 2 Wochen nach Rückgabe der Diagnoseergebnisse (dx).
Veränderung des Ausmaßes der psychischen Belastung
Zeitfenster: Alle Teilnehmer: Wechsel von 2 Wochen nach Einwilligung (T1) zu 2 Wochen nach Rückgabe der Diagnoseergebnisse (dx); Zusätzlich für erwachsene Patienten: Änderung 3 und 6 Monate nach Rückgabe der DX-Ergebnisse
Symptome von Depressionen und Angstzuständen, gemessen mit der Hospital Anxiety and Depression Scale
Alle Teilnehmer: Wechsel von 2 Wochen nach Einwilligung (T1) zu 2 Wochen nach Rückgabe der Diagnoseergebnisse (dx); Zusätzlich für erwachsene Patienten: Änderung 3 und 6 Monate nach Rückgabe der DX-Ergebnisse
Ausmaß der gesundheitsbezogenen Lebensqualität 2 Wochen nach Einwilligung
Zeitfenster: Alle Teilnehmer: 2 Wochen nach Einwilligung (T1)
Gemessen mit der Medical Outcomes Study Short Form-12
Alle Teilnehmer: 2 Wochen nach Einwilligung (T1)
Ausmaß der gesundheitsbezogenen Lebensqualität 2 Wochen nach Ergebnisrückgabe
Zeitfenster: Alle Teilnehmer: 2 Wochen nach Erhalt der Diagnoseergebnisse
Gemessen mit der Medical Outcomes Study Short Form-12
Alle Teilnehmer: 2 Wochen nach Erhalt der Diagnoseergebnisse
Veränderung des Ausmaßes der gesundheitsbezogenen Lebensqualität
Zeitfenster: Alle Teilnehmer: Änderung von 2 Wochen nach Einwilligung auf 2 Wochen nach Rückgabe der Diagnoseergebnisse
Gemessen mit der Medical Outcomes Study Short Form-12
Alle Teilnehmer: Änderung von 2 Wochen nach Einwilligung auf 2 Wochen nach Rückgabe der Diagnoseergebnisse

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Mitarbeiter

National Human Genome Research Institute (NHGRI)
UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center

Ermittler

  • Hauptermittler: James P Evans, MD, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
  • Hauptermittler: Gail Henderson, Ph.D, University of North Carolina
  • Hauptermittler: Jonathan S Berg, MD, Ph.D, University of North Carolina
  • Studienleiter: Christine Rini, Ph.D, University of North Carolina

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. August 2012

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. März 2017

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. März 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Oktober 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. Oktober 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

25. Oktober 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. Mai 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Mai 2017

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 11-1865
  • U01HG006487 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Rohe Genotypaufrufe aus der Sequenzierung des gesamten Exoms werden mit der Datenbank für Genotypen und Phänotypen (dbGaP) geteilt. Zu den weiteren demografischen Variablen der Teilnehmer gehören: Erkrankungsalter, Geburtsort, Geschlecht, Rasse, Bildungsniveau, Alter.

Die Daten werden stapelweise auf die dbGaP-Website hochgeladen. Derzeit sind die Daten von 403 Teilnehmern, die der Veröffentlichung ihrer Daten zugestimmt haben, auf der dbGaP-Website verfügbar.

Um auf Daten zuzugreifen, müssen Benutzer einen autorisierten Zugriff beantragen, indem sie eine von ihrer Institution zertifizierte Datennutzungsvereinbarung einreichen. Dies wird vom DbGaP Data Access Committee zur Genehmigung überprüft, bevor auf Studiendaten zugegriffen wird.

Alle Daten, die an dbGaP übermittelt werden, einschließlich der Daten einzelner Teilnehmer, sind anonym.

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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