NCGENES: North Carolina Clinical Genomic Evaluation av NextGen Exome Sequencing (NCGENES)
2. mai 2017 oppdatert av: James Evans, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Denne studien er en del av et større konsortiumprosjekt som undersøker validiteten og den beste bruken av neste generasjons sekvensering (spesielt hele eksomsekvensering, eller WES) i klinisk omsorg.
Dette delprosjektet undersøker fordeler og skader ved å gi WES-diagnostikk og ulike typer tilfeldige funn til voksne pasienter og foreldre til pediatriske pasienter som gjennomgår WES fordi de har symptomer som tyder på genetisk sykdom.
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Denne studien er en del av et større konsortiumprosjekt som undersøker validiteten og den beste bruken av neste generasjons sekvensering (spesielt hele eksomsekvensering, eller WES) i klinisk omsorg.
Deltakerne er pasienter som enten ble sett i University of North Carolina Cancer and Adult Genetics Clinic eller henvist til studien av legen sin.
De vil bli kontaktet av sin lege eller en genetisk rådgiver for rekruttering.
Når den er påmeldt, vil en klinisk genetiker eller genetisk rådgiver innhente samtykke og samle inn blodprøver som skal analyseres ved hjelp av WES.
Resultatene kan inkludere informasjon relatert til en diagnose og tilfeldig informasjon.
Medisinske tilfeldige funn vil bli CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments)-sertifisert og returnert til deltakerne i en rutinemessig genetisk veiledningsøkt, sammen med diagnostiske funn.
Kvalifiserte voksne deltakere vil bli randomisert for å ha muligheten til å velge å få visse typer ikke-medisinsk handlingsbare tilfeldige funn også.
Deres beslutninger vil bli undersøkt, det samme vil psykososiale og atferdsmessige reaksjoner på sekvensering og mottak av sekvenseringsinformasjon.
Dette er en longitudinell, blandet metodestudie (dvs. flere vurderinger før og etter returnering av resultater, med både kvantitative og kvalitative metoder brukt for å samle data).
Fordi bare den kvantitative komponenten av studien bruker randomisering, er kun tiltak og prosedyrer knyttet til den komponenten beskrevet her.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
645
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Forente stater, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
– For å få hel eksomsekvensering i studien, må voksne eller barnepasienter ha en betydelig sjanse for å ha en genetisk lidelse, som bestemt av eksperter i studieteamet ved å bruke kriterier som avhenger av den aktuelle genetiske lidelsen. Representative kriterier er oppført nedenfor og vil bli vurdert sammen for å avgjøre om mønstre indikerer en sannsynlig genetisk etiologi.
Kreft
- Alder for diagnose
- Tilstedeværelse av bilaterale (eller flere) kreftformer
- Diagnose av en sjelden type kreft
- Detaljer om familiens historie
Kardiovaskulære tilstander
- Visse kliniske funn, som forlenget QT-intervall på elektrokardiogram.
- Tilstedeværelse av hypertrofisk kardiomyopati eller aortaaneurisme
- Alder for diagnose
- Tilstedeværelse av familiehistorie
Pediatriske nevroutviklingsforstyrrelser
- Spesifikke hjernestrukturelle hjerneabnormiteter
- Tilstedeværelse av visse typer anfall
- Dysmorfe trekk
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Enkelt
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Eksperimentell
Mulighet for å be om tilfeldig informasjon som ikke er medisinsk ansvarlig (etter å ha mottatt opplæring om dem)
|
Mulighet for å be om tilfeldig informasjon som ikke er medisinsk ansvarlig (etter å ha mottatt opplæring om dem)
|
|
Ingen inngripen: Kontroll
Ingen mulighet til å be om tilfeldig informasjon som ikke er medisinsk ansvarlig
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Omfang av testspesifikke plager 2 uker etter retur av resultater
Tidsramme: 2 uker etter retur av diagnostiske resultater; for voksne pasientdeltakere som er kvalifiserte og som ber om dem, 2 uker etter retur av ikke-medisinsk handlingspliktige tilfeldige resultater
|
Målt med en tilpasset versjon av den flerdimensjonale effekten av testskala (MICRA)
|
2 uker etter retur av diagnostiske resultater; for voksne pasientdeltakere som er kvalifiserte og som ber om dem, 2 uker etter retur av ikke-medisinsk handlingspliktige tilfeldige resultater
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i testspesifikke plager 3 og 6 måneder etter returnering av resultater
Tidsramme: Voksne pasientdeltakere: endre fra 2 uker etter retur av diagnostiske resultater til 3 måneder og 6 måneder etter retur av diagnostiske resultater
|
Measure er en tilpasset versjon av den flerdimensjonale effekten av testskala MICRA)
|
Voksne pasientdeltakere: endre fra 2 uker etter retur av diagnostiske resultater til 3 måneder og 6 måneder etter retur av diagnostiske resultater
|
|
Omfang av kommunikasjon av testresultater med andre mennesker
Tidsramme: 2 uker etter retur av diagnostiske resultater
|
Motiver for kommunikasjon vil også bli vurdert og undersøkt for beskrivende analyser.
|
2 uker etter retur av diagnostiske resultater
|
|
Omfang av informasjonssøking
Tidsramme: 2 uker etter samtykke (T1) og endring fra T1 til 2 uker etter retur av diagnostiske resultater
|
Deltakerne vil svare på spørsmål om i hvilken grad de søkte informasjon om hele eksomsekvensering og resultater den gir.
Spørsmål spør også om kilder til denne informasjonen (f.eks. Internett, leger) for å gi beskrivende data om hvordan deltakerne får informasjon.
|
2 uker etter samtykke (T1) og endring fra T1 til 2 uker etter retur av diagnostiske resultater
|
|
Omfang av vedtak Angre 2 uker etter samtykke
Tidsramme: Alle deltakere: 2 uker etter samtykke (T1)
|
Alle deltakere: 2 uker etter samtykke (T1)
|
|
|
Omfang av beslutning Angre 2 uker etter retur av resultater
Tidsramme: Alle deltakere: 2 uker etter retur av diagnostiske (dx) resultater og, for kvalifiserte voksne som ber om dem, retur av tilfeldige resultater
|
Administrert også 2 uker etter retur av ikke-medisinsk handlingspliktige tilfeldige resultater for kvalifiserte voksne pasientdeltakere som ber om dem.
|
Alle deltakere: 2 uker etter retur av diagnostiske (dx) resultater og, for kvalifiserte voksne som ber om dem, retur av tilfeldige resultater
|
|
Endring i beslutningsbeklagelse
Tidsramme: For alle deltakere: Endre fra etter-samtykke til etter-retur av resultater; Tillegg for voksne: endres ved 3 og 6 måneder etter returnering av dx-resultater
|
For alle deltakere: Endre fra etter-samtykke til etter-retur av resultater; Tillegg for voksne: endres ved 3 og 6 måneder etter returnering av dx-resultater
|
|
|
Omfang av helsetjenester 2 uker etter samtykke
Tidsramme: Alle deltakere: 2 uker etter samtykke (T1)
|
Alle deltakere: 2 uker etter samtykke (T1)
|
|
|
Omfang av helsetjenester 2 uker etter returnering av resultater
Tidsramme: Alle deltakere: 22 uker etter retur av diagnostiske (dx) resultater
|
Alle deltakere: 22 uker etter retur av diagnostiske (dx) resultater
|
|
|
Endring i helsevesenet
Tidsramme: Alle deltakere: Endring i bruk fra etter-samtykke til etter-retur av resultater; Tillegg for voksne pasienter: Endring ved 3 og 6 måneder etter returnering av dx-resultater
|
Alle deltakere: Endring i bruk fra etter-samtykke til etter-retur av resultater; Tillegg for voksne pasienter: Endring ved 3 og 6 måneder etter returnering av dx-resultater
|
|
|
Innføring av helserelatert livsstilsatferd 2 uker etter samtykke
Tidsramme: Voksne deltakere: 2 uker etter samtykke (T1)
|
Atferd inkluderer de relatert til kosthold, fysisk aktivitet, røyking, drikking og rusbruk.
|
Voksne deltakere: 2 uker etter samtykke (T1)
|
|
Innføring av helserelatert livsstilsatferd 2 uker etter at resultatene har kommet tilbake
Tidsramme: Voksne deltakere: 2 uker etter retur av diagnostiske (dx) resultater
|
Atferd inkluderer de relatert til kosthold, fysisk aktivitet, røyking, drikking og rusbruk.
|
Voksne deltakere: 2 uker etter retur av diagnostiske (dx) resultater
|
|
Endring i gjennomføring av helserelatert livsstilsatferd
Tidsramme: Voksne deltakere: Endring i atferd fra 2 uker etter samtykke (T1) til 2 uker, 3 måneder og 6 måneder etter returnering av dx-resultater
|
Atferd inkluderer de relatert til kosthold, fysisk aktivitet, røyking, drikking og rusbruk.
|
Voksne deltakere: Endring i atferd fra 2 uker etter samtykke (T1) til 2 uker, 3 måneder og 6 måneder etter returnering av dx-resultater
|
|
Omfang av psykiske plager 2 uker etter samtykke
Tidsramme: Alle deltakere: 2 uker etter samtykke
|
Symptomer på depresjon og angst målt med Hospital Anxiety and Depression Scale
|
Alle deltakere: 2 uker etter samtykke
|
|
Omfang av psykiske plager 2 uker etter returnering av resultater
Tidsramme: Alle deltakere: 2 uker etter retur av diagnostiske (dx) resultater
|
Symptomer på depresjon og angst målt med Hospital Anxiety and Depression Scale
|
Alle deltakere: 2 uker etter retur av diagnostiske (dx) resultater
|
|
Endring i omfanget av psykiske plager
Tidsramme: Alle deltakere: Endre fra 2 uker etter samtykke (T1) til 2 uker etter retur av diagnostiske (dx) resultater; Tillegg for voksne pasienter: Endring ved 3 og 6 måneder etter returnering av dx-resultater
|
Symptomer på depresjon og angst målt med Hospital Anxiety and Depression Scale
|
Alle deltakere: Endre fra 2 uker etter samtykke (T1) til 2 uker etter retur av diagnostiske (dx) resultater; Tillegg for voksne pasienter: Endring ved 3 og 6 måneder etter returnering av dx-resultater
|
|
Omfang av helserelatert livskvalitet 2 uker etter samtykke
Tidsramme: Alle deltakere: 2 uker etter samtykke (T1)
|
Målt med Medical Outcomes Study Short Form-12
|
Alle deltakere: 2 uker etter samtykke (T1)
|
|
Omfang av helserelatert livskvalitet 2 uker etter returnering av resultater
Tidsramme: Alle deltakere: 2 uker etter retur av diagnostiske resultater
|
Målt med Medical Outcomes Study Short Form-12
|
Alle deltakere: 2 uker etter retur av diagnostiske resultater
|
|
Endring i omfang av helserelatert livskvalitet
Tidsramme: Alle deltakere: Endre fra 2 uker etter samtykke til 2 uker etter retur av diagnostiske resultater
|
Målt med Medical Outcomes Study Short Form-12
|
Alle deltakere: Endre fra 2 uker etter samtykke til 2 uker etter retur av diagnostiske resultater
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: James P Evans, MD, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
- Hovedetterforsker: Gail Henderson, Ph.D, University of North Carolina
- Hovedetterforsker: Jonathan S Berg, MD, Ph.D, University of North Carolina
- Studieleder: Christine Rini, Ph.D, University of North Carolina
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. august 2012
Primær fullføring (Faktiske)
1. mars 2017
Studiet fullført (Faktiske)
1. mars 2017
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
16. oktober 2013
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
21. oktober 2013
Først lagt ut (Anslag)
25. oktober 2013
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
3. mai 2017
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
2. mai 2017
Sist bekreftet
1. mai 2017
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 11-1865
- U01HG006487 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Rå genotypeanrop fra hele eksomsekvensering deles med databasen med genotyper og fenotyper (dbGaP). Andre deltakerdemografiske variabler inkluderer: debutalder, fødested, kjønn, rase, utdanningsnivå, alder.
Data lastes opp i grupper til dbGaP-nettstedet. For øyeblikket er dataene for 403 deltakere som har samtykket til utlevering av dataene deres tilgjengelig på dbGaP-nettstedet.
For å få tilgang til data må brukere be om autorisert tilgang ved å sende inn en databruksavtale sertifisert av institusjonen deres. Dette gjennomgås av DbGaP Data Access Committee for godkjenning før tilgang til studiedata.
Alle data som sendes til dbGaP, inkludert individuelle deltakerdata, er anonyme.
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .