NCGENES : Évaluation génomique clinique en Caroline du Nord par séquençage de l'exome NextGen (NCGENES)
2 mai 2017 mis à jour par: James Evans, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Cette étude fait partie d'un projet de consortium plus vaste portant sur la validité et la meilleure utilisation du séquençage de nouvelle génération (en particulier, le séquençage de l'exome entier, ou WES) dans les soins cliniques.
Ce sous-projet étudie les avantages et les inconvénients de fournir un diagnostic WES et différents types de découvertes fortuites aux patients adultes et aux parents de patients pédiatriques qui subissent un WES parce qu'ils présentent des symptômes suggérant une maladie génétique.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Cette étude fait partie d'un projet de consortium plus vaste portant sur la validité et la meilleure utilisation du séquençage de nouvelle génération (en particulier, le séquençage de l'exome entier, ou WES) dans les soins cliniques.
Les participants sont des patients qui ont été soit vus à la clinique de cancérologie et de génétique adulte de l'Université de Caroline du Nord, soit référés à l'étude par leur médecin.
Ils seront approchés par leur médecin ou un conseiller en génétique pour le recrutement.
Une fois inscrit, un généticien clinique ou un conseiller en génétique obtiendra le consentement et prélèvera des échantillons de sang à analyser à l'aide du WES.
Les résultats peuvent inclure des informations liées à un diagnostic et des informations accessoires.
Les découvertes fortuites médicalement exploitables seront certifiées CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) et renvoyées aux participants lors d'une séance de conseil génétique de routine, accompagnées des résultats de diagnostic.
Les participants adultes éligibles seront randomisés pour avoir la possibilité de choisir d'obtenir également certains types de découvertes fortuites non médicalement exploitables.
Leurs décisions seront étudiées, tout comme les réponses psychosociales et comportementales au séquençage et à la réception d'informations de séquençage.
Il s'agit d'une étude longitudinale à méthodes mixtes (c'est-à-dire plusieurs évaluations avant et après le retour des résultats, avec des méthodes quantitatives et qualitatives utilisées pour recueillir des données).
Étant donné que seule la composante quantitative de l'étude utilise la randomisation, seules les mesures et les procédures associées à cette composante sont décrites ici.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
645
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
- Pour recevoir le séquençage complet de l'exome dans l'étude, les patients adultes ou enfants doivent avoir un risque significatif d'avoir une maladie génétique, tel que déterminé par les experts de l'équipe d'étude en utilisant des critères qui dépendent de la maladie génétique en question. Les critères représentatifs sont énumérés ci-dessous et seront examinés ensemble pour déterminer si les modèles indiquent une étiologie génétique probable.
Cancer
- Âge du diagnostic
- Présence de cancers bilatéraux (ou multiples)
- Diagnostic d'un type rare de cancer
- Détails de l'histoire de la famille
Affections cardiovasculaires
- Certaines constatations cliniques, telles que l'allongement de l'intervalle QT à l'électrocardiogramme.
- Présence de cardiomyopathie hypertrophique ou d'anévrisme aortique
- Âge du diagnostic
- Présence d'antécédents familiaux
Troubles neurodéveloppementaux pédiatriques
- Anomalies cérébrales structurelles spécifiques du cerveau
- Présence de certains types de crises
- Caractéristiques dysmorphiques
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Seul
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Expérimental
Possibilité de demander des informations accessoires non médicalement exploitables (après avoir reçu une formation à leur sujet)
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Possibilité de demander des informations accessoires non médicalement exploitables (après avoir reçu une formation à leur sujet)
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Aucune intervention: Contrôle
Aucune option pour demander des informations accessoires non médicalement exploitables
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Étendue de la détresse spécifique au test 2 semaines après le retour des résultats
Délai: 2 semaines après le retour des résultats de diagnostic ; pour les patients adultes participants qui sont éligibles et qui en font la demande, 2 semaines après le retour des résultats fortuits non médicalement exploitables
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Mesuré avec une version adaptée de l'échelle d'impact multidimensionnel des tests (MICRA)
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2 semaines après le retour des résultats de diagnostic ; pour les patients adultes participants qui sont éligibles et qui en font la demande, 2 semaines après le retour des résultats fortuits non médicalement exploitables
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Modification de la détresse spécifique au test à 3 et 6 mois après le retour des résultats
Délai: Patients adultes participants : passage de 2 semaines après le retour des résultats de diagnostic à 3 mois et 6 mois après le retour des résultats de diagnostic
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Measure est une version adaptée de l'impact multidimensionnel de l'échelle de test MICRA)
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Patients adultes participants : passage de 2 semaines après le retour des résultats de diagnostic à 3 mois et 6 mois après le retour des résultats de diagnostic
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Étendue de la communication des résultats des tests avec d'autres personnes
Délai: 2 semaines après le retour des résultats de diagnostic
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Les motivations des communications seront également évaluées et examinées pour des analyses descriptives.
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2 semaines après le retour des résultats de diagnostic
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Étendue de la recherche d'informations
Délai: 2 semaines après consentement (T1) et passage de T1 à 2 semaines après retour des résultats de diagnostic
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Les participants répondront aux questions sur la mesure dans laquelle ils ont recherché des informations sur le séquençage de l'exome entier et les résultats qu'il produit.
Les questions portent également sur les sources de ces informations (par exemple, Internet, les médecins) pour fournir des données descriptives sur la manière dont les participants obtiennent les informations.
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2 semaines après consentement (T1) et passage de T1 à 2 semaines après retour des résultats de diagnostic
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Étendue de la décision Regret 2 semaines après le consentement
Délai: Tous les participants : 2 semaines après le consentement (T1)
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Tous les participants : 2 semaines après le consentement (T1)
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Étendue de la décision Regret 2 semaines après le retour des résultats
Délai: Tous les participants : 2 semaines après le retour des résultats de diagnostic (dx) et, pour les adultes éligibles qui en font la demande, le retour des résultats accessoires
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Également administré 2 semaines après le retour des résultats accessoires non médicalement exploitables pour les patients adultes participants éligibles qui en font la demande.
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Tous les participants : 2 semaines après le retour des résultats de diagnostic (dx) et, pour les adultes éligibles qui en font la demande, le retour des résultats accessoires
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Changement dans le regret de la décision
Délai: Pour tous les participants : Passage du post-consentement au post-retour des résultats ; Supplémentaire pour les adultes : changement à 3 et 6 mois après retour des résultats dx
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Pour tous les participants : Passage du post-consentement au post-retour des résultats ; Supplémentaire pour les adultes : changement à 3 et 6 mois après retour des résultats dx
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Étendue de l'utilisation des soins de santé 2 semaines après le consentement
Délai: Tous les participants : 2 semaines après le consentement (T1)
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Tous les participants : 2 semaines après le consentement (T1)
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Étendue de l'utilisation des soins de santé 2 semaines après le retour des résultats
Délai: Tous les participants : 22 semaines après le retour des résultats de diagnostic (dx)
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Tous les participants : 22 semaines après le retour des résultats de diagnostic (dx)
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Changement dans l'utilisation des soins de santé
Délai: Tous les participants : évolution de l'utilisation de la période post-consentement à la période post-retour des résultats ; Supplémentaire pour les patients adultes : modification à 3 et 6 mois après le retour des résultats dx
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Tous les participants : évolution de l'utilisation de la période post-consentement à la période post-retour des résultats ; Supplémentaire pour les patients adultes : modification à 3 et 6 mois après le retour des résultats dx
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Adoption de comportements liés au mode de vie liés à la santé 2 semaines après le consentement
Délai: Participants adultes : 2 semaines après le consentement (T1)
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Les comportements comprennent ceux liés à l'alimentation, à l'activité physique, au tabagisme, à l'alcool et à la consommation de substances.
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Participants adultes : 2 semaines après le consentement (T1)
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Adoption de comportements liés au mode de vie liés à la santé 2 semaines après le retour des résultats
Délai: Participants adultes : 2 semaines après le retour des résultats de diagnostic (dx)
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Les comportements comprennent ceux liés à l'alimentation, à l'activité physique, au tabagisme, à l'alcool et à la consommation de substances.
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Participants adultes : 2 semaines après le retour des résultats de diagnostic (dx)
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Changement dans l'adoption de comportements liés au mode de vie liés à la santé
Délai: Participants adultes : changement des comportements de 2 semaines après le consentement (T1) à 2 semaines, 3 mois et 6 mois après le retour des résultats dx
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Les comportements comprennent ceux liés à l'alimentation, à l'activité physique, au tabagisme, à l'alcool et à la consommation de substances.
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Participants adultes : changement des comportements de 2 semaines après le consentement (T1) à 2 semaines, 3 mois et 6 mois après le retour des résultats dx
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Étendue de la détresse psychologique 2 semaines après le consentement
Délai: Tous les participants : 2 semaines après le consentement
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Symptômes de dépression et d'anxiété mesurés avec l'échelle d'anxiété et de dépression de l'hôpital
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Tous les participants : 2 semaines après le consentement
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Étendue de la détresse psychologique 2 semaines après le retour des résultats
Délai: Tous les participants : 2 semaines après le retour des résultats du diagnostic (dx)
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Symptômes de dépression et d'anxiété mesurés avec l'échelle d'anxiété et de dépression de l'hôpital
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Tous les participants : 2 semaines après le retour des résultats du diagnostic (dx)
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Modification de l'étendue de la détresse psychologique
Délai: Tous les participants : Passage de 2 semaines après le consentement (T1) à 2 semaines après le retour des résultats du diagnostic (dx) ; Supplémentaire pour les patients adultes : modification à 3 et 6 mois après le retour des résultats dx
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Symptômes de dépression et d'anxiété mesurés avec l'échelle d'anxiété et de dépression de l'hôpital
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Tous les participants : Passage de 2 semaines après le consentement (T1) à 2 semaines après le retour des résultats du diagnostic (dx) ; Supplémentaire pour les patients adultes : modification à 3 et 6 mois après le retour des résultats dx
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Étendue de la qualité de vie liée à la santé 2 semaines après le consentement
Délai: Tous les participants : 2 semaines après le consentement (T1)
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Mesuré avec le formulaire abrégé de l'étude sur les résultats médicaux-12
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Tous les participants : 2 semaines après le consentement (T1)
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Étendue de la qualité de vie liée à la santé 2 semaines après le retour des résultats
Délai: Tous les participants : 2 semaines après le retour des résultats de diagnostic
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Mesuré avec le formulaire abrégé de l'étude sur les résultats médicaux-12
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Tous les participants : 2 semaines après le retour des résultats de diagnostic
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Changement dans l'étendue de la qualité de vie liée à la santé
Délai: Tous les participants : passage de 2 semaines après le consentement à 2 semaines après le retour des résultats du diagnostic
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Mesuré avec le formulaire abrégé de l'étude sur les résultats médicaux-12
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Tous les participants : passage de 2 semaines après le consentement à 2 semaines après le retour des résultats du diagnostic
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: James P Evans, MD, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
- Chercheur principal: Gail Henderson, Ph.D, University of North Carolina
- Chercheur principal: Jonathan S Berg, MD, Ph.D, University of North Carolina
- Directeur d'études: Christine Rini, Ph.D, University of North Carolina
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 août 2012
Achèvement primaire (Réel)
1 mars 2017
Achèvement de l'étude (Réel)
1 mars 2017
Dates d'inscription aux études
Première soumission
16 octobre 2013
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
21 octobre 2013
Première publication (Estimation)
25 octobre 2013
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
3 mai 2017
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
2 mai 2017
Dernière vérification
1 mai 2017
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 11-1865
- U01HG006487 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Description du régime IPD
Les appels de génotypes bruts issus du séquençage de l'exome entier sont partagés avec la base de données des génotypes et des phénotypes (dbGaP). Les autres variables démographiques des participants comprennent : l'âge d'apparition, le lieu de naissance, le sexe, la race, le niveau d'éducation, l'âge.
Les données sont téléchargées par lots sur le site Web dbGaP. Actuellement, les données de 403 participants qui ont consenti à la divulgation de leurs données sont disponibles sur le site Web de dbGaP.
Pour accéder aux données, les utilisateurs doivent demander un accès autorisé en soumettant un accord d'utilisation des données certifié par leur institution. Ceci est examiné par le comité d'accès aux données DbGaP pour approbation avant d'accéder aux données de l'étude.
Toutes les données soumises à dbGaP, y compris les données individuelles des participants, sont anonymes.
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .