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NCGENES: valutazione genomica clinica della Carolina del Nord mediante sequenziamento dell'esoma NextGen (NCGENES)

2 maggio 2017 aggiornato da: James Evans, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Questo studio fa parte di un più ampio progetto di consorzio che studia la validità e il miglior utilizzo del sequenziamento di nuova generazione (in particolare, il sequenziamento dell'intero esoma o WES) nell'assistenza clinica. Questo sottoprogetto sta studiando i benefici e i danni della fornitura di diagnosi WES e diversi tipi di risultati incidentali a pazienti adulti e genitori di pazienti pediatrici sottoposti a WES perché hanno sintomi che suggeriscono una malattia genetica.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio fa parte di un più ampio progetto di consorzio che studia la validità e il miglior utilizzo del sequenziamento di nuova generazione (in particolare, il sequenziamento dell'intero esoma o WES) nell'assistenza clinica. I partecipanti sono pazienti che sono stati visitati presso la University of North Carolina Cancer and Adult Genetics Clinic o indirizzati allo studio dal proprio medico. Saranno contattati dal loro medico o da un consulente genetico per il reclutamento. Una volta iscritto, un genetista clinico o un consulente genetico otterrà il consenso e raccoglierà campioni di sangue da analizzare utilizzando WES. I risultati possono includere informazioni relative a una diagnosi e informazioni incidentali. I risultati incidentali perseguibili dal punto di vista medico saranno certificati CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) e restituiti ai partecipanti in una sessione di consulenza genetica di routine, insieme ai risultati diagnostici. I partecipanti adulti idonei saranno randomizzati per avere l'opportunità di scegliere di ottenere anche determinati tipi di risultati incidentali non perseguibili dal punto di vista medico. Le loro decisioni saranno studiate, così come le risposte psicosociali e comportamentali al sequenziamento e alla ricezione di informazioni sul sequenziamento. Si tratta di uno studio longitudinale con metodi misti (vale a dire, valutazioni multiple prima e dopo la restituzione dei risultati, con metodi sia quantitativi che qualitativi utilizzati per raccogliere i dati). Poiché solo la componente quantitativa dello studio utilizza la randomizzazione, qui vengono descritte solo le misure e le procedure associate a tale componente.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

645

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

- Per ricevere il sequenziamento dell'intero esoma nello studio, i pazienti adulti o bambini devono avere una significativa possibilità di avere una malattia genetica, come determinato dagli esperti del team di studio utilizzando criteri che dipendono dalla malattia genetica in questione. I criteri rappresentativi sono elencati di seguito e saranno considerati insieme per determinare se i modelli indicano una probabile eziologia genetica.

Cancro

  • Età della diagnosi
  • Presenza di tumori bilaterali (o multipli).
  • Diagnosi di un raro tipo di cancro
  • Dettagli della storia familiare

Condizioni cardiovascolari

  • Alcuni risultati clinici, come l'intervallo QT prolungato sull'elettrocardiogramma.
  • Presenza di cardiomiopatia ipertrofica o aneurisma aortico
  • Età della diagnosi
  • Presenza di storia familiare

Disturbi del neurosviluppo pediatrico

  • Anomalie cerebrali strutturali specifiche del cervello
  • Presenza di alcuni tipi di crisi
  • Caratteristiche dismorfiche

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Separare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Sperimentale
Opzione per richiedere informazioni incidentali non azionabili dal punto di vista medico (dopo aver ricevuto informazioni su di esse)
Comportamentale: Sperimentale
Opzione per richiedere informazioni incidentali non azionabili dal punto di vista medico (dopo aver ricevuto informazioni su di esse)
Nessun intervento: Controllo
Nessuna opzione per richiedere informazioni incidentali non perseguibili dal punto di vista medico

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Grado di disagio specifico del test 2 settimane dopo la restituzione dei risultati
Lasso di tempo: 2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici; per i partecipanti pazienti adulti che sono idonei e che li richiedono, 2 settimane dopo la restituzione dei risultati incidentali non perseguibili dal punto di vista medico
Misurato con una versione adattata dell'impatto multidimensionale della scala di test (MICRA)
2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici; per i partecipanti pazienti adulti che sono idonei e che li richiedono, 2 settimane dopo la restituzione dei risultati incidentali non perseguibili dal punto di vista medico

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione del disagio specifico del test a 3 e 6 mesi dopo la restituzione dei risultati
Lasso di tempo: Pazienti adulti partecipanti: passaggio da 2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici a 3 mesi e 6 mesi dopo la restituzione dei risultati diagnostici
La misura è una versione adattata dell'impatto multidimensionale della scala di test MICRA)
Pazienti adulti partecipanti: passaggio da 2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici a 3 mesi e 6 mesi dopo la restituzione dei risultati diagnostici
Grado di comunicazione dei risultati del test con altre persone
Lasso di tempo: 2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici
Saranno inoltre valutate ed esaminate per analisi descrittive le motivazioni della comunicazione.
2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici
Ampiezza della ricerca di informazioni
Lasso di tempo: 2 settimane dopo il consenso (T1) e passaggio da T1 a 2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici
I partecipanti risponderanno alle domande sulla misura in cui hanno cercato informazioni sull'intero sequenziamento dell'esoma e sui risultati che produce. Le domande riguardano anche le fonti di tali informazioni (ad es. Internet, i medici) per fornire dati descrittivi su come i partecipanti ottengono le informazioni.
2 settimane dopo il consenso (T1) e passaggio da T1 a 2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici
Estensione della decisione Rimpianto 2 settimane dopo il consenso
Lasso di tempo: Tutti i partecipanti: 2 settimane dopo il consenso (T1)
Tutti i partecipanti: 2 settimane dopo il consenso (T1)
Grado della decisione Rimpianto 2 settimane dopo la restituzione dei risultati
Lasso di tempo: Tutti i partecipanti: 2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici (dx) e, per gli adulti idonei che li richiedono, restituzione dei risultati incidentali
Somministrato anche 2 settimane dopo la restituzione di risultati incidentali non attuabili dal punto di vista medico per i pazienti adulti idonei che ne fanno richiesta.
Tutti i partecipanti: 2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici (dx) e, per gli adulti idonei che li richiedono, restituzione dei risultati incidentali
Cambiamento di decisione rammarico
Lasso di tempo: Per tutti i partecipanti: passaggio dal post-consenso al post-restituzione dei risultati; Supplementare per gli adulti: modifica a 3 e 6 mesi dopo la restituzione dei risultati dx
Per tutti i partecipanti: passaggio dal post-consenso al post-restituzione dei risultati; Supplementare per gli adulti: modifica a 3 e 6 mesi dopo la restituzione dei risultati dx
Estensione dell'utilizzo sanitario 2 settimane dopo il consenso
Lasso di tempo: Tutti i partecipanti: 2 settimane dopo il consenso (T1)
Tutti i partecipanti: 2 settimane dopo il consenso (T1)
Estensione dell'utilizzo sanitario 2 settimane dopo la restituzione dei risultati
Lasso di tempo: Tutti i partecipanti: 22 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici (dx).
Tutti i partecipanti: 22 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici (dx).
Cambiamento nell'utilizzo dell'assistenza sanitaria
Lasso di tempo: Tutti i partecipanti: modifica dell'utilizzo da post-consenso a post-restituzione dei risultati; Ulteriori per pazienti adulti: modifica a 3 e 6 mesi dopo la restituzione dei risultati dx
Tutti i partecipanti: modifica dell'utilizzo da post-consenso a post-restituzione dei risultati; Ulteriori per pazienti adulti: modifica a 3 e 6 mesi dopo la restituzione dei risultati dx
Messa in atto di comportamenti relativi allo stile di vita relativi alla salute 2 settimane dopo il consenso
Lasso di tempo: Partecipanti adulti: 2 settimane dopo il consenso (T1)
I comportamenti includono quelli relativi alla dieta, all'attività fisica, al fumo, al bere e all'uso di sostanze.
Partecipanti adulti: 2 settimane dopo il consenso (T1)
Messa in atto di comportamenti relativi allo stile di vita relativi alla salute 2 settimane dopo la restituzione dei risultati
Lasso di tempo: Partecipanti adulti: 2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici (dx).
I comportamenti includono quelli relativi alla dieta, all'attività fisica, al fumo, al bere e all'uso di sostanze.
Partecipanti adulti: 2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici (dx).
Cambiamento nella messa in atto di comportamenti di stile di vita legati alla salute
Lasso di tempo: Partecipanti adulti: cambiamento nei comportamenti da 2 settimane dopo il consenso (T1) a 2 settimane, 3 mesi e 6 mesi dopo la restituzione dei risultati dx
I comportamenti includono quelli relativi alla dieta, all'attività fisica, al fumo, al bere e all'uso di sostanze.
Partecipanti adulti: cambiamento nei comportamenti da 2 settimane dopo il consenso (T1) a 2 settimane, 3 mesi e 6 mesi dopo la restituzione dei risultati dx
Grado di disagio psicologico 2 settimane dopo il consenso
Lasso di tempo: Tutti i partecipanti: 2 settimane dopo il consenso
Sintomi di depressione e ansia misurati con l'Hospital Anxiety and Depression Scale
Tutti i partecipanti: 2 settimane dopo il consenso
Grado di disagio psicologico 2 settimane dopo la restituzione dei risultati
Lasso di tempo: Tutti i partecipanti: 2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici (dx).
Sintomi di depressione e ansia misurati con l'Hospital Anxiety and Depression Scale
Tutti i partecipanti: 2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici (dx).
Variazione dell'entità del disagio psicologico
Lasso di tempo: Tutti i partecipanti: passaggio da 2 settimane dopo il consenso (T1) a 2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici (dx); Ulteriori per pazienti adulti: modifica a 3 e 6 mesi dopo la restituzione dei risultati dx
Sintomi di depressione e ansia misurati con l'Hospital Anxiety and Depression Scale
Tutti i partecipanti: passaggio da 2 settimane dopo il consenso (T1) a 2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici (dx); Ulteriori per pazienti adulti: modifica a 3 e 6 mesi dopo la restituzione dei risultati dx
Estensione della qualità della vita correlata alla salute 2 settimane dopo il consenso
Lasso di tempo: Tutti i partecipanti: 2 settimane dopo il consenso (T1)
Misurato con il Medical Outcomes Study Short Form-12
Tutti i partecipanti: 2 settimane dopo il consenso (T1)
Estensione della qualità della vita correlata alla salute 2 settimane dopo la restituzione dei risultati
Lasso di tempo: Tutti i partecipanti: 2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici
Misurato con il Medical Outcomes Study Short Form-12
Tutti i partecipanti: 2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici
Variazione dell'estensione della qualità della vita correlata alla salute
Lasso di tempo: Tutti i partecipanti: passaggio da 2 settimane dopo il consenso a 2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici
Misurato con il Medical Outcomes Study Short Form-12
Tutti i partecipanti: passaggio da 2 settimane dopo il consenso a 2 settimane dopo la restituzione dei risultati diagnostici

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Collaboratori

National Human Genome Research Institute (NHGRI)
UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center

Investigatori

  • Investigatore principale: James P Evans, MD, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
  • Investigatore principale: Gail Henderson, Ph.D, University of North Carolina
  • Investigatore principale: Jonathan S Berg, MD, Ph.D, University of North Carolina
  • Direttore dello studio: Christine Rini, Ph.D, University of North Carolina

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 agosto 2012

Completamento primario (Effettivo)

1 marzo 2017

Completamento dello studio (Effettivo)

1 marzo 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 ottobre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 ottobre 2013

Primo Inserito (Stima)

25 ottobre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 maggio 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 maggio 2017

Ultimo verificato

1 maggio 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 11-1865
  • U01HG006487 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Le chiamate di genotipo grezzo dal sequenziamento dell'intero esoma sono condivise con il database di genotipi e fenotipi (dbGaP). Altre variabili demografiche dei partecipanti includono: età di insorgenza, luogo di nascita, sesso, razza, livello di istruzione, età.

I dati vengono caricati in batch sul sito web dbGaP. Attualmente, i dati per 403 partecipanti che hanno acconsentito al rilascio dei propri dati sono disponibili sul sito web dbGaP.

Per accedere ai dati, gli utenti devono richiedere l'accesso autorizzato presentando un Accordo sull'utilizzo dei dati certificato dalla loro istituzione. Questo viene esaminato dal Comitato per l'accesso ai dati DbGaP per l'approvazione prima dell'accesso ai dati dello studio.

Tutti i dati inviati a dbGaP, inclusi i dati dei singoli partecipanti, sono anonimi.

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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