Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

NCGENES: North Carolina Clinical Genomic Evaluation by NextGen Exome Sequencing (NCGENES)

tiistai 2. toukokuuta 2017 päivittänyt: James Evans, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Tämä tutkimus on osa suurempaa konsortioprojektia, jossa tutkitaan seuraavan sukupolven sekvensoinnin (erityisesti koko eksomesekvensoinnin eli WES) validiteettia ja parasta käyttöä kliinisessä hoidossa. Tämä osaprojekti tutkii WES-diagnostiikan ja erityyppisten satunnaisten löydösten tarjoamisen etuja ja haittoja aikuispotilaille ja lapsipotilaiden vanhemmille, joille on tehty WES, koska heillä on geneettiseen sairauteen viittaavia oireita.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus on osa suurempaa konsortioprojektia, jossa tutkitaan seuraavan sukupolven sekvensoinnin (erityisesti koko eksomesekvensoinnin eli WES) validiteettia ja parasta käyttöä kliinisessä hoidossa. Osallistujat ovat potilaita, jotka joko on nähty Pohjois-Carolinan yliopiston syöpä- ja aikuisgenetiikan klinikalla tai jotka lääkäri on ohjannut tutkimukseen. Lääkäri tai geneettinen neuvonantaja lähestyy heitä rekrytointia varten. Kun kliininen geneetikko tai geneettinen neuvonantaja on ilmoittautunut, hän saa suostumuksen ja kerää verinäytteitä analysoitavaksi WES:n avulla. Tulokset voivat sisältää diagnoosiin liittyviä tietoja ja satunnaisia ​​tietoja. Lääketieteellisesti toteutettavissa olevat satunnaiset löydökset CLIA (Clinical Laboratory Improvement Changes) -sertifioidaan ja palautetaan osallistujille rutiininomaiseen geneettiseen neuvontaistuntoon diagnostisten löydösten kanssa. Tukikelpoiset aikuiset osallistujat satunnaistetaan, jotta heillä on mahdollisuus saada myös tietyntyyppisiä ei-lääketieteellisesti toimivia satunnaisia ​​löydöksiä. Heidän päätöksiään tutkitaan, samoin kuin psykososiaalisia ja käyttäytymisreaktioita sekvensointiin ja sekvensointitiedon vastaanottamiseen. Tämä on pitkittäinen, sekamenetelmien tutkimus (eli useita arviointeja ennen tulosten palauttamista ja sen jälkeen, ja tietojen keräämiseen käytetään sekä kvantitatiivisia että kvalitatiivisia menetelmiä). Koska vain tutkimuksen kvantitatiivinen komponentti käyttää satunnaistamista, tässä kuvataan vain tähän komponenttiin liittyvät toimenpiteet ja menettelyt.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

645

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

- Jotta tutkimuksessa voidaan saada koko eksoomisekvensointi, aikuisilla tai lapsipotilailla on oltava merkittävä mahdollisuus saada geneettinen häiriö, jonka tutkimusryhmän asiantuntijat määrittävät kyseisestä geneettisestä häiriöstä riippuvien kriteerien perusteella. Edustavat kriteerit on lueteltu alla, ja niitä tarkastellaan yhdessä sen määrittämiseksi, osoittavatko kuviot todennäköistä geneettistä etiologiaa.

Syöpä

  • Diagnoosin ikä
  • Kahdenvälisten (tai useiden) syöpien esiintyminen
  • Harvinaisen syövän diagnoosi
  • Yksityiskohdat sukuhistoriasta

Sydän- ja verisuonitaudit

  • Tietyt kliiniset löydökset, kuten pidentynyt QT-aika EKG:ssa.
  • Hypertrofisen kardiomyopatian tai aortan aneurysman esiintyminen
  • Diagnoosin ikä
  • Sukuhistorian läsnäolo

Lasten hermoston kehityshäiriöt

  • Erityiset aivojen rakenteelliset aivojen poikkeavuudet
  • Tiettyjen kohtaustyyppien esiintyminen
  • Dysmorfiset ominaisuudet

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Yksittäinen

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Kokeellinen
Mahdollisuus pyytää ei-lääketieteellisesti toimivia satunnaisia ​​tietoja (siitä koskevan koulutuksen jälkeen)
Käyttäytyminen: Kokeellinen
Mahdollisuus pyytää ei-lääketieteellisesti toimivia satunnaisia ​​tietoja (siitä koskevan koulutuksen jälkeen)
Ei väliintuloa: Ohjaus
Ei mahdollisuutta pyytää ei-lääketieteellisesti toimivia satunnaisia ​​tietoja

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Testikohtaisen vaivan laajuus 2 viikkoa tulosten palauttamisen jälkeen
Aikaikkuna: 2 viikkoa diagnostisten tulosten palauttamisen jälkeen; aikuisille potilaille, jotka ovat kelvollisia ja jotka niitä pyytävät, 2 viikkoa ei-lääketieteellisesti toimivien satunnaisten tulosten palauttamisesta
Mitattu moniulotteisen testausasteikon (MICRA) mukautetulla versiolla
2 viikkoa diagnostisten tulosten palauttamisen jälkeen; aikuisille potilaille, jotka ovat kelvollisia ja jotka niitä pyytävät, 2 viikkoa ei-lääketieteellisesti toimivien satunnaisten tulosten palauttamisesta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos testikohtaisessa ahdistuksessa 3 ja 6 kuukauden kuluttua tulosten palauttamisesta
Aikaikkuna: Aikuiset potilaat: muutos 2 viikosta diagnostisten tulosten palauttamisen jälkeen 3 kuukauteen ja 6 kuukauteen diagnostisten tulosten palauttamisen jälkeen
Measure on mukautettu versio MICRA-testauksen moniulotteisesta vaikutuksesta)
Aikuiset potilaat: muutos 2 viikosta diagnostisten tulosten palauttamisen jälkeen 3 kuukauteen ja 6 kuukauteen diagnostisten tulosten palauttamisen jälkeen
Testitulosten viestinnän laajuus muiden ihmisten kanssa
Aikaikkuna: 2 viikkoa diagnoositulosten palauttamisen jälkeen
Myös viestinnän motiiveja arvioidaan ja tarkastellaan kuvailevia analyyseja varten.
2 viikkoa diagnoositulosten palauttamisen jälkeen
Tiedonhaun laajuus
Aikaikkuna: 2 viikkoa suostumuksen jälkeen (T1) ja muutos T1:stä 2 viikkoon diagnostisten tulosten palauttamisen jälkeen
Osallistujat vastaavat kysymyksiin siitä, missä määrin he etsivät tietoa koko eksomin sekvensoinnista ja sen tuottamista tuloksista. Kysymyksissä kysytään myös tiedon lähteistä (esim. Internet, lääkärit), jotta saadaan kuvailevaa tietoa siitä, miten osallistujat saavat tietoa.
2 viikkoa suostumuksen jälkeen (T1) ja muutos T1:stä 2 viikkoon diagnostisten tulosten palauttamisen jälkeen
Päätöksen laajuus Pahoittelut 2 viikkoa suostumuksen jälkeen
Aikaikkuna: Kaikki osallistujat: 2 vk suostumuksesta (T1)
Kaikki osallistujat: 2 vk suostumuksesta (T1)
Päätöksen laajuus Pahoittelut 2 viikon kuluttua tulosten palauttamisesta
Aikaikkuna: Kaikki osallistujat: 2 viikkoa diagnostisten (dx) tulosten palauttamisesta ja satunnaisten tulosten palauttamisesta niitä pyytäville aikuisille
Annostetaan myös 2 viikkoa ei-lääketieteellisesti toimivien satunnaisten tulosten palauttamisen jälkeen kelvollisille aikuispotilaille, jotka sitä pyytävät.
Kaikki osallistujat: 2 viikkoa diagnostisten (dx) tulosten palauttamisesta ja satunnaisten tulosten palauttamisesta niitä pyytäville aikuisille
Päätöksen muutos katumuksessa
Aikaikkuna: Kaikille osallistujille: muutos suostumuksen jälkeisestä tulosten palauttamiseen; Lisätiedot aikuisille: vaihda 3 ja 6 kuukauden kuluttua dx-tulosten palauttamisesta
Kaikille osallistujille: muutos suostumuksen jälkeisestä tulosten palauttamiseen; Lisätiedot aikuisille: vaihda 3 ja 6 kuukauden kuluttua dx-tulosten palauttamisesta
Terveydenhuollon käytön laajuus 2 viikkoa suostumuksen jälkeen
Aikaikkuna: Kaikki osallistujat: 2 vk suostumuksesta (T1)
Kaikki osallistujat: 2 vk suostumuksesta (T1)
Terveydenhuollon käytön laajuus 2 viikkoa tulosten palauttamisen jälkeen
Aikaikkuna: Kaikki osallistujat: 22 viikkoa diagnostisten (dx) tulosten palauttamisesta
Kaikki osallistujat: 22 viikkoa diagnostisten (dx) tulosten palauttamisesta
Muutos terveydenhuollon käytössä
Aikaikkuna: Kaikki osallistujat: Käytön muutos suostumuksen jälkeisestä tulosten palauttamisen jälkeen; Lisätiedot aikuisille potilaille: Muutos 3 ja 6 kuukauden kuluttua dx-tulosten palauttamisesta
Kaikki osallistujat: Käytön muutos suostumuksen jälkeisestä tulosten palauttamisen jälkeen; Lisätiedot aikuisille potilaille: Muutos 3 ja 6 kuukauden kuluttua dx-tulosten palauttamisesta
Terveyteen liittyvien elämäntapojen omaksuminen 2 viikkoa suostumuksen jälkeen
Aikaikkuna: Aikuiset osallistujat: 2 vk suostumuksesta (T1)
Käyttäytyminen sisältää ruokavalioon, fyysiseen aktiivisuuteen, tupakointiin, juomiseen ja päihteiden käyttöön liittyvää käyttäytymistä.
Aikuiset osallistujat: 2 vk suostumuksesta (T1)
Terveyteen liittyvien elämäntapojen käyttöönotto 2 viikkoa tulosten palauttamisen jälkeen
Aikaikkuna: Aikuiset osallistujat: 2 viikkoa diagnostisten (dx) tulosten palauttamisesta
Käyttäytyminen sisältää ruokavalioon, fyysiseen aktiivisuuteen, tupakointiin, juomiseen ja päihteiden käyttöön liittyvää käyttäytymistä.
Aikuiset osallistujat: 2 viikkoa diagnostisten (dx) tulosten palauttamisesta
Muutos terveyteen liittyvien elämäntapojen käyttöönotossa
Aikaikkuna: Aikuiset osallistujat: käyttäytymisen muutos 2 viikosta suostumuksen jälkeen (T1) 2 viikkoon, 3 kuukauteen ja 6 kuukauteen dx-tulosten palauttamisen jälkeen
Käyttäytyminen sisältää ruokavalioon, fyysiseen aktiivisuuteen, tupakointiin, juomiseen ja päihteiden käyttöön liittyvää käyttäytymistä.
Aikuiset osallistujat: käyttäytymisen muutos 2 viikosta suostumuksen jälkeen (T1) 2 viikkoon, 3 kuukauteen ja 6 kuukauteen dx-tulosten palauttamisen jälkeen
Henkisen ahdistuksen laajuus 2 viikkoa suostumuksen jälkeen
Aikaikkuna: Kaikki osallistujat: 2 vk suostumuksesta
Masennuksen ja ahdistuneisuuden oireet mitattuna sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikolla
Kaikki osallistujat: 2 vk suostumuksesta
Psykologisen ahdistuksen laajuus 2 viikkoa tulosten palauttamisen jälkeen
Aikaikkuna: Kaikki osallistujat: 2 viikkoa diagnostisten (dx) tulosten palauttamisesta
Masennuksen ja ahdistuneisuuden oireet mitattuna sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikolla
Kaikki osallistujat: 2 viikkoa diagnostisten (dx) tulosten palauttamisesta
Muutos psykologisen ahdistuksen laajuudessa
Aikaikkuna: Kaikki osallistujat: Muutos 2 viikosta suostumuksen jälkeen (T1) 2 viikkoon diagnostisten tulosten (dx) palauttamisen jälkeen; Lisätiedot aikuisille potilaille: Muutos 3 ja 6 kuukauden kuluttua dx-tulosten palauttamisesta
Masennuksen ja ahdistuneisuuden oireet mitattuna sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikolla
Kaikki osallistujat: Muutos 2 viikosta suostumuksen jälkeen (T1) 2 viikkoon diagnostisten tulosten (dx) palauttamisen jälkeen; Lisätiedot aikuisille potilaille: Muutos 3 ja 6 kuukauden kuluttua dx-tulosten palauttamisesta
Terveyteen liittyvän elämänlaadun laajuus 2 viikkoa suostumuksen jälkeen
Aikaikkuna: Kaikki osallistujat: 2 vk suostumuksesta (T1)
Mitattu Medical Outcomes -tutkimuksen lyhyellä lomakkeella-12
Kaikki osallistujat: 2 vk suostumuksesta (T1)
Terveyteen liittyvän elämänlaadun laajuus 2 viikkoa tulosten palauttamisen jälkeen
Aikaikkuna: Kaikki osallistujat: 2 viikkoa diagnostisten tulosten palauttamisesta
Mitattu Medical Outcomes -tutkimuksen lyhyellä lomakkeella-12
Kaikki osallistujat: 2 viikkoa diagnostisten tulosten palauttamisesta
Terveyteen liittyvän elämänlaadun laajuuden muutos
Aikaikkuna: Kaikki osallistujat: Vaihda 2 viikosta suostumuksen jälkeen 2 viikkoon diagnostisten tulosten palauttamisen jälkeen
Mitattu Medical Outcomes -tutkimuksen lyhyellä lomakkeella-12
Kaikki osallistujat: Vaihda 2 viikosta suostumuksen jälkeen 2 viikkoon diagnostisten tulosten palauttamisen jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of North Carolina, Chapel Hill

Yhteistyökumppanit

National Human Genome Research Institute (NHGRI)
UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center

Tutkijat

  • Päätutkija: James P Evans, MD, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
  • Päätutkija: Gail Henderson, Ph.D, University of North Carolina
  • Päätutkija: Jonathan S Berg, MD, Ph.D, University of North Carolina
  • Opintojohtaja: Christine Rini, Ph.D, University of North Carolina

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. elokuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2017

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2017

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 16. lokakuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 21. lokakuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Perjantai 25. lokakuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 3. toukokuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 2. toukokuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. toukokuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 11-1865
  • U01HG006487 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Koko exome-sekvensoinnista saadut raakagenotyyppikutsut jaetaan genotyyppien ja fenotyyppien tietokannan (dbGaP) kanssa. Muita osallistujien demografisia muuttujia ovat: alkamisikä, syntymäpaikka, sukupuoli, rotu, koulutustaso, ikä.

Tiedot ladataan erissä dbGaP-verkkosivustolle. Tällä hetkellä tiedot 403 osallistujasta, jotka ovat antaneet suostumuksensa tietojensa julkaisemiseen, ovat saatavilla dbGaP-verkkosivustolla.

Käyttääkseen tietoja käyttäjien on pyydettävä valtuutettua käyttöoikeutta lähettämällä oppilaitoksensa vahvistama tietojen käyttösopimus. DbGaP Data Access Committee tarkistaa tämän hyväksyntää varten ennen tutkimustietoihin pääsyä.

Kaikki dbGaP:lle lähetettävät tiedot, mukaan lukien yksittäisten osallistujien tiedot, ovat anonyymejä.

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Sydän-ja verisuonitauti

Kliiniset tutkimukset Kokeellinen

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Cambodia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa