NCGENES: North Carolina Clinical Genomic Evaluation av NextGen Exome Sequencing (NCGENES)
2 maj 2017 uppdaterad av: James Evans, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Denna studie är en del av ett större konsortiumprojekt som undersöker validiteten och bästa användningen av nästa generations sekvensering (i synnerhet hel exomesekvensering, eller WES) i klinisk vård.
Detta delprojekt undersöker fördelar och skador med att tillhandahålla WES-diagnostik och olika typer av tillfälliga fynd till vuxna patienter och föräldrar till pediatriska patienter som genomgår WES för att de har symtom som tyder på genetisk sjukdom.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Denna studie är en del av ett större konsortiumprojekt som undersöker validiteten och bästa användningen av nästa generations sekvensering (i synnerhet hel exomesekvensering, eller WES) i klinisk vård.
Deltagarna är patienter som antingen sågs på University of North Carolina Cancer and Adult Genetics Clinic eller som hänvisades till studien av sin läkare.
De kommer att kontaktas av sin läkare eller en genetisk rådgivare för rekrytering.
När den väl har registrerats kommer en klinisk genetiker eller genetisk rådgivare att inhämta samtycke och samla in blodprover som ska analyseras med hjälp av WES.
Resultaten kan innehålla information relaterad till en diagnos och tillfällig information.
Medicinskt genomförbara tillfälliga fynd kommer att CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments)-certifieras och returneras till deltagarna i en rutinmässig genetisk rådgivningssession, tillsammans med diagnostiska fynd.
Berättigade vuxna deltagare kommer att randomiseras för att ha möjlighet att välja att också få vissa typer av icke-medicinskt verkningsbara tillfälliga fynd.
Deras beslut kommer att utredas, liksom psykosociala och beteendemässiga svar på sekvensering och mottagande av sekvenseringsinformation.
Detta är en longitudinell studie med blandade metoder (dvs flera bedömningar före och efter återlämnande av resultat, med både kvantitativa och kvalitativa metoder som används för att samla in data).
Eftersom endast den kvantitativa komponenten i studien använder randomisering, beskrivs här endast mått och procedurer förknippade med den komponenten.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
645
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Förenta staterna, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Beskrivning
– För att få hel exomesekvensering i studien måste vuxna eller barnpatienter ha en betydande chans att ha en genetisk störning, vilket fastställs av experter i studieteamet med hjälp av kriterier som beror på den genetiska störningen i fråga. Representativa kriterier listas nedan och kommer att övervägas tillsammans för att avgöra om mönster indikerar en trolig genetisk etiologi.
Cancer
- Ålder för diagnos
- Förekomst av bilaterala (eller flera) cancerformer
- Diagnos av en sällsynt typ av cancer
- Detaljer om familjens historia
Kardiovaskulära tillstånd
- Vissa kliniska fynd, såsom förlängt QT-intervall på elektrokardiogram.
- Förekomst av hypertrofisk kardiomyopati eller aortaaneurysm
- Ålder för diagnos
- Närvaro av familjehistoria
Pediatriska neuroutvecklingsstörningar
- Specifika hjärnstrukturella hjärnavvikelser
- Förekomst av vissa typer av anfall
- Dysmorfa egenskaper
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Övrig
- Tilldelning: Randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Enda
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Experimentell
Möjlighet att begära oavsiktlig information som inte kan åtgärdas (efter att ha fått utbildning om dem)
|
Möjlighet att begära oavsiktlig information som inte kan åtgärdas (efter att ha fått utbildning om dem)
|
|
Inget ingripande: Kontrollera
Inget alternativ att begära oavsiktlig information som inte kan åtgärdas
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Omfattningen av testspecifik ångest 2 veckor efter återlämnande av resultat
Tidsram: 2 veckor efter återkomst av diagnostiska resultat; för vuxna patientdeltagare som är berättigade och som begär dem, 2 veckor efter återlämnande av icke-medicinskt åtgärdbara tillfälliga resultat
|
Mätt med en anpassad version av den flerdimensionella inverkan av testskala (MICRA)
|
2 veckor efter återkomst av diagnostiska resultat; för vuxna patientdeltagare som är berättigade och som begär dem, 2 veckor efter återlämnande av icke-medicinskt åtgärdbara tillfälliga resultat
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förändring i testspecifik ångest 3 och 6 månader efter återkomst av resultat
Tidsram: Vuxna patientdeltagare: ändra från 2 veckor efter återlämnande av diagnostiska resultat till 3 månader och 6 månader efter återlämnande av diagnostiska resultat
|
Measure är en anpassad version av den flerdimensionella effekten av testskala MICRA)
|
Vuxna patientdeltagare: ändra från 2 veckor efter återlämnande av diagnostiska resultat till 3 månader och 6 månader efter återlämnande av diagnostiska resultat
|
|
Omfattning av kommunikation av testresultat med andra personer
Tidsram: 2 veckor efter återkomst av diagnostiska resultat
|
Motiv för kommunikation kommer också att bedömas och granskas för beskrivande analyser.
|
2 veckor efter återkomst av diagnostiska resultat
|
|
Omfattning av informationssökning
Tidsram: 2 veckor efter samtycke (T1) och byt från T1 till 2 veckor efter återlämnande av diagnostiska resultat
|
Deltagarna kommer att svara på frågor om i vilken utsträckning de sökte information om hela exomsekvensering och resultat som den ger.
Frågor ställs också om källor till den informationen (t.ex. Internet, läkare) för att tillhandahålla beskrivande information om hur deltagarna får information.
|
2 veckor efter samtycke (T1) och byt från T1 till 2 veckor efter återlämnande av diagnostiska resultat
|
|
Beslutets omfattning Ånger 2 veckor efter samtycke
Tidsram: Alla deltagare: 2 veckor efter samtycke (T1)
|
Alla deltagare: 2 veckor efter samtycke (T1)
|
|
|
Beslutets omfattning Ångrar 2 veckor efter återlämnande av resultat
Tidsram: Alla deltagare: 2 veckor efter återlämnande av diagnostiska (dx) resultat och, för kvalificerade vuxna som begär dem, återlämnande av tillfälliga resultat
|
Administreras även 2 veckor efter återlämnande av icke-medicinskt åtgärdbara tillfälliga resultat för kvalificerade vuxna patientdeltagare som begär dem.
|
Alla deltagare: 2 veckor efter återlämnande av diagnostiska (dx) resultat och, för kvalificerade vuxna som begär dem, återlämnande av tillfälliga resultat
|
|
Ändring i beslut beklagar
Tidsram: För alla deltagare: Ändra från efter-samtycke till efter-retur av resultat; Tillägg för vuxna: ändras vid 3 och 6 månader efter återlämnande av dx-resultat
|
För alla deltagare: Ändra från efter-samtycke till efter-retur av resultat; Tillägg för vuxna: ändras vid 3 och 6 månader efter återlämnande av dx-resultat
|
|
|
Omfattning av sjukvårdsanvändning 2 veckor efter samtycke
Tidsram: Alla deltagare: 2 veckor efter samtycke (T1)
|
Alla deltagare: 2 veckor efter samtycke (T1)
|
|
|
Omfattning av sjukvårdsutnyttjande 2 veckor efter återkomst av resultat
Tidsram: Alla deltagare: 22 veckor efter återlämnande av diagnostiska (dx) resultat
|
Alla deltagare: 22 veckor efter återlämnande av diagnostiska (dx) resultat
|
|
|
Förändring i sjukvårdsanvändning
Tidsram: Alla deltagare: Ändring i användningen från efter-samtycke till efter-retur av resultat; Tillägg för vuxna patienter: Ändring vid 3 och 6 månader efter återkomst av dx-resultat
|
Alla deltagare: Ändring i användningen från efter-samtycke till efter-retur av resultat; Tillägg för vuxna patienter: Ändring vid 3 och 6 månader efter återkomst av dx-resultat
|
|
|
Antagande av hälsorelaterade livsstilsbeteenden 2 veckor efter samtycke
Tidsram: Vuxna deltagare: 2 veckor efter samtycke (T1)
|
Beteenden inkluderar sådana som är relaterade till kost, fysisk aktivitet, rökning, drickande och droganvändning.
|
Vuxna deltagare: 2 veckor efter samtycke (T1)
|
|
Antagande av hälsorelaterade livsstilsbeteenden 2 veckor efter återkomst av resultat
Tidsram: Vuxna deltagare: 2 veckor efter återlämnande av diagnostiska (dx) resultat
|
Beteenden inkluderar sådana som är relaterade till kost, fysisk aktivitet, rökning, drickande och droganvändning.
|
Vuxna deltagare: 2 veckor efter återlämnande av diagnostiska (dx) resultat
|
|
Förändring i genomförandet av hälsorelaterade livsstilsbeteenden
Tidsram: Vuxna deltagare: Förändring i beteenden från 2 veckor efter samtycke (T1) till 2 veckor, 3 månader och 6 månader efter återlämnande av dx-resultat
|
Beteenden inkluderar sådana som är relaterade till kost, fysisk aktivitet, rökning, drickande och droganvändning.
|
Vuxna deltagare: Förändring i beteenden från 2 veckor efter samtycke (T1) till 2 veckor, 3 månader och 6 månader efter återlämnande av dx-resultat
|
|
Omfattning av psykisk ångest 2 veckor efter samtycke
Tidsram: Alla deltagare: 2 veckor efter samtycke
|
Symtom på depression och ångest mätt med Hospital Anxiety and Depression Scale
|
Alla deltagare: 2 veckor efter samtycke
|
|
Omfattningen av psykologisk besvär 2 veckor efter återlämnande av resultat
Tidsram: Alla deltagare: 2 veckor efter återlämnande av diagnostiska (dx) resultat
|
Symtom på depression och ångest mätt med Hospital Anxiety and Depression Scale
|
Alla deltagare: 2 veckor efter återlämnande av diagnostiska (dx) resultat
|
|
Förändring i omfattningen av psykisk ångest
Tidsram: Alla deltagare: Ändra från 2 veckor efter samtycke (T1) till 2 veckor efter returnering av diagnostiska (dx) resultat; Tillägg för vuxna patienter: Ändring vid 3 och 6 månader efter återkomst av dx-resultat
|
Symtom på depression och ångest mätt med Hospital Anxiety and Depression Scale
|
Alla deltagare: Ändra från 2 veckor efter samtycke (T1) till 2 veckor efter returnering av diagnostiska (dx) resultat; Tillägg för vuxna patienter: Ändring vid 3 och 6 månader efter återkomst av dx-resultat
|
|
Omfattning av hälsorelaterad livskvalitet 2 veckor efter samtycke
Tidsram: Alla deltagare: 2 veckor efter samtycke (T1)
|
Mätt med medicinska resultatstudie Short Form-12
|
Alla deltagare: 2 veckor efter samtycke (T1)
|
|
Omfattning av hälsorelaterad livskvalitet 2 veckor efter återlämnande av resultat
Tidsram: Alla deltagare: 2 veckor efter återlämnande av diagnostiska resultat
|
Mätt med medicinska resultatstudie Short Form-12
|
Alla deltagare: 2 veckor efter återlämnande av diagnostiska resultat
|
|
Förändring i omfattning av hälsorelaterad livskvalitet
Tidsram: Alla deltagare: Ändra från 2 veckor efter samtycke till 2 veckor efter återlämnande av diagnostiska resultat
|
Mätt med medicinska resultatstudie Short Form-12
|
Alla deltagare: Ändra från 2 veckor efter samtycke till 2 veckor efter återlämnande av diagnostiska resultat
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: James P Evans, MD, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
- Huvudutredare: Gail Henderson, Ph.D, University of North Carolina
- Huvudutredare: Jonathan S Berg, MD, Ph.D, University of North Carolina
- Studierektor: Christine Rini, Ph.D, University of North Carolina
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 augusti 2012
Primärt slutförande (Faktisk)
1 mars 2017
Avslutad studie (Faktisk)
1 mars 2017
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
16 oktober 2013
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
21 oktober 2013
Första postat (Uppskatta)
25 oktober 2013
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
3 maj 2017
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
2 maj 2017
Senast verifierad
1 maj 2017
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 11-1865
- U01HG006487 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivning
Rå genotypanrop från hel exomsekvensering delas med databasen för genotyper och fenotyper (dbGaP). Andra demografiska variabler för deltagare inkluderar: debutålder, födelseplats, kön, ras, utbildningsnivå, ålder.
Data laddas upp i omgångar till dbGaP-webbplatsen. För närvarande finns uppgifterna för 403 deltagare som har samtyckt till att deras data lämnas tillgänglig på dbGaP-webbplatsen.
För att få tillgång till data måste användare begära auktoriserad åtkomst genom att skicka in ett dataanvändningsavtal som certifierats av deras institution. Detta granskas av DbGaP Data Access Committee för godkännande innan man får tillgång till studiedata.
All data som lämnas till dbGaP, inklusive individuella deltagares data, är anonym.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .