Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

NCGENES: Klinické hodnocení genomu v Severní Karolíně pomocí NextGen Exome Sequencing (NCGENES)

2. května 2017 aktualizováno: James Evans, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Tato studie je součástí většího projektu konsorcia zkoumajícího validitu a nejlepší využití sekvenování nové generace (zejména sekvenování celého exomu neboli WES) v klinické péči. Tento podprojekt zkoumá přínosy a škody poskytování diagnostiky WES a různých typů náhodných nálezů dospělým pacientům a rodičům dětských pacientů, kteří podstoupí WES, protože mají příznaky naznačující genetické onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato studie je součástí většího projektu konsorcia zkoumajícího validitu a nejlepší využití sekvenování nové generace (zejména sekvenování celého exomu neboli WES) v klinické péči. Účastníky jsou pacienti, kteří byli buď viděni na klinice rakoviny a dospělé genetiky University of North Carolina, nebo byli do studie doporučeni svým lékařem. Při náboru je osloví jejich lékař nebo genetický poradce. Jakmile se zaregistruje, klinický genetik nebo genetický poradce získá souhlas a odebere vzorky krve k analýze pomocí WES. Výsledky mohou zahrnovat informace související s diagnózou a vedlejší informace. Lékařsky použitelné náhodné nálezy budou certifikovány CLIA (Clinical Laboratory Improvement Accessories) a vráceny účastníkům rutinního genetického poradenství spolu s diagnostickými nálezy. Způsobilí dospělí účastníci budou náhodně vybráni, aby měli možnost vybrat si také určité typy náhodných nálezů, které nejsou lékařsky použitelné. Budou zkoumána jejich rozhodnutí, stejně jako psychosociální a behaviorální reakce na sekvenování a příjem sekvenačních informací. Jedná se o longitudinální studii smíšených metod (tj. vícenásobná hodnocení před a po návratu výsledků, s kvantitativními i kvalitativními metodami používanými ke sběru dat). Protože randomizaci využívá pouze kvantitativní složka studie, jsou zde popsána pouze opatření a postupy spojené s touto složkou.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

645

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Spojené státy, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

- Aby bylo možné ve studii získat kompletní sekvenování exomu, musí mít dospělí nebo dětští pacienti významnou šanci, že budou mít genetickou poruchu, jak určí odborníci ve studijním týmu pomocí kritérií, která závisí na příslušné genetické poruše. Reprezentativní kritéria jsou uvedena níže a budou zvážena společně, aby se určilo, zda vzorce ukazují na pravděpodobnou genetickou etiologii.

Rakovina

  • Věk diagnózy
  • Přítomnost bilaterálních (nebo vícečetných) rakovin
  • Diagnóza vzácného typu rakoviny
  • Detaily rodinné historie

Kardiovaskulární stavy

  • Určité klinické nálezy, jako je prodloužený QT interval na elektrokardiogramu.
  • Přítomnost hypertrofické kardiomyopatie nebo aneuryzmatu aorty
  • Věk diagnózy
  • Přítomnost rodinné anamnézy

Dětské neurovývojové poruchy

  • Specifické mozkové strukturální mozkové abnormality
  • Přítomnost určitých typů záchvatů
  • Dysmorfní rysy

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Singl

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Experimentální
Možnost vyžádat si vedlejší informace, které nejsou z lékařského hlediska možné (po obdržení poučení o nich)
Behaviorální: Experimentální
Možnost vyžádat si vedlejší informace, které nejsou z lékařského hlediska možné (po obdržení poučení o nich)
Žádný zásah: Řízení
Žádná možnost požádat o vedlejší informace, které nejsou lékařsky použitelné

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rozsah úzkosti specifické pro test 2 týdny po návratu výsledků
Časové okno: 2 týdny po návratu diagnostických výsledků; pro dospělé pacienty, kteří jsou způsobilí a kteří o ně požádají, 2 týdny po návratu nelékařských náhodných výsledků
Měřeno s upravenou verzí vícerozměrného dopadu testovací škály (MICRA)
2 týdny po návratu diagnostických výsledků; pro dospělé pacienty, kteří jsou způsobilí a kteří o ně požádají, 2 týdny po návratu nelékařských náhodných výsledků

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna úzkosti specifické pro test po 3 a 6 měsících po návratu výsledků
Časové okno: Dospělí pacienti: změna ze 2 týdnů po návratu diagnostických výsledků na 3 měsíce a 6 měsíců po návratu diagnostických výsledků
Measure je upravená verze vícerozměrného dopadu testovací váhy MICRA)
Dospělí pacienti: změna ze 2 týdnů po návratu diagnostických výsledků na 3 měsíce a 6 měsíců po návratu diagnostických výsledků
Rozsah komunikace výsledků testů s ostatními lidmi
Časové okno: 2 týdny po návratu výsledků diagnostiky
Motivace komunikace budou také posouzeny a zkoumány pro deskriptivní analýzy.
2 týdny po návratu výsledků diagnostiky
Rozsah vyhledávání informací
Časové okno: 2 týdny po souhlasu (T1) a změna z T1 na 2 týdny po návratu diagnostických výsledků
Účastníci budou odpovídat na otázky, do jaké míry hledali informace o celém exomovém sekvenování a výsledcích, které produkuje. Otázky se také ptají na zdroje těchto informací (např. internet, lékaři), aby poskytly popisné údaje o tom, jak účastníci získávají informace.
2 týdny po souhlasu (T1) a změna z T1 na 2 týdny po návratu diagnostických výsledků
Rozsah rozhodnutí litovat 2 týdny po souhlasu
Časové okno: Všichni účastníci: 2 týdny po souhlasu (T1)
Všichni účastníci: 2 týdny po souhlasu (T1)
Rozsah rozhodnutí litovat 2 týdny po vrácení výsledků
Časové okno: Všichni účastníci: 2 týdny po vrácení diagnostických (dx) výsledků a pro způsobilé dospělé, kteří si je vyžádají, vrácení náhodných výsledků
Podává se také 2 týdny po návratu náhodných výsledků, které nejsou zdravotně způsobilé pro způsobilé dospělé pacienty, kteří si je vyžádají.
Všichni účastníci: 2 týdny po vrácení diagnostických (dx) výsledků a pro způsobilé dospělé, kteří si je vyžádají, vrácení náhodných výsledků
Změna v rozhodnutí litovat
Časové okno: Pro všechny účastníky: Změna z po udělení souhlasu na po vrácení výsledků; Dodatečné pro dospělé: změna po 3 a 6 měsících po návratu výsledků dx
Pro všechny účastníky: Změna z po udělení souhlasu na po vrácení výsledků; Dodatečné pro dospělé: změna po 3 a 6 měsících po návratu výsledků dx
Rozsah čerpání zdravotní péče 2 týdny po souhlasu
Časové okno: Všichni účastníci: 2 týdny po souhlasu (T1)
Všichni účastníci: 2 týdny po souhlasu (T1)
Rozsah využití zdravotní péče 2 týdny po návratu výsledků
Časové okno: Všichni účastníci: 22 týdnů po návratu diagnostických (dx) výsledků
Všichni účastníci: 22 týdnů po návratu diagnostických (dx) výsledků
Změna ve využívání zdravotnictví
Časové okno: Všichni účastníci: Změna ve využití z po udělení souhlasu na po vrácení výsledků; Dodatečné pro dospělé pacienty: Změna po 3 a 6 měsících po návratu výsledků dx
Všichni účastníci: Změna ve využití z po udělení souhlasu na po vrácení výsledků; Dodatečné pro dospělé pacienty: Změna po 3 a 6 měsících po návratu výsledků dx
Uzákonění chování souvisejícího se zdravím životního stylu 2 týdny po souhlasu
Časové okno: Dospělí účastníci: 2 týdny po souhlasu (T1)
Mezi chování patří ta, která souvisí se stravou, fyzickou aktivitou, kouřením, pitím a užíváním návykových látek.
Dospělí účastníci: 2 týdny po souhlasu (T1)
Uzákonění chování souvisejícího se zdravím životního stylu 2 týdny po návratu výsledků
Časové okno: Dospělí účastníci: 2 týdny po návratu diagnostických (dx) výsledků
Mezi chování patří ta, která souvisí se stravou, fyzickou aktivitou, kouřením, pitím a užíváním návykových látek.
Dospělí účastníci: 2 týdny po návratu diagnostických (dx) výsledků
Změna v uzákonění chování souvisejícího se zdravím
Časové okno: Dospělí účastníci: Změna chování ze 2 týdnů po souhlasu (T1) na 2 týdny, 3 měsíce a 6 měsíců po návratu výsledků dx
Mezi chování patří ta, která souvisí se stravou, fyzickou aktivitou, kouřením, pitím a užíváním návykových látek.
Dospělí účastníci: Změna chování ze 2 týdnů po souhlasu (T1) na 2 týdny, 3 měsíce a 6 měsíců po návratu výsledků dx
Rozsah psychické tísně 2 týdny po souhlasu
Časové okno: Všichni účastníci: 2 týdny po souhlasu
Příznaky deprese a úzkosti měřené pomocí Hospital Anxiety and Depression Scale
Všichni účastníci: 2 týdny po souhlasu
Rozsah psychické tísně 2 týdny po návratu výsledků
Časové okno: Všichni účastníci: 2 týdny po návratu diagnostických (dx) výsledků
Příznaky deprese a úzkosti měřené pomocí Hospital Anxiety and Depression Scale
Všichni účastníci: 2 týdny po návratu diagnostických (dx) výsledků
Změna rozsahu psychické tísně
Časové okno: Všichni účastníci: Změna z 2 týdnů po souhlasu (T1) na 2 týdny po návratu diagnostických (dx) výsledků; Dodatečné pro dospělé pacienty: Změna po 3 a 6 měsících po návratu výsledků dx
Příznaky deprese a úzkosti měřené pomocí Hospital Anxiety and Depression Scale
Všichni účastníci: Změna z 2 týdnů po souhlasu (T1) na 2 týdny po návratu diagnostických (dx) výsledků; Dodatečné pro dospělé pacienty: Změna po 3 a 6 měsících po návratu výsledků dx
Rozsah kvality života související se zdravím 2 týdny po souhlasu
Časové okno: Všichni účastníci: 2 týdny po souhlasu (T1)
Měřeno krátkým formulářem studie lékařských výsledků-12
Všichni účastníci: 2 týdny po souhlasu (T1)
Rozsah kvality života související se zdravím 2 týdny po návratu výsledků
Časové okno: Všichni účastníci: 2 týdny po návratu diagnostických výsledků
Měřeno krátkým formulářem studie lékařských výsledků-12
Všichni účastníci: 2 týdny po návratu diagnostických výsledků
Změna rozsahu kvality života související se zdravím
Časové okno: Všichni účastníci: Změna z 2 týdnů po souhlasu na 2 týdny po návratu diagnostických výsledků
Měřeno krátkým formulářem studie lékařských výsledků-12
Všichni účastníci: Změna z 2 týdnů po souhlasu na 2 týdny po návratu diagnostických výsledků

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of North Carolina, Chapel Hill

Spolupracovníci

National Human Genome Research Institute (NHGRI)
UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: James P Evans, MD, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
  • Vrchní vyšetřovatel: Gail Henderson, Ph.D, University of North Carolina
  • Vrchní vyšetřovatel: Jonathan S Berg, MD, Ph.D, University of North Carolina
  • Ředitel studie: Christine Rini, Ph.D, University of North Carolina

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. srpna 2012

Primární dokončení (Aktuální)

1. března 2017

Dokončení studie (Aktuální)

1. března 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. října 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. října 2013

První zveřejněno (Odhad)

25. října 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. května 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. května 2017

Naposledy ověřeno

1. května 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 11-1865
  • U01HG006487 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Nezpracovaná volání genotypů ze sekvenování celého exomu jsou sdílena s databází genotypů a fenotypů (dbGaP). Další demografické proměnné účastníků zahrnují: věk nástupu, místo narození, pohlaví, rasu, úroveň vzdělání, věk.

Data jsou dávkově nahrána na webovou stránku dbGaP. V současné době jsou na webu dbGaP k dispozici údaje za 403 účastníků, kteří souhlasili se zveřejněním svých dat.

Pro přístup k datům musí uživatelé požádat o autorizovaný přístup předložením smlouvy o používání dat certifikované jejich institucí. Před přístupem k datům studie to posuzuje Výbor pro přístup k datům DbGaP ke schválení.

Všechna data, která jsou předána dbGaP, včetně dat jednotlivých účastníků, jsou anonymní.

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Experimentální

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Switzerland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit