吉尔伯特病的生物标志物 (BioGilbert) (BioGilbert)

吉尔伯特综合征是一种轻微的遗传性肝病，身体无法正常处理胆红素，胆红素是一种淡黄色废物，是在旧的或破旧的红细胞分解（溶血）时形成的。 它作为常染色体隐性遗传。

吉尔伯特综合征患者胆红素水平升高（高胆红素血症），因为他们消除胆红素所需的特定肝酶水平降低。 大多数受影响的个体没有症状或可能仅表现出皮肤、粘膜和眼白（黄疸）的轻度发黄。 黄疸可能直到青春期才明显。 压力、劳累、脱水、饮酒、禁食和/或感染后，胆红素水平可能会升高。 在某些人中，黄疸可能仅在由其中一种情况引发时才会出现。 一些受影响的人报告了模糊、不具体的症状，包括疲劳、虚弱和胃肠道症状，如恶心、腹部不适和腹泻。

吉尔伯特综合征在男性中的诊断率高于女性。 该疾病影响普通人群中大约 3-7% 的人，并影响所有种族的人。 它在出生时就存在，但可能直到十几岁或二十出头才被确诊。

吉尔伯特综合征是由位于 2 号染色体 (2q37) 长臂 (q) 上的 UGT1A1 基因突变引起的。 UGT1A1 基因包含用于创建（编码）称为尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶-1A1 (UGT1A1) 的肝酶的说明。 这种酶是胆红素转化（结合）和随后从体内排泄所必需的。 吉尔伯特综合征患者保留大约三分之一的正常 UGT1A1 酶活性，并能够结合足够的胆红素以防止症状发展。

与吉尔伯特综合征相关的轻度黄疸是由于这种酶的数量减少，导致未结合的胆红素在体内积累。 胆红素在与称为白蛋白的蛋白质结合的血液（血浆）的液体部分中循环；这称为未结合胆红素，它不溶于水（水不溶性）。 通常，这种未结合的胆红素被肝细胞吸收，并在 UGT1A1 酶的帮助下转化为水溶性胆红素葡糖苷酸（结合胆红素），然后在胆汁中排出。 胆汁储存在胆囊中，当需要时，胆汁会进入胆总管，然后进入小肠（十二指肠）的上部并帮助消化。 大多数胆红素通过粪便从体内排出。

新方法，如质谱法，提供了一个很好的机会来表征受影响患者血液（血浆）中的特定代谢变化，从而允许在未来更早地诊断疾病，具有更高的灵敏度和特异性。

因此，该研究的目标是从受影响患者的血浆中识别和验证一种新的生化标记，通过早期诊断和早期治疗帮助其他患者受益。