길버트병 바이오마커(BioGilbert) (BioGilbert)

길버트 증후군은 신체가 오래되거나 낡은 적혈구가 분해(용혈)될 때 형성되는 황색 노폐물인 빌리루빈을 적절하게 처리할 수 없는 가벼운 유전성 간 장애입니다. 상염색체 열성 형질로 유전됩니다.

길버트 증후군이 있는 개인은 빌리루빈 제거에 필요한 특정 간 효소 수치가 감소하기 때문에 빌리루빈 수치가 상승합니다(고빌리루빈혈증). 영향을 받은 대부분의 개인은 증상이 없거나 피부, 점막 및 눈 흰자위(황달)의 경미한 황변만 나타낼 수 있습니다. 황달은 청소년기까지 뚜렷하지 않을 수 있습니다. 빌리루빈 수치는 스트레스, 운동, 탈수, 음주, 금식 및/또는 감염 후에 증가할 수 있습니다. 일부 개인의 경우 황달은 이러한 조건 중 하나에 의해 유발될 때만 명백할 수 있습니다. 영향을 받은 일부 개인은 피로, 쇠약 및 메스꺼움, 복부 불편감, 설사와 같은 위장 증상을 포함하여 모호하고 불특정한 증상을 보고했습니다.

길버트 증후군은 여성보다 남성에서 더 자주 진단됩니다. 이 장애는 일반 인구의 약 3-7%에 영향을 미치며 모든 인종의 개인에게 영향을 미칩니다. 태어날 때 존재하지만 10대 후반이나 20대 초반까지 진단되지 않은 상태로 남아 있을 수 있습니다.

길버트 증후군은 2번 염색체(2q37)의 장완(q)에 위치한 UGT1A1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. UGT1A1 유전자에는 UGT1A1(uridine disphosphate-glucuronosyltransferase-1A1)로 알려진 간 효소를 생성(인코딩)하기 위한 지침이 포함되어 있습니다. 이 효소는 변환(컨쥬게이션) 및 신체에서 빌리루빈의 후속 배설에 필요합니다. 길버트 증후군이 있는 개인은 정상적인 UGT1A1 효소 활성의 약 1/3을 유지하고 증상이 발생하지 않도록 충분한 빌리루빈을 접합할 수 있습니다.

길버트 증후군과 관련된 가벼운 황달은 이 효소의 양이 감소하여 발생하며, 이로 인해 신체에 비결합 빌리루빈이 축적됩니다. 빌리루빈은 알부민이라는 단백질에 결합된 혈액(혈장)의 액체 부분을 순환합니다. 이것을 비결합 빌리루빈이라고 하며 물에 녹지 않습니다(수불용성). 일반적으로 이 비결합 빌리루빈은 간세포에 의해 흡수되고 UGT1A1 효소의 도움으로 수용성 빌리루빈 글루쿠로나이드(결합 빌리루빈)로 변환된 다음 담즙으로 배설됩니다. 담즙은 담낭에 저장되어 있고, 필요할 때 총담관을 통과한 다음 소장의 상부(십이지장)로 들어가 소화를 돕습니다. 대부분의 빌리루빈은 대변을 통해 체내에서 제거됩니다.

질량 분석법과 같은 새로운 방법은 영향을 받은 환자의 혈액(혈장)의 특정 대사 변화를 특성화할 수 있는 좋은 기회를 제공하여 향후 더 높은 민감도와 특이성으로 질병을 더 일찍 진단할 수 있게 합니다.

따라서 이 연구의 목표는 영향을 받은 환자의 혈장에서 새로운 생화학적 마커를 확인하고 검증하여 조기 진단을 통해 다른 환자에게 도움을 주어 조기 치료를 돕는 것입니다.