Biomarker pro Gilbertovu chorobu (BioGilbert)

Biomarker pro Gilbertovu chorobu - mezinárodní, multicentrický, epidemiologický protokol

Sponzoři

Hlavní sponzor: CENTOGENE GmbH Rostock

Zdroj CENTOGENE GmbH Rostock
Stručné shrnutí

Vývoj nového biomarkeru založeného na MS pro časnou a citlivou diagnostiku Gilberta nemoc z krve

Detailní popis

Gilbertův syndrom je mírná genetická porucha jater, při které tělo nedokáže správně zpracovat bilirubin, nažloutlý odpad, který se tvoří, když jsou staré nebo opotřebované červené krvinky rozbitý (hemolýza). Dědí se jako autozomálně recesivní znak. Jedinci s Gilbertovým syndromem mají zvýšené hladiny bilirubinu (hyperbilirubinemie), protože mají sníženou hladinu specifického jaterního enzymu potřebného k eliminaci bilirubin. Většina postižených jedinců nemá žádné příznaky nebo může pouze mírně žloutnout kůže, sliznice a oční bělmo (žloutenka). Žloutenka nemusí být patrná až do dospívání. Hladiny bilirubinu se mohou zvýšit po stresu, námaze, dehydrataci, konzumace alkoholu, půst a / nebo infekce. U některých jedinců může být žloutenka pouze je zřejmé, když je spuštěno jednou z těchto podmínek. Někteří dotčení jedinci hlásili vágní, nespecifické příznaky včetně únavy, slabosti a gastrointestinálních příznaků, jako je nevolnost, bolesti břicha a průjem. Gilbertův syndrom je diagnostikován častěji u mužů než u žen. Porucha ovlivňuje přibližně 3–7 procent jednotlivců v běžné populaci a postihuje jednotlivce všech ras. Je přítomen při narození, ale může zůstat nediagnostikovaný až do pozdního dospívání nebo počátkem dvacátých let. Gilbertův syndrom je způsoben mutacemi genu UGT1A1 umístěného na dlouhém rameni (q) chromozom 2 (2q37). Gen UGT1A1 obsahuje pokyny pro vytvoření (kódování) jater enzym známý jako uridin-difosfát-glukuronosyltransferáza-1A1 (UGT1A1). Tento enzym je potřebné pro přeměnu (konjugaci) a následné vylučování bilirubinu z tělo. Jedinci s Gilbertovým syndromem si zachovávají přibližně jednu třetinu normálního UGT1A1 enzymovou aktivitu a jsou schopny konjugovat dostatek bilirubinu, aby se zabránilo vzniku příznaků rozvíjející se. Mírná žloutenka spojená s Gilbertovým syndromem nastává v důsledku sníženého množství tohoto enzymu, což má za následek akumulaci nekonjugovaného bilirubinu v těle. Bilirubin cirkuluje v kapalné části krve (plazmy) vázané na protein nazývaný albumin; tomu se říká nekonjugovaný bilirubin, který se nerozpouští ve vodě (ve vodě nerozpustný). Normálně to nekonjugovaný bilirubin je absorbován jaterními buňkami a pomocí UGT1A1 enzym, se převádí na vodorozpustný bilirubin glukuronidy (konjugovaný bilirubin), které se poté vylučují žlučí. Žluč je uložena v žlučníku a při vyvolání poté prochází do společného žlučovodu a poté do horní části tenkého střeva (duodenum) a pomáhá při trávení. Většina bilirubinu je vylučována z těla stolicí. Nové metody, jako je hmotnostní spektrometrie, dávají dobrou šanci charakterizovat specifické metabolické změny v krvi (plazmě) postižených pacientů, které umožňují diagnostiku v budoucnu onemocnění dříve, s vyšší citlivostí a specificitou. Proto je cílem studie identifikovat a ověřit nový biochemický marker z plazma postižených pacientů pomáhá včasné diagnostice ve prospěch ostatních pacientů a tedy s dřívější léčbou.

Celkový stav Aktivní, ne nábor
Počáteční datum 2018-08-20
Datum dokončení 2021-06-01
Datum primárního dokončení 2021-06-01
Typ studie Pozorovací
Primární výsledek
Opatření Časové okno
Sekvenování genu souvisejícího s Gilbertovou chorobou 4 týdny
Sekundární výsledek
Opatření Časové okno
Nález kandidátů na biomarkery specifický pro Gilbertovu chorobu 24 měsíců
Zápis 1000
Stav
Způsobilost

Metoda vzorkování:

Pravděpodobnostní vzorek

Kritéria:

KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ - Před jakoukoli studií získá pacient nebo rodiče informovaný souhlas související postupy. - Pacienti obou pohlaví starší než 2 měsíce - Pacient má diagnózu Gilbertovy choroby nebo má vysoké podezření na Gilberta choroba - Existuje vysoké podezření, pokud platí jedno nebo více kritérií pro zařazení: 1. - Pozitivní rodinná anamnéza pro Gilbertovu chorobu 2. - Hyperbilirubinemie 3. - Bolesti břicha 4. - Syndrom dráždivého tračníku 5. - Rodinná nehemolytická žloutenka KRITÉRIA VYLOUČENÍ - Žádný informovaný souhlas pacienta nebo rodičů před jakoukoli studií postupy. - Pacienti obou pohlaví mladší než 2 měsíce - Žádná diagnóza Gilbertovy choroby nebo žádná platná kritéria pro hluboké podezření na Gilberta choroba

Rod:

Všechno

Minimální věk:

2 měsíce

Maximální věk:

N / A

Zdraví dobrovolníci:

Ne

Celkově oficiální
Příjmení Role Přidružení
Peter Bauer, Prof. Study Chair Centogene GmbH
Umístění
Zařízení:
Children Hospital, Faculty of Medicine, Cairo University | Cairo, 11511, Egypt
Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre | Cochin, Kerala, 682041, India
Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN) | Mumbai, 400705, India
Lady Ridgeway Hospital for Children | Colombo 8, 00800c, Sri Lanka
Země umístění

Egypt

India

Sri Lanka

Datum ověření

2021-05-01

Odpovědná strana

Typ: Mediterraans diëet

Klíčová slova
Rozšířil přístup Ne
Akronym BioGilbert
Informace o studijním designu

Pozorovací model: Kohorta

Časová perspektiva: Budoucí

This information was retrieved directly from the website clinicaltrials.gov without any changes. If you have any requests to change, remove or update your study details, please contact [email protected]. As soon as a change is implemented on clinicaltrials.gov, this will be updated automatically on our website as well.

Clinical Research News