额颞叶痴呆的流行病学研究 (EFRONT)
2026年4月7日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock
一项国际性、多中心、流行病学观察研究旨在调查诊断为 FTD 或临床疑似 FTD 的患者的遗传病因学流行情况。
研究概览
详细说明
额颞叶痴呆 (FTD) 是一种遗传和病理异质性神经退行性疾病，由大脑额叶和颞叶神经细胞的丢失或损伤引起。
这会导致行为异常、性格异常和语言理解问题。
此外，患有 FTD 的人表现出运动障碍，如震颤、僵硬、协调困难、肌肉痉挛和虚弱。
FTD 的病因是散发性或遗传性的。
60% 到 70% 的 FTD 病例是散发性的，而 30% 到 40% 是遗传性的（家族聚集）。
在这项研究中，从临床诊断或疑似 FTD 患者身上采集了血液样本，并分析了与 FTD 相关的基因中广泛的致病变异。
从这项研究中获得的科学见解将有助于确定新的治疗靶点并开发/研究潜在的疾病缓解药物。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
2287
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Ankara、土耳其（türkiye）、06100
- Hacettepe University
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Ankara、土耳其（türkiye）、06100
- Baskent University
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Istanbul、土耳其（türkiye）、34010
- Koc University Hospital
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Istanbul、土耳其（türkiye）、34093
- Bezmialem Vakif University
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Istanbul、土耳其（türkiye）、34080
- Istanbul University
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Izmir、土耳其（türkiye）、35575
- Izmir Economy University Medikalpark Hospital
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Athens、希腊、16675
- Mediterraneo Hospital
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Ioannina、希腊、45110
- University of Ioannina
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Aachen、德国、52074
- RWTH Aachen University
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Bad Homburg、德国、61352
- Hochtaunus-Kliniken gGmbH
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Berlin、德国、12200
- AGZ of Charite Universitätsmedizin Berlin
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Cologne、德国、50937
- University Hospital Cologne
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Hamburg、德国、22419
- Asklepios Klinik Nord - Ochsenzoll
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Rostock、德国、18057
- University Hospital Rostock
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Hesse
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Hanau、Hesse、德国、63450
- Hanau Hospital
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Leun、Hesse、德国、35638
- Gertrudis Klinik
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Saxony
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Dresden、Saxony、德国、01307
- University Hospital Dresden
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Schleswig-Holstein
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Hamburg、Schleswig-Holstein、德国、20246
- University Medical Center Hamburg Eppendorf
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Lübeck、Schleswig-Holstein、德国、23562
- University of Lubeck
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Chieti、意大利、66100
- Università degli studi Gabriele D'Annunzio Chieti-Pescara
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Naples、意大利、80131
- Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli
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Parma、意大利、43126
- Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
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Reggio Emilia、意大利、42121
- Azienda USL-IRCCS of Reggio Emilia
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Liège、比利时、4000
- CHU de Liege
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West Flanders
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Ostend、West Flanders、比利时、8400
- AZ Damiaan
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Almada、葡萄牙、2805-267
- Hospital Garcia de Orta
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Coimbra、葡萄牙、3000-606
- Unidade Psiquiatrica Privada de Coimbra
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Guimarães、葡萄牙、4835-044
- Hospital da Senhora da Oliveira Guimarães
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Loures、葡萄牙、2674-514
- Hospital Beatriz Ângelo
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Matosinhos Municipality、葡萄牙、4464-513
- Hospital Pedro Hispano
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Torres Vedras、葡萄牙、2560-280
- CNS - campus neurológico Torres Vedras
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Barcelona、西班牙、08035
- Hospital Universitari Vall d´Hebrón
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Madrid、西班牙、28040
- Hospital Clinico San Carlos
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Madrid、西班牙、28041
- Hospital Universitario 12 de Octubre
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Madrid、西班牙、28006
- Universitary Hospital La Princesa
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Pamplona、西班牙、31008
- Clinica Universidad de Navarra
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Santander、西班牙、39011
- Marques De Valdecilla University Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
25年 至 85年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
被诊断患有额颞叶痴呆 (FTD) 的参与者和临床怀疑患有 FTD 的参与者
描述
纳入标准：
- 从参与者/法定监护人处获得知情同意，其中包括提及基因检测
- 参与者年龄介于 25 至 85 岁之间
- 参与者被诊断患有额颞叶痴呆 (FTD) 或有 FTD 的体征或症状
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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被诊断患有额颞叶痴呆症的参与者
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血液样本将从临床诊断或疑似 FTD 患者中采集，并将分析与 FTD 相关的基因中的广泛致病变异。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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通过对 FTD 参与者/FTD 疑似参与者进行基因分型来调查 FTD 中遗传病因的流行
大体时间：15个月
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15个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Peter Bauer, Ph.D、CENTOGENE GmbH
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年9月1日
初级完成 (实际的)
2024年1月9日
研究完成 (实际的)
2024年1月9日
研究注册日期
首次提交
2021年9月30日
首先提交符合 QC 标准的
2021年9月30日
首次发布 (实际的)
2021年10月12日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月7日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.