Estudo epidemiológico na Demência FRONtoTemporal (EFRONT)
7 de abril de 2026 atualizado por: CENTOGENE GmbH Rostock
Um estudo observacional epidemiológico multicêntrico internacional tem como objetivo investigar a prevalência de etiologias genéticas em pacientes diagnosticados com DFT ou com suspeita clínica de DFT.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A demência frontotemporal (FTD) é uma doença neurodegenerativa genética e patologicamente heterogênea causada pela perda ou dano de células nervosas nos lobos frontal e temporal do cérebro.
Isso leva a anormalidades no comportamento, personalidade e problemas de compreensão da linguagem.
Além disso, as pessoas com FTD apresentam distúrbios do movimento, como tremor, rigidez, dificuldade de coordenação, espasmos musculares e fraqueza.
A etiologia da FTD é esporádica ou hereditária.
Sessenta a 70% dos casos de DFT são esporádicos, enquanto 30 a 40% são herdados (agregação familiar).
Para este estudo, amostras de sangue foram coletadas de pacientes diagnosticados clinicamente ou com suspeita de FTD e foram analisadas para uma ampla gama de variantes patogênicas em genes associados com FTD.
As percepções científicas adquiridas com este estudo ajudarão a identificar novos alvos terapêuticos e desenvolver/investigar potenciais drogas modificadoras da doença.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
2287
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Aachen, Alemanha, 52074
- RWTH Aachen University
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Bad Homburg, Alemanha, 61352
- Hochtaunus-Kliniken gGmbH
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Berlin, Alemanha, 12200
- AGZ of Charite Universitätsmedizin Berlin
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Cologne, Alemanha, 50937
- University Hospital Cologne
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Hamburg, Alemanha, 22419
- Asklepios Klinik Nord - Ochsenzoll
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Rostock, Alemanha, 18057
- University Hospital Rostock
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Hesse
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Hanau, Hesse, Alemanha, 63450
- Hanau Hospital
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Leun, Hesse, Alemanha, 35638
- Gertrudis Klinik
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Saxony
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Dresden, Saxony, Alemanha, 01307
- University Hospital Dresden
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Schleswig-Holstein
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Hamburg, Schleswig-Holstein, Alemanha, 20246
- University Medical Center Hamburg Eppendorf
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Lübeck, Schleswig-Holstein, Alemanha, 23562
- University of Lubeck
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Liège, Bélgica, 4000
- CHU de Liege
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West Flanders
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Ostend, West Flanders, Bélgica, 8400
- AZ Damiaan
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Barcelona, Espanha, 08035
- Hospital Universitari Vall d´Hebron
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Madrid, Espanha, 28040
- Hospital Clinico San Carlos
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Madrid, Espanha, 28041
- Hospital Universitario 12 de Octubre
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Madrid, Espanha, 28006
- Universitary Hospital La Princesa
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Pamplona, Espanha, 31008
- Clínica Universidad de Navarra
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Santander, Espanha, 39011
- Marques De Valdecilla University Hospital
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Athens, Grécia, 16675
- Mediterraneo Hospital
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Ioannina, Grécia, 45110
- University of Ioannina
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Chieti, Itália, 66100
- Università degli studi Gabriele D'Annunzio Chieti-Pescara
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Naples, Itália, 80131
- Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II Di Napoli
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Parma, Itália, 43126
- Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
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Reggio Emilia, Itália, 42121
- Azienda USL-IRCCS of Reggio Emilia
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Almada, Portugal, 2805-267
- Hospital García de Orta
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Coimbra, Portugal, 3000-606
- Unidade Psiquiatrica Privada de Coimbra
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Guimarães, Portugal, 4835-044
- Hospital da Senhora da Oliveira Guimarães
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Loures, Portugal, 2674-514
- Hospital Beatriz Angelo
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Matosinhos Municipality, Portugal, 4464-513
- Hospital Pedro Hispano
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Torres Vedras, Portugal, 2560-280
- CNS - campus neurológico Torres Vedras
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Ankara, Turquia (Türkiye), 06100
- Hacettepe University
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Ankara, Turquia (Türkiye), 06100
- Baskent University
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Istanbul, Turquia (Türkiye), 34010
- Koc University Hospital
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Istanbul, Turquia (Türkiye), 34093
- Bezmialem Vakif University
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Istanbul, Turquia (Türkiye), 34080
- Istanbul University
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Izmir, Turquia (Türkiye), 35575
- Izmir Economy University Medikalpark Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
25 anos a 85 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Participantes diagnosticados com Demência Frontotemporal (FTD) e participantes com suspeita clínica de FTD
Descrição
Critério de inclusão:
- O consentimento informado, que inclui referência ao teste genético, é obtido do participante/responsável legal
- O participante tem idade entre 25 a 85 anos
- O participante é diagnosticado com demência frontotemporal (FTD) ou tem sinais ou sintomas de FTD
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Participantes diagnosticados com Demência Frontotemporal
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Amostras de sangue serão coletadas de pacientes diagnosticados clinicamente ou com suspeita de FTD e serão analisadas para uma ampla gama de variantes patogênicas em genes associados com FTD.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Investigar a prevalência de etiologias genéticas em FTD por genotipagem de participantes FTD/participantes suspeitos de FTD
Prazo: 15 meses
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15 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Peter Bauer, Ph.D, CENTOGENE GmbH
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de setembro de 2021
Conclusão Primária (Real)
9 de janeiro de 2024
Conclusão do estudo (Real)
9 de janeiro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
30 de setembro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de setembro de 2021
Primeira postagem (Real)
12 de outubro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
9 de abril de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
7 de abril de 2026
Última verificação
1 de abril de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios Neurocognitivos
- Demência
- Doenças Neurodegenerativas
- Proteinopatias TDP-43
- Deficiências de Proteostase
- Degeneração Lobar Frontotemporal
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Demência frontotemporal
- Técnicas de investigação
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Serviços de Saúde
- Instalações de saúde Força e serviços de trabalho
- Serviços de Saúde Preventiva
- Técnicas genéticas
- Serviços genéticos
- Serviços de diagnóstico
- Teste genético
Outros números de identificação do estudo
- EFRONT 05-2021
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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