Estudio Epidemiológico en FRONtoDemencia Temporal (EFRONT)
7 de abril de 2026 actualizado por: CENTOGENE GmbH Rostock
Un estudio observacional epidemiológico multicéntrico internacional tiene como objetivo investigar la prevalencia de etiologías genéticas en pacientes diagnosticados con DFT o con sospecha clínica de DFT.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La demencia frontotemporal (FTD) es una enfermedad neurodegenerativa genética y patológicamente heterogénea causada por la pérdida o daño de las células nerviosas en los lóbulos frontal y temporal del cerebro.
Esto conduce a anomalías en el comportamiento, la personalidad y problemas de comprensión del lenguaje.
Además, las personas con DFT presentan trastornos del movimiento como temblores, rigidez, dificultad de coordinación, espasmos musculares y debilidad.
La etiología de FTD es esporádica o hereditaria.
Del 60 al 70% de los casos de DFT son esporádicos, mientras que del 30 al 40% son hereditarios (agregación familiar).
Para este estudio, se recolectaron muestras de sangre de pacientes diagnosticados clínicamente o con sospecha de FTD y se analizaron en busca de una amplia gama de variantes patogénicas en genes asociados con FTD.
Los conocimientos científicos adquiridos a partir de este estudio ayudarán a identificar nuevos objetivos terapéuticos y desarrollar/investigar posibles fármacos modificadores de la enfermedad.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
2287
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Aachen, Alemania, 52074
- RWTH Aachen University
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Bad Homburg, Alemania, 61352
- Hochtaunus-Kliniken gGmbH
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Berlin, Alemania, 12200
- AGZ of Charite Universitätsmedizin Berlin
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Cologne, Alemania, 50937
- University Hospital Cologne
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Hamburg, Alemania, 22419
- Asklepios Klinik Nord - Ochsenzoll
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Rostock, Alemania, 18057
- University Hospital Rostock
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Hesse
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Hanau, Hesse, Alemania, 63450
- Hanau Hospital
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Leun, Hesse, Alemania, 35638
- Gertrudis Klinik
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Saxony
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Dresden, Saxony, Alemania, 01307
- University Hospital Dresden
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Schleswig-Holstein
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Hamburg, Schleswig-Holstein, Alemania, 20246
- University Medical Center Hamburg Eppendorf
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Lübeck, Schleswig-Holstein, Alemania, 23562
- University of Lubeck
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Liège, Bélgica, 4000
- CHU de Liege
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West Flanders
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Ostend, West Flanders, Bélgica, 8400
- AZ Damiaan
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Barcelona, España, 08035
- Hospital Universitari Vall d´Hebron
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Madrid, España, 28040
- Hospital Clinico San Carlos
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Madrid, España, 28041
- Hospital Universitario 12 de Octubre
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Madrid, España, 28006
- Universitary Hospital La Princesa
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Pamplona, España, 31008
- Clínica Universidad de Navarra
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Santander, España, 39011
- Marques De Valdecilla University Hospital
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Athens, Grecia, 16675
- Mediterraneo Hospital
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Ioannina, Grecia, 45110
- University of Ioannina
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Chieti, Italia, 66100
- Università degli studi Gabriele D'Annunzio Chieti-Pescara
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Naples, Italia, 80131
- Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II Di Napoli
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Parma, Italia, 43126
- Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
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Reggio Emilia, Italia, 42121
- Azienda USL-IRCCS of Reggio Emilia
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Almada, Portugal, 2805-267
- Hospital García de Orta
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Coimbra, Portugal, 3000-606
- Unidade Psiquiatrica Privada de Coimbra
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Guimarães, Portugal, 4835-044
- Hospital da Senhora da Oliveira Guimarães
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Loures, Portugal, 2674-514
- Hospital Beatriz Angelo
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Matosinhos Municipality, Portugal, 4464-513
- Hospital Pedro Hispano
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Torres Vedras, Portugal, 2560-280
- CNS - campus neurológico Torres Vedras
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Ankara, Turquía (Türkiye), 06100
- Hacettepe University
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Ankara, Turquía (Türkiye), 06100
- Baskent University
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Istanbul, Turquía (Türkiye), 34010
- Koc University Hospital
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Istanbul, Turquía (Türkiye), 34093
- Bezmialem Vakif University
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Istanbul, Turquía (Türkiye), 34080
- Istanbul University
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Izmir, Turquía (Türkiye), 35575
- Izmir Economy University Medikalpark Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
25 años a 85 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Participantes con diagnóstico de demencia frontotemporal (FTD) y participantes con sospecha clínica de FTD
Descripción
Criterios de inclusión:
- El consentimiento informado, que incluye la referencia a las pruebas genéticas, se obtiene del participante/tutor legal
- El participante tiene entre 25 y 85 años
- El participante es diagnosticado con demencia frontotemporal (FTD) o tiene signos o síntomas de FTD
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Participantes diagnosticados con demencia frontotemporal
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Se recolectarán muestras de sangre de pacientes con diagnóstico clínico o sospecha de FTD y se analizarán en busca de una amplia gama de variantes patogénicas en genes asociados con FTD.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Investigar la prevalencia de etiologías genéticas en FTD mediante la genotipificación de participantes con FTD/participantes sospechosos de FTD
Periodo de tiempo: 15 meses
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15 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Peter Bauer, Ph.D, CENTOGENE GmbH
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de septiembre de 2021
Finalización primaria (Actual)
9 de enero de 2024
Finalización del estudio (Actual)
9 de enero de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
30 de septiembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de septiembre de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
12 de octubre de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
9 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de abril de 2026
Última verificación
1 de abril de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Desordenes mentales
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos neurocognitivos
- Demencia
- Enfermedades neurodegenerativas
- Proteinopatías TDP-43
- Deficiencias de proteostasis
- Degeneración del lóbulo frontotemporal
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Demencia frontotemporal
- Técnicas de investigación
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Servicios de salud
- Instalaciones de atención médica Fuerza laboral y servicios
- Servicios de salud preventivos
- Técnicas genéticas
- Servicios genéticos
- Servicios de diagnóstico
- Prueba genética
Otros números de identificación del estudio
- EFRONT 05-2021
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .