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家族队列中特发性脊柱侧弯的遗传研究 (SCOGEN) (SCOGEN)

2021年11月4日 更新者:Ramsay Générale de Santé

一组家族中特发性脊柱侧凸的遗传研究

本研究将关注大量多重家族,以精确识别候选基因。 拥有一个大型数据库(五十多个家庭,由主要研究人员收集了二十多年)这一事实将有助于发现感兴趣的基因。 它还将允许测试以前研究中其他队列中发现的突变是否存在。 本研究的主要目的是确定脊柱侧凸家族中与特发性脊柱侧凸的存在和严重程度相关的遗传异常。

研究概览

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

43

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

      • Paris、法国、75019
        • 招聘中
        • Clinique Maussins-Nollet

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、OLDER_ADULT)

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

家庭:特发性脊柱侧凸患者及其亲属

描述

纳入标准:

“病”患者的纳入标准:

  • 特发性脊柱侧凸的存在,由骨科医生通过临床检查诊断,并通过脊柱 X 光片上 Cobb 角大于 10° 的存在得到证实
  • 签署知情同意书
  • 加入社会保障计划或该计划的受益人

“健康亲属”的纳入标准:

  • 一级或二级亲属至少有2人患有特发性脊柱侧弯,且其3代以上家谱至少发现3例特发性脊柱侧弯
  • 不要出现脊柱侧凸(骨科医生的临床检查和脊柱 X 光检查)。
  • 加入社会保障计划或该计划的受益人

排除标准:

“病”患者的非入选标准:

  • 属于以下弱势群体之一:受保护的成年人、无法表达同意且不受保护措施的成年人、孕妇、产妇和哺乳母亲、被剥夺自由的人、未经同意住院的人、住院的人出于研究以外的目的而提供给卫生或社会机构
  • 临床检查怀疑继发脊柱侧弯

“健康亲属”的非入选标准:

  • 属于以下弱势群体之一:受保护的成年人、无法表达同意且不受保护措施的成年人、孕妇、产妇和哺乳母亲、被剥夺自由的人、未经同意住院的人、住院的人出于研究以外的目的而提供给卫生或社会机构
  • 在研究期间发现脊柱侧凸(如果是特发性脊柱侧凸:患者包括在患者队列中,如果是继发性脊柱侧凸:被排除在家庭之外)。

所有患者:

正在怀孕或希望停止避孕(X 射线检查的禁忌症)。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
特发性脊柱侧凸患者
它将测试在之前的研究中在其他队列中发现的基因突变是否存在。
确定脊柱侧弯
健康相关患者
它将测试在之前的研究中在其他队列中发现的基因突变是否存在。
确定脊柱侧弯

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
大体时间
脊柱侧弯患者与其健康亲属相比存在突变等位基因。
大体时间:12个月
12个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2020年6月6日

初级完成 (实际的)

2021年6月6日

研究完成 (预期的)

2022年6月6日

研究注册日期

首次提交

2021年11月4日

首先提交符合 QC 标准的

2021年11月4日

首次发布 (实际的)

2021年11月11日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2021年11月11日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2021年11月4日

最后验证

2021年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他研究编号

  • 2019-A03136-51

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

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血液样本的临床试验

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