Genetisk undersøgelse af idiopatisk skoliose i en kohorte af familier (SCOGEN) (SCOGEN)

Inklusionskriterier:

Inklusionskriterier for "syge" patienter:

• Tilstedeværelse af idiopatisk skoliose, diagnosticeret ved en klinisk undersøgelse af en ortopædlæge og bekræftet ved tilstedeværelsen af ​​en Cobb-vinkel større end 10° på røntgenbilleder af rygsøjlen
• Underskrevet informeret samtykke
• Tilslutning til en social sikringsordning eller begunstiget af en sådan ordning

Inklusionskriterier for "raske pårørende":

• Være relateret til første eller anden grad med mindst 2 individer, der lider af idiopatisk skoliose, og hvis stamtræ over 3 generationer finder mindst 3 tilfælde af idiopatisk skoliose
• Må ikke præsenteres med skoliose (klinisk undersøgelse af en ortopædlæge og røntgenbilleder af rygsøjlen).
• Tilslutning til en social sikringsordning eller begunstiget af en sådan ordning

Ekskluderingskriterier:

Ikke-inklusionskriterier for "syge" patienter:

• Være en del af en af ​​følgende kategorier af sårbare mennesker: beskyttede voksne, voksne, der ikke er i stand til at udtrykke deres samtykke og ikke er omfattet af en beskyttelsesforanstaltning, gravide kvinder, fødende og ammende mødre, personer, der er berøvet deres frihed, personer, der er indlagt uden samtykke, personer, der er indlagt til en sundheds- eller socialinstitution til andre formål end forskning
• Mistanke om skoliose sekundært til klinisk undersøgelse

Ikke-inklusionskriterier for "raske pårørende":

• Være en del af en af ​​følgende kategorier af sårbare mennesker: beskyttede voksne, voksne, der ikke er i stand til at udtrykke deres samtykke og ikke er omfattet af en beskyttelsesforanstaltning, gravide kvinder, fødende og ammende mødre, personer, der er berøvet deres frihed, personer, der er indlagt uden samtykke, personer, der er indlagt til en sundheds- eller socialinstitution til andre formål end forskning
• Opdagelse af skoliose under forskning (hvis skoliose af idiopatisk karakter: patient inkluderet i kohorten af ​​patienter, hvis sekundær skoliose: udelukkelse fra familien).

Alle patienter:

Graviditet i gang eller ønsket med seponering af prævention (kontraindikation til realisering af røntgenbilleder).