基于视觉的 Ehlers Danlos 综合征关节伸展性评估

Ehlers Danlos 综合征 (EDS) 是一组异质性遗传病，有 13 种已确定的亚型。 超移动 EDS (hEDS) 虽然是最常见的 EDS 亚型，但尚未确定用于诊断确认的基因突变。 广义关节过度活动 (GJH) 是 hEDS 的标志性特征之一。 用于测量 GJH 的评分系统由 Beighton 描述。 Beighton 分数是使用二分法评分系统计算的，以评估九个关节的可扩展性。 每个关节都被评分为超活动（得分 = 1）或非超活动（得分 = 0）。 总分（Beighton 评分）可以在最小值 0 和最大值 9 之间变化，分数越高表示关节松弛度越大。

虽然 Beighton 评分的使用具有适度的有效性和评分者间的可变性，但临床医生对其广泛和一致的应用仍然存在一些挑战。 文献中报告的一些障碍包括：

i) 在开放的、非标准化的系统中，执行这些联合可扩展性测试的方法可能会有显着差异，包括评估基线测量，ii) 确定一致和标准的测量工具/方法，例如 测角仪的使用可能有很大差异 iii) 评估截止值的可靠性，以及 iv) 在告知患者 GJH 阳性的可能分类（低特异性和低阳性预测）之前进行全面评估。

不恰当地实施评估 GJH 的测试会导致 GJH 的识别不准确，并可能导致 EDS 错误诊断的意外负面后果。 本研究的目的是通过使用基于智能手机的机器学习应用系统来测量关节可扩展性，从而创建一种更加稳健和有效的关节移动性测量方法，并减少 EDS 筛选中的错误。

该项目将：

i) 创建一个支持智能手机的视觉成像应用程序来评估关节扩展性的测量，ii) 评估在临床环境中使用智能手机应用程序来筛选潜在的 EDS 患者的可行性，iii) 确定应用程序的有效性与三级护理学术 EDS 计划中的亲自临床评估进行比较。 如果成功，智能手机应用程序可以帮助以高效且具有成本效益的方式标准化潜在 EDS 患者的护理。