Avaliação baseada na visão da extensibilidade articular na síndrome de Ehlers Danlos

A Síndrome de Ehlers Danlos (EDS) é um grupo heterogêneo de doenças genéticas com 13 subtipos identificados. A SED hipermóvel (SEDh), embora seja o subtipo mais comum de SDE, ainda não possui uma mutação genética identificada para confirmação diagnóstica. A hipermobilidade articular generalizada (HAG) é uma das características marcantes da SEDh. O sistema de pontuação usado na medição da HAG foi descrito por Beighton. A pontuação de Beighton é calculada usando um sistema de pontuação dicotômica para avaliar a extensibilidade de nove articulações. Cada articulação é pontuada como hipermóvel (pontuação = 1) ou não hipermóvel (pontuação = 0). O escore total (escore de Beighton) pode variar entre um mínimo de 0 e um máximo de 9, com escores mais altos indicando maior frouxidão articular.

Embora haja validade moderada e variabilidade entre avaliadores no uso do escore de Beighton, continua a haver vários desafios com sua aplicação ampla e consistente pelos médicos. Algumas das barreiras relatadas na literatura incluem:

i) Em sistemas abertos e não padronizados, pode haver variação significativa no método para realizar esses testes de extensibilidade conjunta, incluindo a avaliação de medições de linha de base, ii) Determinação de ferramentas/metodologia de medição consistentes e padrão, por exemplo o uso do goniômetro pode variar amplamente iii) Avaliar a confiabilidade dos valores de corte e, iv) Realizar uma avaliação completa antes de informar os pacientes sobre a possível classificação da positividade da GJH (baixa especificidade e baixo preditivo positivo).

A implementação inadequada de testes para avaliar GJH resulta em identificação imprecisa de GJH e consequências negativas potencialmente não intencionais de fazer o diagnóstico errado de SDE. O objetivo deste estudo é criar um método mais robusto e válido de medição de mobilidade articular e reduzir o erro na triagem de EDS por meio do uso de sistemas de aplicativo de aprendizado de máquina baseados em smartphone para medição de extensibilidade articular.

O projeto irá:

i) Criar um aplicativo de imagem visual habilitado para smartphone para avaliar a medição da extensibilidade articular, ii) Avaliar a viabilidade de usar o aplicativo para smartphone em um ambiente clínico para rastrear possíveis pacientes com EDS, iii) Determinar a validade do aplicativo em comparação com a avaliação clínica presencial em um programa acadêmico de EDS de atendimento terciário. Se for bem-sucedido, o aplicativo para smartphone pode ajudar a padronizar o atendimento de pacientes com EDS em potencial de maneira eficiente e econômica.