Évaluation basée sur la vision de l'extensibilité articulaire dans le syndrome d'Ehlers Danlos

Le syndrome d'Ehlers Danlos (EDS) est un groupe hétérogène de troubles génétiques avec 13 sous-types identifiés. L'EDS hypermobile (hEDS), bien que le sous-type d'EDS le plus courant, n'ait pas encore de mutation génétique identifiée pour la confirmation du diagnostic. L'hypermobilité articulaire généralisée (GJH) est l'une des caractéristiques principales du SEDh. Le système de notation utilisé dans la mesure du GJH a été décrit par Beighton. Le score de Beighton est calculé à l'aide d'un système de notation dichotomique pour évaluer l'extensibilité de neuf articulations. Chaque articulation est notée comme hypermobile (score = 1) ou non hypermobile (score = 0). Le score total (score de Beighton) peut varier entre un minimum de 0 et un maximum de 9, les scores les plus élevés indiquant une plus grande laxité articulaire.

Bien qu'il existe une validité modérée et une variabilité inter-évaluateurs dans l'utilisation du score de Beighton, son application généralisée et cohérente par les cliniciens continue de poser plusieurs problèmes. Certains des obstacles signalés dans la documentation comprennent :

i) Dans les systèmes ouverts non normalisés, il peut y avoir une variation significative dans la méthode pour effectuer ces tests d'extensibilité conjointe, y compris l'évaluation des mesures de base, ii) Déterminer des outils/méthodologies de mesure cohérents et standard, par ex. l'utilisation du goniomètre peut varier considérablement iii) Évaluer la fiabilité des valeurs seuils et, iv) Effectuer une évaluation complète avant d'informer les patients de la classification possible de la positivité du GJH (faible spécificité et faible valeur prédictive positive).

La mise en œuvre inappropriée de tests pour évaluer le GJH entraîne une identification inexacte du GJH et des conséquences négatives potentiellement involontaires en cas de diagnostic erroné d'EDS. L'objectif de cette étude est de créer une méthode plus robuste et valide de mesure de la mobilité articulaire et de réduire les erreurs dans le dépistage de l'EDS grâce à l'utilisation d'un système d'application d'apprentissage automatique basé sur un smartphone pour la mesure de l'extensibilité articulaire.

Le projet :

i) Créer une application d'imagerie visuelle compatible avec les téléphones intelligents pour évaluer la mesure de l'extensibilité articulaire, ii) Évaluer la faisabilité de l'utilisation de l'application pour téléphones intelligents dans un contexte clinique pour dépister les patients SED potentiels, iii) Déterminer la validité de l'application dans comparaison avec l'évaluation clinique en personne dans un programme EDS universitaire de soins tertiaires. En cas de succès, l'application pour téléphone intelligent pourrait aider à normaliser les soins des patients potentiels atteints d'EDS de manière efficace et rentable.