Vision-baserad bedömning av ledförlängning vid Ehlers Danlos syndrom

Ehlers Danlos syndrom (EDS) är en heterogen grupp av genetiska sjukdomar med 13 identifierade undertyper. Hypermobil EDS (hEDS), även om den är den vanligaste subtypen av EDS, har ännu inte en identifierad genetisk mutation för diagnostisk bekräftelse. Generaliserad ledhypermobilitet (GJH) är ett av kännetecknen för hEDS. Poängsystemet som användes vid mätning av GJH beskrevs av Beighton. Beighton-poängen beräknas med hjälp av ett dikotomt poängsystem för att bedöma töjbarheten hos nio leder. Varje led bedöms som antingen hypermobil (poäng = 1) eller inte hypermobil (poäng = 0). Den totala poängen (Beighton-poäng) kan variera mellan ett minimum av 0 och ett maximum av 9, med högre poäng som indikerar större ledslapphet.

Även om det finns måttlig validitet och variabilitet mellan bedömare i användningen av Beighton-poängen, fortsätter det att finnas flera utmaningar med dess utbredda och konsekventa tillämpning av läkare. Några av de hinder som rapporterats i litteraturen inkluderar:

i) I öppna, icke-standardiserade system kan det finnas betydande variationer i metoden för att utföra dessa gemensamma töjbarhetstester inklusive bedömning av baslinjemätningar, ii) Fastställande av konsekventa och standardmätverktyg/-metodologi, t.ex. Goniometeranvändning kan variera kraftigt iii) Bedömning av tillförlitligheten hos cut-off-värdena och iv) Utför fullständig bedömning innan patienten informeras om möjlig klassificering av GJH-positivitet (låg specificitet och låg positiv prediktivitet).

Olämplig implementering av tester för att bedöma GJH resulterar i felaktig identifiering av GJH och potentiellt oavsiktliga negativa konsekvenser av att ställa fel diagnos av EDS. Syftet med denna studie är att skapa en mer robust och giltig metod för mätning av ledrörlighet och minska fel vid screening av EDS genom användning av ett smartphone-baserat maskininlärningssystem för mätning av ledtöjbarhet.

Projektet kommer att:

i) Skapa en smartphone-aktiverad visuell avbildningsapp för att bedöma mätningen av ledtöjbarhet, ii) Bedöma möjligheten att använda smarttelefonappen i en klinisk miljö för att screena potentiella EDS-patienter, iii) Bestäm giltigheten av applikationen i jämförelse med personlig klinisk bedömning i ett akademiskt EDS-program för tertiärvård. Om den lyckas kan smarttelefonapplikationen hjälpa till att standardisera vården av potentiella EDS-patienter på ett effektivt och kostnadseffektivt sätt.