Visjonsbasert vurdering av leddstrekkbarhet ved Ehlers Danlos syndrom

Ehlers Danlos syndrom (EDS) er en heterogen gruppe genetiske lidelser med 13 identifiserte undertyper. Hypermobil EDS (hEDS), selv om den er den vanligste undertypen av EDS, har ennå ikke en identifisert genetisk mutasjon for diagnostisk bekreftelse. Generalisert leddhypermobilitet (GJH) er et av kjennetegnene ved hEDS. Poengsystemet som ble brukt ved måling av GJH ble beskrevet av Beighton. Beighton-poengsummen beregnes ved å bruke et dikotomt poengsystem for å vurdere forlengbarheten til ni ledd. Hvert ledd blir skåret som enten hypermobilt (score = 1) eller ikke hypermobilt (score = 0). Den totale poengsummen (Beighton-score) kan variere mellom minimum 0 og maksimum 9, med høyere poengsum som indikerer større leddslapphet.

Selv om det er moderat validitet og variasjon mellom vurderinger ved bruk av Beighton-poengsummen, er det fortsatt flere utfordringer med dens utbredte og konsekvente anvendelse av klinikere. Noen av barrierene rapportert i litteraturen inkluderer:

i) I åpne, ikke-standardiserte systemer kan det være betydelig variasjon i metoden for å utføre disse felles utvidbarhetstestene inkludert vurdering av baseline-målinger, ii) Bestemme konsistente og standard måleverktøy/metodikk, f.eks. goniometerbruk kan variere mye iii) Vurdere påliteligheten til cut off-verdiene og iv) Utføre full vurdering før pasienter informeres om mulig klassifisering av GJH-positivitet (lav spesifisitet og lav positiv prediktivitet).

Upassende implementering av tester for å vurdere GJH resulterer i unøyaktig identifikasjon av GJH og potensielt utilsiktede negative konsekvenser av å stille feil diagnose av EDS. Målet med denne studien er å skape en mer robust og gyldig metode for felles mobilitetsmåling og redusere feil i screening av EDS ved bruk av smarttelefonbaserte maskinlæringsapplikasjoner for måling av leddutvidbarhet.

Prosjektet vil:

i) Lag en smarttelefonaktivert visuell bildebehandlingsapp for å vurdere målingen av leddutvidbarhet, ii) Vurder muligheten for å bruke smarttelefonappen i en klinisk setting for å screene potensielle EDS-pasienter, iii) Bestem gyldigheten av applikasjonen i sammenligning med personlig klinisk vurdering i et akademisk EDS-program for tertiær omsorg. Hvis den lykkes, kan smarttelefonapplikasjonen bidra til å standardisere behandlingen av potensielle EDS-pasienter på en effektiv og kostnadseffektiv måte.