Vision-based Assessment of Joint Dehnbarkeit bei Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine heterogene Gruppe genetischer Erkrankungen mit 13 identifizierten Subtypen. Hypermobiles EDS (hEDS), obwohl der häufigste Subtyp von EDS, hat noch keine identifizierte genetische Mutation zur diagnostischen Bestätigung. Generalisierte Gelenkhypermobilität (GJH) ist eines der charakteristischen Merkmale von hEDS. Das zur Messung von GJH verwendete Bewertungssystem wurde von Beighton beschrieben. Der Beighton-Score wird unter Verwendung eines dichotomen Bewertungssystems berechnet, um die Dehnbarkeit von neun Gelenken zu bewerten. Jedes Gelenk wird entweder als hypermobil (Score = 1) oder nicht hypermobil (Score = 0) bewertet. Der Gesamtscore (Beighton-Score) kann zwischen einem Minimum von 0 und einem Maximum von 9 variieren, wobei höhere Scores eine größere Gelenklaxität anzeigen.

Während bei der Verwendung des Beighton-Scores eine moderate Validität und Variabilität zwischen den Bewertern besteht, gibt es weiterhin mehrere Herausforderungen bei seiner weit verbreiteten und konsistenten Anwendung durch Kliniker. Einige der in der Literatur beschriebenen Barrieren sind:

i) In offenen, nicht standardisierten Systemen kann es erhebliche Abweichungen in der Methode zur Durchführung dieser gemeinsamen Erweiterbarkeitstests geben, einschließlich der Bewertung von Basismessungen, ii) Bestimmung konsistenter und standardisierter Messwerkzeuge/Methodik, z. Die Verwendung des Goniometers kann sehr unterschiedlich sein. iii) Bewertung der Zuverlässigkeit der Grenzwerte und iv) Durchführung einer vollständigen Bewertung, bevor die Patienten über eine mögliche Klassifizierung von GJH-Positivität informiert werden (geringe Spezifität und niedrige positive Vorhersage).

Eine unangemessene Durchführung von Tests zur Beurteilung von GJH führt zu einer ungenauen Identifizierung von GJH und möglicherweise zu unbeabsichtigten negativen Folgen einer falschen Diagnose von EDS. Das Ziel dieser Studie ist es, eine robustere und validere Methode zur Messung der Gelenkmobilität zu schaffen und Fehler beim Screening von EDS durch die Verwendung eines Smartphone-basierten Anwendungssystems für maschinelles Lernen zur Messung der Gelenkdehnbarkeit zu reduzieren.

Das Projekt wird:

i) Erstellen einer Smartphone-fähigen visuellen Bildgebungs-App zur Bewertung der Messung der Gelenkdehnbarkeit, ii) Bewertung der Machbarkeit der Verwendung der Smartphone-App in einer klinischen Umgebung zum Screening potenzieller EDS-Patienten, iii) Bestimmung der Gültigkeit der Anwendung in Vergleich mit einer persönlichen klinischen Beurteilung in einem akademischen EDS-Programm der Tertiärversorgung. Im Erfolgsfall könnte die Smartphone-Anwendung dazu beitragen, die Versorgung potenzieller EDS-Patienten auf effiziente und kostengünstige Weise zu standardisieren.