Op visie gebaseerde beoordeling van gezamenlijke rekbaarheid bij het Ehlers-Danlos-syndroom

Ehlers Danlos Syndroom (EDS) is een heterogene groep van genetische aandoeningen met 13 geïdentificeerde subtypes. Hypermobiel EDS (hEDS), hoewel het meest voorkomende subtype van EDS, heeft nog geen geïdentificeerde genetische mutatie voor diagnostische bevestiging. Gegeneraliseerde gezamenlijke hypermobiliteit (GJH) is een van de kenmerkende kenmerken van hEDS. Het scoresysteem dat werd gebruikt bij het meten van GJH werd beschreven door Beighton. De Beighton-score wordt berekend met behulp van een dichotoom scoresysteem om de rekbaarheid van negen gewrichten te beoordelen. Elk gewricht wordt gescoord als hypermobiel (score = 1) of niet hypermobiel (score = 0). De totale score (Beighton-score) kan variëren tussen minimaal 0 en maximaal 9, waarbij hogere scores duiden op grotere gewrichtslaxiteit.

Hoewel er een matige validiteit en interbeoordelaarsvariabiliteit is bij het gebruik van de Beighton-score, blijven er verschillende uitdagingen bestaan ​​met betrekking tot de wijdverbreide en consistente toepassing ervan door clinici. Enkele van de belemmeringen die in de literatuur worden genoemd, zijn:

i) In open, niet-gestandaardiseerde systemen kan er aanzienlijke variatie zijn in de methode om deze gezamenlijke uitbreidbaarheidstesten uit te voeren, inclusief het beoordelen van basislijnmetingen, ii) Bepalen van consistente en standaard meetinstrumenten/methodologie, b.v. Het gebruik van een goniometer kan sterk variëren. iii) Het beoordelen van de betrouwbaarheid van de afkapwaarden en, iv) Het uitvoeren van een volledige beoordeling voorafgaand aan het informeren van patiënten over mogelijke classificatie van GJH-positiviteit (lage specificiteit en lage positieve voorspellende waarde).

Onjuiste implementatie van tests om GJH te beoordelen resulteert in een onnauwkeurige identificatie van GJH en mogelijk onbedoelde negatieve gevolgen van het stellen van de verkeerde diagnose van EDS. Het doel van deze studie is om een ​​robuustere en validere methode te creëren voor het meten van gewrichtsmobiliteit en om fouten in de screening van EDS te verminderen door gebruik te maken van op smartphones gebaseerde machine learning-applicatiesystemen voor het meten van gewrichtsuitbreidbaarheid.

Het project zal:

i) Maak een smartphone-app voor visuele beeldvorming om de meting van gewrichtsuitrekbaarheid te beoordelen, ii) Beoordeel de haalbaarheid van het gebruik van de smartphone-app in een klinische setting om potentiële EDS-patiënten te screenen, iii) Bepaal de validiteit van de toepassing in vergelijking met persoonlijke klinische beoordeling in een academisch EDS-programma in de tertiaire zorg. Als dit lukt, kan de smartphone-applicatie helpen om de zorg voor potentiële EDS-patiënten op een efficiënte en kosteneffectieve manier te standaardiseren.