Visioon perustuva nivelten laajenemisen arviointi Ehlers Danlosin oireyhtymässä

Ehlers Danlosin oireyhtymä (EDS) on heterogeeninen ryhmä geneettisiä sairauksia, joilla on 13 tunnistettua alatyyppiä. Hypermobile EDS (hEDS), vaikka se on EDS:n yleisin alatyyppi, ei vielä sisällä tunnistettua geneettistä mutaatiota diagnostista vahvistusta varten. Yleistynyt nivelten yliliikkuvuus (GJH) on yksi hEDS:n tunnuspiirteistä. GJH:n mittauksessa käytetyn pisteytysjärjestelmän kuvasi Beighton. Beighton-pisteet lasketaan käyttämällä kaksijakoista pisteytysjärjestelmää yhdeksän nivelen venymisen arvioimiseksi. Jokainen nivel pisteytetään joko hyperliikkuviksi (pisteet = 1) tai ei-hypermobileiksi (pisteet = 0). Kokonaispistemäärä (Beighton-pistemäärä) voi vaihdella vähintään 0:n ja enintään 9:n välillä, korkeammat pisteet osoittavat suurempaa nivelten löysyyttä.

Vaikka Beighton-pisteiden käytössä on kohtalaista validiteettia ja arvioijien välistä vaihtelua, kliinikoiden laajalle levinneeseen ja johdonmukaiseen käyttöön liittyy edelleen useita haasteita. Jotkut kirjallisuudessa raportoiduista esteistä ovat:

i) Avoimissa, standardoimattomissa järjestelmissä näiden liitosten venyvyystestien suorittamismenetelmässä voi olla merkittäviä vaihteluita, mukaan lukien perusmittausten arviointi, ii) Johdonmukaisten ja vakiomittausvälineiden/-metodologian määrittäminen esim. goniometrin käyttö voi vaihdella suuresti iii) Arvioidaan raja-arvojen luotettavuus ja iv) Suoritetaan täydellinen arviointi ennen kuin potilaille tiedotetaan mahdollisesta GJH-positiivisuuden luokittelusta (matala spesifisyys ja alhainen positiivinen ennustava).

Testien epäasianmukainen toteuttaminen GJH:n arvioimiseksi johtaa GJH:n epätarkkuuteen ja mahdollisesti tahattomiin negatiivisiin seurauksiin väärän EDS-diagnoosin tekemisestä. Tämän tutkimuksen tavoitteena on luoda vankempi ja pätevämpi menetelmä nivelten liikkuvuuden mittaamiseen ja vähentää virheitä EDS-seulonnassa käyttämällä älypuhelinpohjaisia ​​koneoppimissovellusjärjestelmiä nivelten venymisen mittaamiseen.

Projekti tulee:

i) Luo älypuhelimella toimiva visuaalinen kuvantamissovellus arvioimaan nivelten venyvyysmittausta, ii) Arvioi älypuhelinsovelluksen käyttökelpoisuutta kliinisessä ympäristössä mahdollisten EDS-potilaiden seulomiseen, iii) Määritä sovelluksen kelpoisuus verrattuna henkilökohtaiseen kliiniseen arviointiin korkea-asteen hoidon akateemisessa EDS-ohjelmassa. Jos älypuhelinsovellus onnistuu, se voisi auttaa standardoimaan potentiaalisten EDS-potilaiden hoidon tehokkaasti ja kustannustehokkaasti.