Зрительная оценка растяжимости суставов при синдроме Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) представляет собой гетерогенную группу генетических нарушений с 13 идентифицированными подтипами. Гипермобильный EDS (hEDS), хотя и является наиболее распространенным подтипом EDS, еще не имеет идентифицированной генетической мутации для диагностического подтверждения. Генерализованная гипермобильность суставов (GJH) является одним из отличительных признаков hEDS. Система оценки, используемая для измерения GJH, была описана Beighton. Оценка Бейтона рассчитывается с использованием дихотомической системы оценки для оценки растяжимости девяти суставов. Каждый сустав оценивается как гипермобильный (оценка = 1) или не гипермобильный (оценка = 0). Общий балл (балл Бейтона) может варьироваться от минимума 0 до максимума 9, при этом более высокие баллы указывают на большую слабость сустава.

Несмотря на умеренную валидность и межэкспертную изменчивость в использовании шкалы Бейтона, по-прежнему остается несколько проблем с ее широким и последовательным применением клиницистами. Некоторые из барьеров, описанных в литературе, включают:

i) В открытых, нестандартизированных системах могут быть значительные различия в методах выполнения этих совместных тестов на расширяемость, включая оценку базовых измерений, ii) Определение согласованных и стандартных инструментов/методологии измерения, например. использование гониометра может широко варьироваться iii) оценка надежности пороговых значений и iv) выполнение полной оценки до информирования пациентов о возможной классификации позитивности GJH (низкая специфичность и низкий положительный прогностический потенциал).

Неправильное выполнение тестов для оценки GJH приводит к неточной идентификации GJH и потенциально непреднамеренным негативным последствиям постановки неправильного диагноза EDS. Целью этого исследования является создание более надежного и достоверного метода измерения подвижности суставов и уменьшение ошибок при скрининге EDS за счет использования прикладных систем машинного обучения на базе смартфонов для измерения растяжимости суставов.

Проект будет:

i) Создать приложение визуальной визуализации с поддержкой смартфона для оценки измерения растяжимости сустава, ii) Оценить возможность использования приложения для смартфона в клинических условиях для скрининга потенциальных пациентов с СЭД, iii) Определить достоверность приложения в сравнение с личной клинической оценкой в ​​академической программе EDS третичного уровня. В случае успеха приложение для смартфона может помочь стандартизировать уход за потенциальными пациентами с СЭД эффективным и экономичным образом.