Evaluación basada en la visión de la extensibilidad articular en el síndrome de Ehlers Danlos

El síndrome de Ehlers Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de trastornos genéticos con 13 subtipos identificados. Hypermobile EDS (hEDS), aunque el subtipo más común de EDS, aún no tiene una mutación genética identificada para la confirmación del diagnóstico. La hiperlaxitud articular generalizada (GJH) es una de las características distintivas de hEDS. Beighton describió el sistema de puntuación utilizado en la medición de GJH. La puntuación de Beighton se calcula utilizando un sistema de puntuación dicotómico para evaluar la extensibilidad de nueve articulaciones. Cada articulación se califica como hipermóvil (puntuación = 1) o no hipermóvil (puntuación = 0). La puntuación total (puntuación de Beighton) puede variar entre un mínimo de 0 y un máximo de 9, siendo las puntuaciones más altas las que indican una mayor laxitud articular.

Si bien existe una validez moderada y una variabilidad entre evaluadores en el uso de la puntuación de Beighton, sigue habiendo varios desafíos con su aplicación generalizada y consistente por parte de los médicos. Algunas de las barreras reportadas en la literatura incluyen:

i) En sistemas abiertos, no estandarizados, puede haber una variación significativa en el método para realizar estas pruebas de extensibilidad conjunta, incluida la evaluación de las mediciones de referencia, ii) Determinar herramientas/metodologías de medición uniformes y estándar, p. el uso del goniómetro puede variar ampliamente iii) Evaluar la confiabilidad de los valores de corte y iv) Realizar una evaluación completa antes de informar a los pacientes sobre la posible clasificación de positividad de GJH (especificidad baja y predictivo positivo bajo).

La implementación inadecuada de pruebas para evaluar GJH da como resultado una identificación inexacta de GJH y consecuencias negativas potencialmente no deseadas de hacer un diagnóstico incorrecto de EDS. El objetivo de este estudio es crear un método más sólido y válido para medir la movilidad articular y reducir el error en la detección de EDS mediante el uso de sistemas de aplicación de aprendizaje automático basados ​​en teléfonos inteligentes para medir la extensibilidad articular.

El proyecto:

i) Crear una aplicación de imágenes visuales habilitada para teléfonos inteligentes para evaluar la medición de la extensibilidad articular, ii) Evaluar la viabilidad de usar la aplicación para teléfonos inteligentes en un entorno clínico para detectar pacientes potenciales con SED, iii) Determinar la validez de la aplicación en comparación con la evaluación clínica en persona en un programa EDS académico de atención terciaria. Si tiene éxito, la aplicación para teléfonos inteligentes podría ayudar a estandarizar la atención de los posibles pacientes con EDS de una manera eficiente y rentable.