Vision-based Assessment of Joint Extensibility in Ehlers Danlos Syndrome

Ehlers Danlos Syndrom (EDS) er en heterogen gruppe af genetiske lidelser med 13 identificerede undertyper. Hypermobil EDS (hEDS), selv om den er den mest almindelige undertype af EDS, har endnu ikke en identificeret genetisk mutation til diagnostisk bekræftelse. Generaliseret ledhypermobilitet (GJH) er et af kendetegnene ved hEDS. Scoringssystemet anvendt til måling af GJH blev beskrevet af Beighton. Beighton-scoren beregnes ved hjælp af et dikotomisk scoringssystem for at vurdere strækbarheden af ​​ni led. Hvert led bedømmes som enten hypermobilt (score = 1) eller ikke hypermobilt (score = 0). Den samlede score (Beighton-score) kan variere mellem et minimum på 0 og et maksimum på 9, med højere score, der indikerer større ledslaphed.

Selvom der er moderat validitet og inter-rater-variabilitet i at bruge Beighton-score, er der fortsat adskillige udfordringer med dens udbredte og konsekvente anvendelse af klinikere. Nogle af barriererne rapporteret i litteraturen omfatter:

i) I åbne, ikke-standardiserede systemer kan der være betydelig variation i metoden til at udføre disse fælles strækbarhedstest, herunder vurdering af baseline-målinger, ii) Bestemmelse af konsistente og standardmåleværktøjer/-metoder f.eks. goniometerbrug kan variere meget iii) Vurdering af pålideligheden af ​​afskæringsværdierne og, iv) Udførelse af fuld vurdering inden informere patienter om mulig klassificering af GJH-positivitet (lav specificitet og lav positiv prædiktivitet).

Uhensigtsmæssig implementering af tests til at vurdere GJH resulterer i unøjagtig identifikation af GJH og potentielt utilsigtede negative konsekvenser af at stille den forkerte diagnose af EDS. Formålet med denne undersøgelse er at skabe en mere robust og valid metode til måling af fælles mobilitet og reducere fejl i screeningen af ​​EDS gennem brug af et smartphone-baseret maskinlæringsapplikationssystem til måling af ledstrækbarhed.

Projektet vil:

i) Opret en smartphone-aktiveret visuel billedbehandlingsapp til at vurdere måling af ledstrækbarhed, ii) Vurder muligheden for at bruge smartphone-appen i et klinisk miljø til at screene potentielle EDS-patienter, iii) Bestem gyldigheden af ​​applikationen i sammenligning med personlig klinisk vurdering i et akademisk EDS-program for tertiær pleje. Hvis det lykkes, kan smartphone-applikationen hjælpe med at standardisere behandlingen af ​​potentielle EDS-patienter på en effektiv og omkostningseffektiv måde.