将遗传知识转化为非自身免疫性糖尿病的临床护理 (TRANSLATE)
翻译 - 将遗传知识转化为非自身免疫性糖尿病的临床护理
TRANSLATE 的目的是将遗传信息直接应用到患者护理中，以改善非自身免疫性糖尿病的诊断和治疗。 该项目是丹麦首次在一种常见的非传染性慢性疾病中大规模实施系统基因检测，并将带头推动丹麦的个性化医疗。
该项目将有助于建立技术、工作流程和证据，说明如何以通用格式向临床医生和患者实施和交流可操作的遗传信息。 这些发展对于个性化医疗达到更广泛的临床应用至关重要。
研究概览
详细说明
TRANSLATE 项目是一个具有多方面目标的综合项目，可以分为两个主要部分。 这两列的基础是临床诊断环境中的 WGS 分析，以指导患者治疗。 患者不是随机的，纳入和排除标准分别是故意广泛和最小的。
第一栏是临床开发项目，旨在完成一个新的诊断过程。 本专栏将开发新的管道并发现与基于基因的精准医学相关的障碍和挑战，以促进基于基因的精准医学在 TRANSLATE 项目之外的可持续实施。
在该项目期间，我们希望关注阻碍基于基因的精准医疗在常见疾病中广泛应用的潜在障碍。 这些可能包括：
- 与选择被认为具有临床可操作性的变异、遗传解释/翻译的自动化以及大规模精准医学实施的可行性有关的挑战
- 患者、临床医生和其他技术人员在遗传信息的应用和效用方面的伦理问题
- 当前用于变异调用的计算管道的有效性和局限性，包括结构变异和聚合遗传工具的调用
- 丹麦全国 IT 系统和数据库的互操作性方面的挑战，特别是中央数据库如何链接到临床最终用户
- 遗传分析的实施如何影响临床决策和/或临床轨迹，包括定性和定量
第二栏是基于注册的研究项目，我们将利用患者的数据推进基于基因的精准医学。 在本专栏中，我们将讨论如何建立全面的研究基础设施，并回答具体的研究问题。 我们将解决如何将遗传数据与其他丹麦登记来源相结合和协调的问题。 我们将使用新建立的方法，重点关注以下与患者分层、临床轨迹、并发症发展和其他临床相关结果相关的研究领域：
- 多基因风险评分
- 机器学习算法
- 组合的多基因和单基因性状
- 非编码变异
- 结构变异，特别是外显子缺失和重复，以前被证明是单基因糖尿病的一个原因
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习地点
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Copenhagen、丹麦
- Rigshospitalet
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Herlev、丹麦
- Herlev Hospital
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Herlev、丹麦
- Steno Diabetes Center Copenhagen
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Hillerød、丹麦
- Hillerød Hospital
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Hvidovre、丹麦
- Hvidovre Hospital
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 任何非 T1D 病例定义为初次登场 >30 岁，或初次登场 <30 岁且自身抗体阴性
- 任何在怀孕期间诊断出的糖尿病病例（产科）
排除标准：
- 年龄 <18 岁
- 无法提供知情同意
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：其他
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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非自身免疫性糖尿病（2型糖尿病）患者
任何非 T1D 病例定义为：
在哥本哈根 Steno 糖尿病中心接受治疗 |
每个参与者都将进行 WGS，以报告糖尿病的临床可操作遗传变异。
其他名称：
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妊娠糖尿病患者
在丹麦首都地区的以下产科诊所接受治疗的任何妊娠期糖尿病诊断病例： Rigshospitalet, Nordsjællands 医院, Herlev 医院, Hvidovre 医院 |
每个参与者都将进行 WGS，以报告糖尿病的临床可操作遗传变异。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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选择临床上可操作的糖尿病遗传变异
大体时间：直到最终纳入患者（2025 年 5 月）+ 2 年（2027 年 5 月）
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使用基因负担调查、工作组、访谈等混合方法，将描述与选择临床可操作的遗传变异和解释/翻译自动化相关的挑战。
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直到最终纳入患者（2025 年 5 月）+ 2 年（2027 年 5 月）
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关于遗传信息应用和效用的伦理问题
大体时间：直到最终纳入患者（2025 年 5 月）+ 2 年（2027 年 5 月）
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该项目将解决患者、临床医生、技术人员等如何使用实地观察和半结构化访谈等民族志方法来塑造他们对与基于基因的精准医学相关的效用和挑战的理解。
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直到最终纳入患者（2025 年 5 月）+ 2 年（2027 年 5 月）
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当前计算管道的有效性和局限性
大体时间：直到最终纳入患者（2025 年 5 月）+ 2 年（2027 年 5 月）
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通过比较计算和分析方法，该项目将调查不同计算管道的有效性和局限性。
这包括处理单核苷酸变体以及结构变异。
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直到最终纳入患者（2025 年 5 月）+ 2 年（2027 年 5 月）
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IT 系统和数据库的互操作性
大体时间：直到最终纳入患者（2025 年 5 月）+ 2 年（2027 年 5 月）
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该项目将通过集中式数据库处理进出临床最终用户的数据流，包括用户如何看待数据流和潜在挑战，以及如何改进互操作性以增强临床效用。
该项目还将解决如何协调来自不同来源的数据。
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直到最终纳入患者（2025 年 5 月）+ 2 年（2027 年 5 月）
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对临床决策和临床轨迹的影响
大体时间：直到最终纳入患者（2025 年 5 月）+ 2 年（2027 年 5 月）
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该项目将使用混合方法，例如通过临床登记和访谈、工作组等定性方法绘制临床轨迹图，研究基于基因的精准糖尿病的实施如何影响临床决策。
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直到最终纳入患者（2025 年 5 月）+ 2 年（2027 年 5 月）
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合作者和调查者
合作者
调查人员
- 首席研究员：Torben Hansen, PhD、University of Copenhagen
出版物和有用的链接
有用的网址
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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