비자가 면역 당뇨병의 임상 치료로 유전 지식 변환 (TRANSLATE)
TRANSLATE - 유전 지식을 비자가면역 당뇨병의 임상 치료로 전환
TRANSLATE의 목표는 비자가 면역 당뇨병의 진단 및 치료를 개선하기 위해 유전 정보를 환자 치료에 직접 구현하는 것입니다. 이 프로젝트는 덴마크에서 흔한 비전염성 만성 질환 내에서 체계적인 유전자 검사를 대규모로 시행하는 첫 번째 프로젝트이며, 덴마크에서 맞춤형 의료를 발전시키기 위한 노력을 선도할 것입니다.
이 프로젝트는 일반화된 형식으로 임상의와 환자에게 실행 가능한 유전 정보를 구현하고 전달하는 방법에 대한 기술, 작업 흐름 및 증거를 확립하는 데 기여할 것입니다. 이러한 발전은 맞춤형 의학이 더 광범위한 임상 적용에 도달하는 데 중추적입니다.
연구 개요
상세 설명
TRANSLATE 프로젝트는 다면적인 목표를 가진 통합 프로젝트로 두 개의 주요 열로 나눌 수 있습니다. 두 열의 기초는 환자 치료를 안내하기 위한 임상 진단 설정의 WGS 분석입니다. 환자는 무작위 배정되지 않으며 포함 및 제외 기준은 각각 의도적으로 광범위하고 최소입니다.
첫 번째 열은 새로운 진단 프로세스의 완성을 추구하는 임상 개발 프로젝트입니다. 이 칼럼은 TRANSLATE 프로젝트를 넘어 유전자 기반 정밀 의학의 지속 가능한 구현을 촉진하기 위해 새로운 파이프라인을 개발하고 유전자 기반 정밀 의학과 관련된 장벽과 과제를 밝힐 것입니다.
프로젝트 동안 일반적인 질병에 대한 유전자 기반 정밀 의학의 광범위한 적용에 대한 잠재적 장벽에 초점을 맞추고자 합니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 임상적으로 실행 가능한 것으로 간주되는 변이 선택, 유전자 해석/번역 자동화, 대규모 정밀 의학 구현 가능성과 관련된 과제
- 유전 정보의 적용 및 유용성과 관련하여 환자, 임상의 및 기타 기술자의 윤리적 문제
- 구조적 변이 및 집계 유전 도구의 호출을 포함하여 변이 호출을 위한 현재 계산 파이프라인의 유효성 및 한계
- 덴마크에서 전국적으로 IT 시스템 및 데이터베이스의 상호 운용성과 관련된 문제, 특히 중앙 데이터베이스를 임상 최종 사용자에 연결할 수 있는 방법
- 유전자 분석의 구현이 질적 및 양적으로 임상 의사 결정 및/또는 임상 궤적에 미치는 영향
두 번째 열은 환자의 데이터를 활용하여 유전자 기반 정밀 의학을 발전시키는 레지스터 기반 연구 프로젝트입니다. 이 칼럼에서는 포괄적인 연구 인프라를 구축하는 방법과 특정 연구 질문에 대한 답을 모두 다룰 것입니다. 유전자 데이터를 다른 덴마크 레지스트리 소스와 결합하고 조화시키는 방법을 다룰 것입니다. 우리는 새로 확립된 방법론을 사용하여 환자 계층화, 임상 궤적, 합병증 개발 및 기타 임상적으로 관련된 결과와 관련하여 다음 연구 영역에 집중할 것입니다.
- 다유전자 위험 점수
- 기계 학습 알고리즘
- 결합된 다유전자 및 단일유전자 형질
- 비코딩 변형
- 이전에 단일 유전성 당뇨병의 원인으로 밝혀진 구조적 변이, 특히 엑손 결실 및 중복
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Copenhagen, 덴마크
- Rigshospitalet
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Herlev, 덴마크
- Herlev Hospital
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Herlev, 덴마크
- Steno Diabetes Center Copenhagen
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Hillerød, 덴마크
- Hillerød Hospital
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Hvidovre, 덴마크
- Hvidovre Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 데뷔 >30세, 또는 데뷔 <30세 및 음성 자가 항체로 정의된 비 T1D 사례
- 임신 중 당뇨병 진단을 받은 모든 경우(산부인과)
제외 기준:
- 연령 <18세
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 다른
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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비자기면역 당뇨병(제2형 당뇨병) 환자
다음과 같이 정의된 T1D가 아닌 경우:
Steno Diabetes Center Copenhagen에서 치료 |
각 참가자는 임상적으로 실행 가능한 당뇨병의 유전적 변이를 보고하기 위해 WGS를 수행합니다.
다른 이름들:
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임신성 당뇨병 환자
덴마크 수도권에 있는 다음 산부인과에서 임신 중 당뇨병 진단을 받은 경우: Rigshospitalet, Nordsjællands 병원, Herlev 병원, Hvidovre 병원 |
각 참가자는 임상적으로 실행 가능한 당뇨병의 유전적 변이를 보고하기 위해 WGS를 수행합니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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당뇨병에서 임상적으로 실행 가능한 유전적 변이 선택
기간: 최종 환자 편입시까지(2025년 5월) + 2년(2027년 5월)
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유전자 부담 조사, 작업 그룹, 인터뷰 등과 같은 혼합 방법을 사용하여 임상적으로 실행 가능한 유전적 변이의 선택 및 해석/번역의 자동화와 관련된 문제를 설명합니다.
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최종 환자 편입시까지(2025년 5월) + 2년(2027년 5월)
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유전정보의 활용 및 활용에 대한 윤리적 고민
기간: 최종 환자 편입시까지(2025년 5월) + 2년(2027년 5월)
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이 프로젝트는 환자, 임상의, 기술자 등이 현장 관찰 및 반구조화된 인터뷰와 같은 민족지학적 방법을 사용하여 유전자 기반 정밀 의학과 관련된 유틸리티 및 과제에 대한 이해를 형성하는 방법을 다룰 것입니다.
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최종 환자 편입시까지(2025년 5월) + 2년(2027년 5월)
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현재 계산 파이프라인의 유효성 및 한계
기간: 최종 환자 편입시까지(2025년 5월) + 2년(2027년 5월)
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계산 방법과 분석 방법을 비교함으로써 이 프로젝트는 다양한 계산 파이프라인의 타당성과 한계를 조사할 것입니다.
여기에는 구조적 변이뿐만 아니라 단일 뉴클레오티드 변이체 처리가 포함됩니다.
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최종 환자 편입시까지(2025년 5월) + 2년(2027년 5월)
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IT 시스템 및 데이터베이스의 상호 운용성
기간: 최종 환자 편입시까지(2025년 5월) + 2년(2027년 5월)
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이 프로젝트는 사용자가 데이터 흐름을 인식하는 방식과 잠재적인 문제 및 상호 운용성을 개선하여 임상 유용성을 향상시킬 수 있는 방법과 관련하여 중앙 집중식 데이터베이스를 통해 임상 최종 사용자와 주고받는 데이터 흐름을 다룰 것입니다.
이 프로젝트는 또한 다양한 출처의 데이터를 조화시키는 방법을 다룰 것입니다.
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최종 환자 편입시까지(2025년 5월) + 2년(2027년 5월)
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임상 의사 결정 및 임상 궤적에 미치는 영향
기간: 최종 환자 편입시까지(2025년 5월) + 2년(2027년 5월)
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임상 레지스트리를 통한 임상 궤적 매핑과 같은 혼합 방법과 인터뷰, 작업 그룹 등과 같은 정성적 방법을 사용하여 이 프로젝트는 유전자 기반 정밀 당뇨병의 구현이 임상 의사 결정에 어떤 영향을 미치는지 조사할 것입니다.
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최종 환자 편입시까지(2025년 5월) + 2년(2027년 5월)
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Torben Hansen, PhD, University of Copenhagen
간행물 및 유용한 링크
유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
제2형 당뇨병에 대한 임상 시험
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Postgraduate Institute of Medical Education and...완전한
전체 게놈 시퀀싱에 대한 임상 시험
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University of PennsylvaniaSequenom, Inc/Laboratory Corporation of America Holdings완전한
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University Hospital, Montpellier모병
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Brigham and Women's HospitalNational Institutes of Health (NIH); National Library of Medicine (NLM)알려지지 않은
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Fundacion REVIVA, Red de VIH del Valle del CaucaViiV Healthcare; Centro de Investigación en. Enfermedades Infecciosas, Mexico모병
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Ology Bioservices완전한인플루엔자, 조류호주, 핀란드, 싱가포르, 스페인