MASH相关结肠息肉的高风险转录组分子预测研究

一、研究方法

1. 研究内容

1. 招募6例计划接受内镜下结肠息肉治疗的患者，包括3例无脂肪肝患者和3例MASH患者。在结肠镜治疗期间，完全切除结肠息肉，并提交部分组织进行单细胞RNA测序分析。
2. 建立MASH相关结肠息肉队列。招募94例计划接受内镜下结肠息肉治疗的患者。使用FibroScan评估脂肪变性和肝纤维化程度。从临床实验室收集入院时常规血液检查剩余的2ml血浆。病理结果出来后，从病理科借用3张石蜡切片，用于验证高风险转录分子表达。
3. 统计分析高风险转录分子的表达水平，并评估其与MASH相关结肠息肉的关系及其诊断价值。

2. 研究步骤：

1. 招募计划接受结肠镜下息肉切除术的患者，息肉大小为1-2厘米。
2. 根据纳入和排除标准选择符合条件的患者，解释具体研究方案，并获得知情同意。
3. 记录患者基本信息，如：姓名、性别、年龄、民族、出生日期、身高、体重、初始症状出现日期、联系方式（电话、永久地址）。
4. 入院时，询问过去三个月内的肝脏超声结果、饮酒史和病毒性肝炎史。对于脂肪肝患者，在入院当天进行弹性成像检查。对于无法提供肝脏超声报告的患者，在入院第二天进行空腹超声检查。根据肝脏超声、超声弹性成像结果和肝功能检查，将患者分为非脂肪肝组和MASH组。
5. 尽可能收集详细的病史和相关辅助检查/实验室结果。常规血液检查、生化检查（ALT、AST、TBIL、TG、Ch、Glu、总蛋白、白蛋白）、血压、BMI、腹部超声和弹性成像（FibroScan）为必查项目。
6. 对于纳入单细胞RNA测序队列的患者，在入院第二天进行结肠镜治疗。选择1-2厘米的腺瘤性息肉进行单细胞RNA测序分析。在结肠镜操作过程中，完全切除息肉。在盐水敷料碗中快速冲洗样本以去除血液和碎片，然后将其放在干纱布上。使用无菌手术刀片沿垂直轴将息肉对半切开。取一块约绿豆大小（约0.5厘米）的组织送检进行测序。提交剩余部分进行病理检查以确认病理类型（确保为患者出具病理报告）。将待测样本放入含有1ml预冷组织保存液的离心管中。检查含有组织样本和保存液的离心管，确保组织样本完全浸没。确认试管外表面清晰标记了相关样本信息，并用封口膜密封。将离心管放入泡沫盒中，周围用缓冲材料保护。在运输前，添加足够的-20°C冰袋以确保运输过程中的低温环境，然后密封盒子并在当天寄出。
7. 对于纳入MASH相关结肠息肉队列的患者，在入院当天完成肝功能血液检查。从临床实验室收集常规检测后剩余的2ml血浆，并在-80°C或以下储存。在入院第二天进行结肠镜治疗，并将息肉送病理活检。病理结果出来后，从病理科借用病理诊断为腺瘤性息肉的3张石蜡切片。血浆和病理切片将用于验证高风险转录分子表达。

二、纳入和排除标准

纳入标准：

1. MAFLD的诊断符合《非酒精性脂肪性肝病防治指南》（2018年版）；
2. 年龄18-70岁的男性或女性患者；
3. 签署知情同意书并解释具体研究方案。

排除标准：

1. 其他病因引起的慢性肝病（酒精性、病毒性、自身免疫性、药物性等）、失代偿性肝硬化、原发性肝癌；
2. 其他重要器官（心、肾、肺等）的基础疾病和出血性疾病；
3. 无民事行为能力或自知力差者。三、风险和不良影响 研究者将遵守临床标准并谨慎操作。[如发生严重并发症，将根据临床常规诊疗方案积极处理，并提供免费治疗]{.underline}。抽血可能带来的问题主要包括穿刺部位的局部疼痛、出血、肿胀和感染。我们将根据临床常规积极处理。无痛电子结肠镜息肉切除术是一种侵入性操作，但属于常规临床手术。潜在风险和并发症包括出血、穿孔、感染、腹痛、腹胀、肠梗阻、麻醉意外等。

四、退出条件

1. 如果患者出现严重不良反应或并发症需要立即退出研究，将获得适当的治疗和护理。
2. 如果患者在研究期间出现明显的身体或心理不适，无法继续参与，可以选择退出。
3. 如果患者自愿选择退出研究，应尊重其意愿，并提供必要的支持和帮助。
4. 如果研究期间出现不可预见的风险或问题，导致无法继续，应允许患者退出。