Estudio de Predicción Molecular del Transcriptoma de Alto Riesgo de Pólipos Colorrectales Asociados a MASH

I. Métodos de investigación

1. Contenido de la investigación

1. Reclutar 6 pacientes hospitalizados programados para tratamiento endoscópico de pólipos de colon, incluidos 3 sin hígado graso y 3 con MASH. Durante el tratamiento colonoscópico, extirpar completamente el pólipo de colon y enviar una porción del tejido para análisis de secuenciación de ARN unicelular.
2. Establecer una cohorte de pólipos de colon asociados a MASH. Reclutar 94 pacientes hospitalizados programados para tratamiento endoscópico de pólipos de colon. Evaluar el grado de esteatosis y fibrosis hepática mediante FibroScan. Recoger 2 ml de plasma residual de los análisis de sangre de rutina realizados al ingreso desde el laboratorio clínico. Una vez disponibles los resultados patológicos, solicitar 3 secciones de parafina al departamento de patología para validar la expresión de moléculas transcripcionales de alto riesgo.
3. Analizar estadísticamente los niveles de expresión de moléculas transcripcionales de alto riesgo y evaluar su asociación con pólipos de colon relacionados con MASH y su valor diagnóstico.

2. Procedimientos del estudio:

1. Reclutar pacientes hospitalizados programados para polipectomía colonoscópica, con tamaños de pólipo de 1-2 cm.
2. Seleccionar pacientes elegibles según los criterios de inclusión y exclusión, explicar el protocolo de estudio específico y obtener el consentimiento informado.
3. Registrar información básica del paciente, como: nombre, sexo, edad, etnia, fecha de nacimiento, altura, peso, fecha de inicio de los síntomas iniciales, información de contacto (teléfono, dirección permanente).
4. Al ingreso, preguntar por los resultados de la ecografía hepática en los últimos tres meses, historial de consumo de alcohol e historial de hepatitis viral. Para pacientes con hígado graso, realizar elastografía el día del ingreso. Para pacientes que no puedan proporcionar un informe de ecografía hepática, realizar una ecografía en ayunas el segundo día del ingreso. Clasificar a los pacientes en el grupo sin hígado graso y el grupo con MASH según la ecografía hepática, los resultados de la elastografía por ultrasonido y las pruebas de función hepática.
5. Recoger la historia clínica más detallada posible y los resultados de exámenes auxiliares/laboratorio relevantes. Los análisis de sangre de rutina, bioquímica (ALT, AST, TBIL, TG, Ch, Glu, proteína total, albúmina), presión arterial, IMC, ecografía abdominal y elastografía (FibroScan) son elementos obligatorios.
6. Para los pacientes incluidos en la cohorte de secuenciación de ARN unicelular, realizar el tratamiento colonoscópico el segundo día después del ingreso. Seleccionar un pólipo adenomatoso de 1-2 cm para el análisis de secuenciación de ARN unicelular. Durante el procedimiento colonoscópico, extirpar completamente el pólipo. Enjuagar rápidamente la muestra en un recipiente con solución salina para eliminar sangre y residuos, luego colocarla sobre gasa seca. Utilizar una hoja de bisturí estéril para bisecar el pólipo a lo largo del eje vertical. Tomar un fragmento aproximadamente del tamaño de un frijol mungo (alrededor de 0,5 cm) y enviarlo para secuenciación. Enviar la porción restante para examen patológico para confirmar el tipo patológico (asegurarse de que se emita un informe patológico para el paciente). Colocar la muestra para análisis en un tubo de centrífuga que contenga 1 ml de solución de conservación de tejidos preenfriada. Verificar el tubo de centrífuga que contiene la muestra de tejido y la solución de conservación para asegurar que la muestra de tejido esté completamente sumergida. Confirmar que la información relevante de la muestra esté claramente marcada en la superficie exterior del tubo y sellar con parafilm. Colocar el tubo de centrífuga en una caja de espuma, rodeado de material de amortiguación para protección. Antes del envío, añadir suficientes acumuladores de hielo a -20 °C para garantizar un entorno de baja temperatura durante el transporte, luego sellar la caja y enviar el mismo día.
7. Para los pacientes incluidos en la cohorte de pólipos de colon asociados a MASH, completar los análisis de sangre de función hepática el día del ingreso. Recoger 2 ml de plasma residual que quede después de las pruebas de rutina del laboratorio clínico y almacenar a -80 °C o inferior. Realizar el tratamiento colonoscópico el segundo día después del ingreso y enviar el pólipo para biopsia patológica. Una vez disponibles los resultados patológicos, solicitar 3 secciones de parafina de pólipos diagnosticados patológicamente como adenomatosos al departamento de patología. El plasma y las secciones patológicas se utilizarán para la validación de la expresión de moléculas transcripcionales de alto riesgo.

II. Criterios de Inclusión y Exclusión

Criterios de Inclusión:

1. El diagnóstico de MAFLD se ajusta a las "Directrices para la Prevención y el Tratamiento de la Enfermedad del Hígado Graso No Alcohólico" (Edición 2018);
2. Pacientes de sexo masculino o femenino de 18-70 años;
3. Formulario de consentimiento informado firmado y explicación del protocolo de estudio específico.

Criterios de Exclusión:

1. Enfermedad hepática crónica debido a otras etiologías (alcohólica, viral, autoinmune, inducida por fármacos, etc.), cirrosis descompensada, cáncer de hígado primario;
2. Enfermedades subyacentes de otros órganos vitales (corazón, riñón, pulmón, etc.) y trastornos hemorrágicos;
3. Individuos sin capacidad legal o con poca comprensión. III. Riesgos y Efectos Adversos Los investigadores se adherirán a los estándares clínicos y operarán con cautela. [En caso de complicaciones graves, se proporcionará manejo activo según los protocolos de diagnóstico y tratamiento clínico de rutina, y se ofrecerá tratamiento gratuito]{.underline}. Los posibles problemas de las extracciones de sangre incluyen principalmente dolor local en el sitio de punción, sangrado, hinchazón e infección. Manejaremos estos activamente según la rutina clínica. La polipectomía colonoscópica electrónica indolora es un procedimiento invasivo pero es una operación clínica de rutina. Los posibles riesgos y complicaciones incluyen sangrado, perforación, infección, dolor abdominal, distensión, obstrucción intestinal, accidentes anestésicos, etc.

IV. Condiciones de Retiro

1. Si un paciente experimenta una reacción adversa grave o una complicación que requiera la retirada inmediata del estudio, recibirá el tratamiento y cuidado apropiados.
2. Si un paciente experimenta malestar físico o psicológico significativo durante el estudio que le impida continuar la participación, puede optar por retirarse.
3. Si un paciente elige voluntariamente retirarse del estudio, se respetarán sus deseos y se proporcionará el apoyo y la asistencia necesarios.
4. Si surgen riesgos o problemas imprevistos durante el estudio que hagan imposible continuar, se permitirá a los pacientes retirarse.