种系突变携带者的临床试验

宫颈癌 | 头颈癌 | 粘液表皮样癌 | 胰腺癌 | 复发性前列腺癌 | 肺癌 | 直肠癌 | 实体瘤 | 前列腺癌 | 胆管癌 | 胆管癌 | 复发性卵巢癌 | 膀胱癌 | 皮肤癌 | HER2阳性乳腺癌 | 罕见病 | 结直肠癌 | 头颈癌 | 肝癌 | 直肠癌 II 期 | 直肠癌 III 期 | 唾液腺肿瘤 | 舌癌 | HER-2基因扩增 | 复发性肾细胞癌 | 泌尿系癌症 | 喉癌 | 直肠癌 I 期 | 复发性乳腺癌 | 原发性腹膜癌 | 唾液腺肿瘤 | 唾液腺癌 | 复发性结肠癌 | HER2基因突变 | HER2阳性胃癌 | 唾液腺癌 | 复发性胃癌 | 口腔癌 | 唇癌Ⅰ期 | 原发性乳腺肿瘤恶性 | 扁桃体癌 | 上颚癌 | 胃粘液腺癌 | 粘液性乳腺癌复发

美国

复发性霍奇金淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 伯基特淋巴瘤 | 继发性急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 难治性浆细胞骨髓瘤 | 复发性浆细胞骨髓瘤 | 缓解期急性白血病 | 急性未分化白血病 | 急性双表型白血病 | DS II 期浆细胞骨髓瘤 | DS III 期浆细胞骨髓瘤 | 具有 FLT3/ITD 突变的急性髓性白血病 | 复发性滤泡性淋巴瘤 | 缓解期急性髓性白血病 | T淋巴母细胞淋巴瘤 | 缓解期急性淋巴细胞白血病 | 造血细胞移植受者 | 复发性间变性大细胞淋巴瘤 | 急性髓系白血病伴多系发育不良 | 原始细胞低于 5% 的骨髓有核细胞 | 完全缓解的成人急性淋巴细胞白血病 | 缓解期急性红细胞白血病 | 完全缓解的儿童急性淋巴细胞白血病 | Ph+ 所有 | 既往有骨髓增生异... 及其他条件

美国

透明细胞肾细胞癌 | 宫颈癌 | 胃癌 | 食道癌 | 卵巢癌 | 输卵管癌 | 实体瘤 | 头颈部鳞状细胞癌 | 膀胱癌 | 皮肤癌 | 三阴性乳腺癌 | 晚期实体瘤 | 原发性腹膜癌 | 子宫内膜癌 | 默克尔细胞癌 | 皮肤黑色素瘤 | 粘膜黑色素瘤 | 实体瘤，成人 | 基底细胞癌 | 胸膜间皮瘤 | 皮肤鳞状细胞癌 | 不可切除的实体瘤 | 上皮性卵巢癌 | 肢端黑色素瘤 | MSI-H 实体恶性肿瘤 | MSI-H 癌症 | 胃食管结合部 (GEJ) 癌 | 非小细胞肺癌鳞状 | 非小细胞肺癌 | 具有高肿瘤突变负担的癌症 | 结直肠癌 (MSI-H) | DMMR实体恶性肿瘤 | DMMR癌症 | 胰腺腺癌 (MSI-H)

美国, 澳大利亚, 大韩民国, 加拿大

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚

性发育障碍 | 先天性肾上腺增生症 | 结节性硬化症 | 卡尔曼综合症 | 普瑞德-威利综合症 | 神经纤维瘤病 | 雷特综合症 | 22q11 缺失综合征 | 特纳综合症 | 努南综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | Saethre-Chotzen 综合征 | 先天性垂体功能减退症 | 科妮莉亚德兰格综合症 | PWS 样综合征 | 银罗素综合症 | 克氏 (XXY-) 综合征 | XXXXY综合症 | XXYY综合症 | XXXX 综合症（Tetra-X 综合症） | 46、XY DSD | 奥尔布赖特遗传性骨病 | 17p- 缺失综合征 | VCF综合症 | POLR3A突变体 | 大户综合症 | 雅各布森综合症 / 11 q 综合症 | 没药综合症 | 充电综合症 | 1q25-32 删除 | Bardet Biedl 综合症 | 罕见的骨病 | 威...

荷兰

Emery-Dreifuss 肌营养不良症 | 先天性肌无力综合症 | 肢带型肌营养不良症 | ITGA7（整合素 Alpha-7）缺乏症导致的先天性肌营养不良症 | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌肉萎缩症和 Dystroglycan 异常糖基化伴有严重癫痫） | Α-肌营养不良症（由 TRAPPC11 突变引起的先天性肌营养不良伴脂肪肝和婴儿期白内障） | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌营养不良症伴 Dystroglycan 低糖基化） | Α-肌营养不良症（先天性肌营养不良伴肌营养不良和癫痫） | Alpha-Dystroglycanopathy（Dystroglycanopathy... 及其他条件

美国

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国