与罕见的遗传综合症一起成长 (GROW UR GENES)

简介 罕见复杂综合征 根据定义，患有复杂遗传综合征的患者合并了影响多个器官系统的医学问题，而智力障碍通常是该综合征的一部分。 在儿童时期，患有罕见遗传综合征的患者会接受多学科和专业的医疗护理；他们通常接受 3-4 名医学专家的医疗护理。

预期寿命延长 尽管许多遗传综合症过去会导致过早死亡，但医疗保健的改善提高了预期寿命。 越来越多的患者现在已步入成年年龄，并且该综合征的复杂性一直持续到成年期。 然而，直到最近，对于患有罕见遗传综合征的成年人，才可以获得多学科护理。 理想情况下，提供积极和协调良好的健康管理，以预防、检测和治疗作为综合征一部分的合并症。 然而，在从儿科医疗保健过渡到成人医疗保健后，患者及其父母经常报告零散的低质量护理，而不是充分和综合的健康管理。 因此，儿科医生表示迫切需要对患有罕见遗传综合征的儿科患者进行充分的、多学科的成人随访。

没有针对成人的医疗指南，关于这些成人健康问题的文献也很少。 尽管对缺乏成人指南有一个明确的解释（即过去患有罕见遗传综合征的患者经常在成年之前死亡），但迫切需要对成年期的医学问题进行概述，因为“最佳实践”，并在可能的情况下提供医疗指南。

本研究的目的是概述患有罕见遗传综合征的成年人的医疗需求，包括：

1. 合并症
2. 医疗及其对生活质量的影响
3. 药物使用
4. 需要根据每个综合征调整药物剂量

方法和结果 这是一项回顾性文件研究。 将使用 SPSS 23 版和 R 3.6.0 版进行分析。