患者及家属报告医疗信息的先天性肌肉病研究 (CMDPROS)
先天性肌肉疾病患者和代理人报告的结果研究
先天性肌肉疾病患者和代理人报告结果研究 (CMDPROS) 是一项为期 10 年的纵向研究，旨在使用先天性肌肉疾病国际登记处 (CMDIR) 获取不良事件的必要数据，以确定和趋势护理参数、先天性肌肉疾病中的不良事件计算（摄入量调查和病历管理）。 为了支持这项研究并成为参与者，我们要求您在 CMDIR 中注册。 您可以通过访问 www.cmdir.org 来完成此操作。 无需旅行。
该登记包括患有先天性肌营养不良症、先天性肌病和先天性肌无力综合征的受影响个体，并通过这些疾病组的迟发谱进行登记。 CMDIR 的创建是为了确定全球先天性肌肉疾病人口，以提高认识、护理标准、临床试验以及未来的治疗或治愈。 简而言之，除非我们知道受影响的个体是谁、诊断是什么以及疾病如何影响个体，否则我们将无法成功找到治疗或治愈方法。
在 CMDIR 中注册意味着您将输入人口统计信息并完成摄入量调查。 然后，我们会要求您提供有关 CMD 诊断和治疗的记录，包括基因检测、肌肉活检、肺功能检测、睡眠研究、就诊记录和出院小结。
研究假设：
- 使用患者和代理人报告的调查答案和医疗报告来建立跨先天性肌肉疾病的纵向护理和结果数据库。
- 生成先天性肌肉疾病亚型特定不良事件率并与关键护理参数相关联。
研究概览
地位
条件
- Emery-Dreifuss 肌营养不良症
- 先天性肌无力综合症
- 肢带型肌营养不良症
- ITGA7（整合素 Alpha-7）缺乏症导致的先天性肌营养不良症
- Α-Dystroglycanopathy（先天性肌肉萎缩症和 Dystroglycan 异常糖基化伴有严重癫痫）
- Α-肌营养不良症（由 TRAPPC11 突变引起的先天性肌营养不良伴脂肪肝和婴儿期白内障）
- Α-Dystroglycanopathy（先天性肌营养不良症伴 Dystroglycan 低糖基化）
- Α-肌营养不良症（先天性肌营养不良伴肌营养不良和癫痫）
- Alpha-Dystroglycanopathy（Dystroglycanopathy，先天性伴或不伴智力低下（以前称为 MDC1C））
- Alpha-Dystroglycanopathy (Fukuyama CMD)
- Alpha-Dystroglycanopathy（LGMDR09 FKRP 相关（以前称为 LGMD2I））
- Α-Dystroglycanopathy（LGMDR11 POMT1 相关（以前称为 LGMD2K））
- Alpha-Dystroglycanopathy（LGMDR13 FKTN 相关（以前称为 LGMD2M））
- Α-Dystroglycanopathy（LGMDR14 POMT2 相关（以前称为 LGMD2N））
- Α-Dystroglycanopathy（LGMDR15 POMGnT1 相关（以前称为 LGMD2O））
- Alpha-Dystroglycanopathy（LGMDR19 GMPPB 相关（以前称为 LGMD2T））
- Alpha-Dystroglycanopathy（LGMDR20 ISPD 相关（以前称为 LGMD2U））
- Α-Dystroglycanopathy（LGMDR24 POMGnT2 相关）
- Alpha-Dystroglycanopathy（肌眼脑病（MEB））
- Alpha-Dystroglycanopathy（Walker Warburg 综合征 (WWS)）
- 胆碱激酶 B 受体 - CHKB
- 胶原蛋白 VI 相关疾病
- 胶原蛋白 XII 相关疾病
- 未特指的先天性肌营养不良症（包括 Merosin 阳性）
- 先天性肌营养不良伴白内障和智力障碍 (MDCCAID)
- 伴有关节松弛的先天性肌营养不良症
- 与 ACTA1 相关的先天性脊柱强直性肌营养不良症
- GOLGA2 相关先天性肌营养不良伴脑受累
- LMNA 相关疾病
- Merosin 缺陷 CMD（全部或部分）
- Nesprin 相关 MD (SYNE1)
- SELENON 相关疾病（以前称为 SEPN1）
- SELENON 相关肌病（又名 SEPN1）
- Telethonin 命令
- LGMDD01 - DNAJB6（原 LGMD1D）
- LGMDD05 - VI 型胶原相关贝特莱姆肌病（显性）
- LGMDR07 - Telethonin (TCAP) 相关（以前称为 LGMD2G）
- LGMDR08 - TRIM 相关（以前称为 LGMD2H）
- LGMDR09 - FKRP 相关（以前的 LGMD2I）
- LGMDR10 - Titin (TTN) 相关（以前称为 LGMD2J）
- LGMDR11 - POMT1 相关（以前称为 LGMD2K）
- LGMDR13 - Fukutin (FKTN) 相关（前身为 LGMD2M）
- LGMDR14 - POMT2 相关（以前称为 LGMD2N）
- LGMDR15 - POMGnT1 相关（以前称为 LGMD2O）
- LGMDR16 - DAG1 相关的肌营养不良症（以前称为 LGMD2P）
- LGMDR17 - Plectin (PLEC) 相关（以前称为 LGMD2Q）
- LGMDR18 - TRAPPC11 相关（以前称为 LGMD2S）
- LGMDR19 - GMPPB 相关（以前称为 LGMD2T）
- LGMDR20 - ISPD 相关（以前称为 LGMD2U）
- LGMDR22 - VI 型胶原相关贝特莱姆肌病（隐性）
- LGMDR23 - LAMA2相关
- LGMDR24 - POMGnT2相关
详细说明
先天性肌肉疾病患者和代理报告结果研究 (CMDPROS) 是一项为期 10 年的纵向观察性研究，旨在使用先天性肌肉疾病国际登记处 (CMDIR) 确定护理和趋势关键护理参数以及先天性肌肉疾病的不良事件。 CMDIR 通过肢带/迟发性谱系对已被临床诊断为先天性肌营养不良症、先天性肌病和先天性肌无力综合征或肌原纤维肌病的个体进行基因确认和未经基因确认的登记。
确定罕见遗传性神经肌肉疾病的护理参数和不良事件可能很困难。 护理是分散的，基因确认可能不会被医学界优先考虑或不在医疗保险范围内，并且患者分散在全球各地，在跨中心汇总数据方面存在潜在挑战。 目前正在开展自然历史研究。 然而，参与的潜在偏见包括招募受影响较轻的患者，因为他们因身体虚弱而难以旅行。 目前没有针对这些情况的治疗方法；尽管优化和标准化护理和护理服务可以显着提高生活质量和生存率。 确定特定疾病的护理参数并将这些参数与不良事件发生率相关联，不仅有助于制定循证指南，而且会为未来的临床试验提供具有临床意义的结果。
研究假设：
- 使用患者和代理人报告的调查答案和医疗报告来建立跨先天性肌肉疾病的纵向护理和结果数据库。
- 生成先天性肌肉疾病亚型特定不良事件率并与关键护理参数相关联。
主要结果是从出生日期到死亡日期的存活率。 主要结果将通过先天性肌肉疾病亚型和达到的最大行走状态进行分析。
次要结果包括特定疾病的不良事件发生率，包括住院率、抗生素使用率、肺部感染率、气胸、肺不张、误吸和不良反应，包括腹胀、便秘、胸痛、通过有效呼吸评估评估的呼吸困难、呕吐和恶心和进食困难。 患者和代理人的住院、气胸和肺不张报告将通过获得出院小结进行确认。 其他次要结果包括射血分数（特定相关亚型）、用力肺活量（升）、体重、快速眼动 (REM) 睡眠呼吸暂停低通气指数和 REM 和总睡眠研究期间的平均氧饱和度、年龄、性别、治疗中心位置类型（国家转诊中心、三级医院、社区医院）、胃造口管、骨折总数以及 DEXA 扫描中髋关节和脊柱的 Tscore/Zscore。
初步研究可能侧重于特定的先天性肌肉疾病亚型，并使用通过注册、猴子调查和电话采访收集的回顾性数据来评估上个月和去年的不良事件发生率，以限制回忆偏差。 在 12 个月内对同一研究参与者进行前瞻性登记，将评估不良事件和投诉的每月发生率。 一项初步研究 CMD PROADE（患者和代理人报告的不良事件发生率）计划用于 2 种先天性肌营养不良症亚型：胶原蛋白 6 肌病和 LAMA 2 相关 CMD。
来自 CMDIR 的去识别化数据将可用于 IRB 批准的先天性肌肉疾病的自然历史研究。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Rachel Alvarez
- 邮箱：counselor@cmdir.org
学习地点
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-
California
-
Lakewood、California、美国、90712
- 招聘中
- Congenital Muscle Disease International Registry (www.cmdir.org)
-
接触：
- Rachel Alvarez, BS
- 邮箱：counselor@cmdir.org
-
首席研究员：
- Gustavo Dziewczapolski, PhD
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
Alpha 7/Alpha 9 整合素相关肌病 胶原蛋白 VI 相关肌病（Ullrich through Bethlem CMD） α-肌营养不良症相关肌营养不良症（肌营养不良症、WWS、MEB、Fukuyama、FKRP、LGMD2I、LGMD2K、LGMD2M、LGMD2N、LGMD2O） 胆碱激酶 B 受体金刚砂-Dreifuss 肌营养不良症（EDMD、LGMD1B、LMNA、Emerin、FHL1、SYNE1、SYNE2、TMEM43） LAMA2 相关肌营养不良症（层粘连蛋白 Alpha 2 相关肌营养不良症/MDC1A/Merosin 缺陷） LMNA 相关肌营养不良症（Laminopathy/LaminA/C、L- CMD，Emery Dreifuss 肌营养不良症） RYR1 相关肌病（具有营养不良表现，包括恶性高热、劳力性肌痛伴或不伴横纹肌溶解症） SEPN1 相关肌病（强直性脊柱肌营养不良症/RSMD1、先天性纤维类型不成比例、Mallory Weiss 小体结蛋白、Multi-minicore肌病） SYNE1（Nesprin 相关性肌营养不良症） Telethonin 相关性肌营养不良症 (TCAP/Titin-Cap) 先天性未特指的肌营养不良症（包括 Merosin阳性）肌动蛋白相关 LGMD/CMD、LGMD2J 肌动蛋白聚集性肌病帽病 中央核心疾病（包括恶性高热、伴或不伴横纹肌溶解的劳力性肌痛） 中央核肌病（包括恶性高热、伴或不伴横纹肌溶解的劳力性肌痛） 先天性纤维类型失调（包括恶性高热、劳力性肌痛伴或不伴横纹肌溶解） 核心杆肌病 透明体肌病 多核肌病 肌管肌病 Nemaline 肌病 减少体肌病 RYR1 相关肌病（包括恶性高热、劳力性肌痛伴或不伴横纹肌溶解） 球体肌病 Titin 相关肌病、Titin 相关扩张型心肌病, LGMD2J 管状聚集性肌病 斑马体病 肌病 先天性未特指的肌病 先天性肌无力综合征 Escobar 综合征 肌原纤维肌病
排除标准：
Charcot Marie Tooth Duchenne/Becker 肌营养不良症 面肩肱型营养不良症/FSHD 肯尼迪氏病 LGMD-1A (TTID) LGMD-1C（CAV3、Caveloin 3、Caveolinopathy、LQT9、VIP21） LGMD-1D (7q) LGMD-1E (6q23) LGMD-1F (7q32.1-q32.2) LGMD-1G (4q21) LGMD-2A (CAPN3/钙蛋白酶蛋白病) LGMD-2B (DYSF/Dysferlinopathy/Miyoshi 肌病) LGMD-2C (SGCG) LGMD-2D (SGCA) LGMD-2E ( SGCB) LGMD-2F (SGCD) LGMD-2L (AN05/Anoctamin 5) 脂肪营养不良 强直性营养不良 眼咽肌营养不良 脊髓性肌萎缩
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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先天性肌肉病
先天性肌肉疾病包括先天性肌营养不良症、先天性肌病、先天性肌无力综合征和桥接肢带/晚发谱。
对于数据收集和分析，将生成特定于子类型的报告。
先天性肌肉疾病的真实发病率尚不清楚。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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先天性肌肉疾病患者和代理人报告的结果
大体时间：10年
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遗传和活检结果之间的相关性及其与表型和不良事件数据的关系。
|
10年
|
合作者和调查者
赞助
调查人员
- 学习椅：Gustavo Dziewczapolski, PhD、CureCMD, CMDIR
出版物和有用的链接
一般刊物
- Schara U, Kress W, Bonnemann CG, Breitbach-Faller N, Korenke CG, Schreiber G, Stoetter M, Ferreiro A, von der Hagen M. The phenotype and long-term follow-up in 11 patients with juvenile selenoprotein N1-related myopathy. Eur J Paediatr Neurol. 2008 May;12(3):224-30. doi: 10.1016/j.ejpn.2007.08.011. Epub 2007 Oct 22.
- Nadeau A, Kinali M, Main M, Jimenez-Mallebrera C, Aloysius A, Clement E, North B, Manzur AY, Robb SA, Mercuri E, Muntoni F. Natural history of Ullrich congenital muscular dystrophy. Neurology. 2009 Jul 7;73(1):25-31. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181aae851.
- Bonnemann CG, Rutkowski A, Mercuri E, Muntoni F; CMD Outcomes Consortium. 173rd ENMC International Workshop: congenital muscular dystrophy outcome measures 5-7 March 2010, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2011 Jul;21(7):513-22. doi: 10.1016/j.nmd.2011.04.004. Epub 2011 Jun 8. No abstract available.
- Wang CH, Bonnemann CG, Rutkowski A, Sejersen T, Bellini J, Battista V, Florence JM, Schara U, Schuler PM, Wahbi K, Aloysius A, Bash RO, Beroud C, Bertini E, Bushby K, Cohn RD, Connolly AM, Deconinck N, Desguerre I, Eagle M, Estournet-Mathiaud B, Ferreiro A, Fujak A, Goemans N, Iannaccone ST, Jouinot P, Main M, Melacini P, Mueller-Felber W, Muntoni F, Nelson LL, Rahbek J, Quijano-Roy S, Sewry C, Storhaug K, Simonds A, Tseng B, Vajsar J, Vianello A, Zeller R; International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophy. Consensus statement on standard of care for congenital muscular dystrophies. J Child Neurol. 2010 Dec;25(12):1559-81. doi: 10.1177/0883073810381924. Epub 2010 Nov 15.
- Sparks SE, Quijano-Roy S, Harper A, Rutkowski A, Gordon E, Hoffman EP, Pegoraro E. Congenital Muscular Dystrophy Overview - RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. 2001 Jan 22 [updated 2012 Aug 23]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291/
- Geranmayeh F, Clement E, Feng LH, Sewry C, Pagan J, Mein R, Abbs S, Brueton L, Childs AM, Jungbluth H, De Goede CG, Lynch B, Lin JP, Chow G, Sousa Cd, O'Mahony O, Majumdar A, Straub V, Bushby K, Muntoni F. Genotype-phenotype correlation in a large population of muscular dystrophy patients with LAMA2 mutations. Neuromuscul Disord. 2010 Apr;20(4):241-50. doi: 10.1016/j.nmd.2010.02.001. Epub 2010 Mar 6.
- Sewry CA, Jimenez-Mallebrera C, Muntoni F. Congenital myopathies. Curr Opin Neurol. 2008 Oct;21(5):569-75. doi: 10.1097/WCO.0b013e32830f93c7.
- Klein A, Clement E, Mercuri E, Muntoni F. Differential diagnosis of congenital muscular dystrophies. Eur J Paediatr Neurol. 2008 Sep;12(5):371-7. doi: 10.1016/j.ejpn.2007.10.002. Epub 2007 Dec 3.
- Godfrey C, Clement E, Mein R, Brockington M, Smith J, Talim B, Straub V, Robb S, Quinlivan R, Feng L, Jimenez-Mallebrera C, Mercuri E, Manzur AY, Kinali M, Torelli S, Brown SC, Sewry CA, Bushby K, Topaloglu H, North K, Abbs S, Muntoni F. Refining genotype phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan. Brain. 2007 Oct;130(Pt 10):2725-35. doi: 10.1093/brain/awm212. Epub 2007 Sep 18.
- Ramelli GP, Aloysius A, King C, Davis T, Muntoni F. Gastrostomy placement in paediatric patients with neuromuscular disorders: indications and outcome. Dev Med Child Neurol. 2007 May;49(5):367-71. doi: 10.1111/j.1469-8749.2007.00367.x.
- Mellies U, Dohna-Schwake C, Voit T. Respiratory function assessment and intervention in neuromuscular disorders. Curr Opin Neurol. 2005 Oct;18(5):543-7. doi: 10.1097/01.wco.0000180662.03544.5f.
- Takaso M, Nakazawa T, Imura T, Okada T, Ueno M, Saito W, Takahashi K, Yamazaki M, Ohtori S. Surgical correction of spinal deformity in patients with congenital muscular dystrophy. J Orthop Sci. 2010 Jul;15(4):493-501. doi: 10.1007/s00776-010-1486-9. Epub 2010 Aug 19.
- van den Engel-Hoek L, Erasmus CE, de Swart BJ, Sie LT, de Groot IJ. Neonatal swallowing assessment and practical recommendations for oral feeding in a girl with a severe congenital myopathy. J Child Neurol. 2011 Aug;26(8):1041-4. doi: 10.1177/0883073811402071. Epub 2011 May 3.
- Saito Y, Komaki H, Hattori A, Takeuchi F, Sasaki M, Kawabata K, Mitsuhashi S, Tominaga K, Hayashi YK, Nowak KJ, Laing NG, Nonaka I, Nishino I. Extramuscular manifestations in children with severe congenital myopathy due to ACTA1 gene mutations. Neuromuscul Disord. 2011 Jul;21(7):489-93. doi: 10.1016/j.nmd.2011.03.004. Epub 2011 Apr 21.
有用的网址
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
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- 兰伯特-伊顿肌无力综合症
- 肌肉萎缩症，Emery-Dreifuss
- 肌无力综合症，先天性
- Walker-Warburg综合征
其他研究编号
- CMDPROS1
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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