Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie biomarkerů, které předpovídají vývoj Huntingtonovy choroby (BIOHD)

8. října 2014 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Huntingtonova choroba (HD) je vzácná, autozomálně dominantní, progresivní neurodegenerativní porucha, která se obvykle objevuje ve středním věku. Klinicky je charakterizována progresivními mimovolními pohyby (bradykineze a hyperkineze), neuropsychiatrickými poruchami (deprese, podrážděnost) a kognitivními poruchami progredujícími do demence.

Striatum (caudatum a putamen) je primární oblastí neuronální degenerace u HD. Dnes neexistuje žádná ověřená kurativní léčba. HD postihuje přibližně 6 000 pacientů ve Francii a více než 30 000 jedinců je považováno za ohrožených touto chorobou.

Zatímco gen onemocnění je objeven a my jsme schopni provést prediktivní genetickou diagnostiku u asymptomatických pacientů, neexistuje žádný klinický ani biologický způsob, jak předpovědět věk nástupu nebo progresivní profil pacientů.

Jednou ze základních charakteristik tohoto onemocnění je jeho extrémní variabilita od jednoho pacienta k druhému jak z hlediska jejich vývoje, tak i nástupu účinku. Tato interindividuální variabilita tedy vážně omezuje genetické poradenství a komplikuje neurologické vyšetření.

Stále více se předpokládá, že zdrojem této interindividuální variability mohou být modifikační geny a že jejich identifikace by mohla pomoci pochopit a předpovědět progresi onemocnění.

Vzhledem k tomu, že mutantní protein je všudypřítomný, molekulární dysfunkce neuronů by mohla být nalezena v periferních buňkách z krevního řečiště a bude dostupnější pro zkoumání.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Neznámý

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

V této souvislosti navrhujeme zaměřit náš výzkum nejen na biologické a genetické markery, ale také na neurozobrazovací a neuropsychologické markery využívající paradigmata časových reakcí nebo měření evokovaných potenciálů. Doufáme, že se nám podaří identifikovat citlivé markery degenerativního procesu Huntingtonovy choroby, i když pacienti nesoucí gen mohli nebo nemuseli tuto chorobu hlásit.

Projekt je zaměřen na 2 osy:

  1. identifikace genetického polymorfismu, který může vysvětlit fenotypovou variabilitu pozorovanou u Huntingtonovy choroby
  2. identifikace biologických, genetických a zobrazovacích biomarkerů, které by mohly být použity jako prediktory klinické progrese Huntingtonovy choroby Tento výzkum je založen na existenci dobře sledované a dobře charakterizované kohorty pacientů prostřednictvím sítě Frankophone Huntington Network ("RESEAU HUNTINGTON de LANGUE FRANCAISE" , RHLF). Proto to pomůže spojit klinickou a biologickou odbornost RHLF.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
1800

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.
  • Jméno: Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
  • Telefonní číslo: +33 (0)1 49 81 23 01
  • E-mail: bachoud@gmail.com

Studijní místa

  • Francie
      • Creteil, Francie, 94010
        • Nábor
        • Hopital Henri Mondor
        • Kontakt:
          • Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
          • Telefonní číslo: +33 (0)1 49 81 23 01
          • E-mail: bachoud@gmail.com
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti trpící Huntingtonovou chorobou (nesoucí gen) versus zdravé kontroly

Popis

Kritéria pro zařazení (pacient):

  • Dobrovolní pacienti symptomatickí nebo asymptomatičtí
  • Pacient s počtem CAG ≥36)
  • Pacient, který zná jeho genetický stav
  • Věk vyšší než 18 let nebo rovný 18 let
  • Pacient, který poskytl písemný informovaný souhlas

Kritéria vyloučení (pacient):

- Zhoršení protokolu bránící pochopení protokolu

Kritéria zahrnutí (kontrola):

  • Dobrovolné kontroly bez rodinné anamnézy Huntingtonovy choroby
  • Ovládání s počtem CAG <36
  • Věk vyšší než 18 let nebo rovný 18 let
  • Kontrolujte, kdo poskytl písemný informovaný souhlas

Kritéria vyloučení (kontrolní):

- Zhoršení protokolu bránící pochopení protokolu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Trpěliví
Dobrovolní pacienti s Huntingtonem, symptomatickí nebo asymptomatičtí, s počtem nukleotidové expanze (CAG) ≥36 a kteří znají svůj genetický stav
Jiný: Huntingtonovo hodnocení pacientů
Neurologické, neuropsychologické, neurozobrazovací vyšetření a biologický vzorek
Zdravý předmět
Dobrovolné kontroly bez rodinné anamnézy Huntingtonovy choroby
Jiný: Hodnocení zdravého předmětu
Neurologické, neuropsychologické, neurozobrazovací vyšetření a biologický vzorek

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS)
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stupnice hodnocení demence Mattis
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let
Zkouška tvorby stezky A a B
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let
Hopkinsův test verbálního učení
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let
Kategorická plynulost
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let
Jazykové testy
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let
Testy sociální kognice
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let
Kompetenční škála
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let
Neurozobrazování
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let
Elektrofyziologické testy
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. září 2003

Primární dokončení (Očekávaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. ledna 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. ledna 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
23. června 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
5. srpna 2011

První zveřejněno (Odhad)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
9. srpna 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
9. října 2014

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
8. října 2014

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. října 2014

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • P090302

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení